Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Syndactyly: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Syndactyly - kecacatan kongenital tangan, yang terdiri dalam kesatuan dua atau lebih jari dengan melanggar keadaan kosmetik dan berfungsi. Anomali ini kadang-kadang diperhatikan dalam bentuk terpencil, di mana gangguan perkembangan boleh dianggap sebagai diagnosis. Dalam kes ini, jari-jari dikembangkan sepenuhnya, tetapi di antara mereka terdapat gabungan lembut atau tulang.

Kecacatan kongenital anggota atas

I.V. Shvedovchenko (1993) membangunkan klasifikasi kecacatan kongenital anggota atas, manakala pengarang sistematis dan disajikan dalam bentuk jadual semua bentuk kemunduran mengikut siri teratologi. Prinsip asas, strategi dan taktik rawatan kecacatan kongenital pada kaki atas telah dibangunkan.

Pemeriksaan kanak-kanak dengan sindrom metabolik

Kumpulan kesihatan pada kanak-kanak dan remaja dengan sindrom metabolik, bergantung kepada keterukan penanda klinikal penyakit - III atau IV, V. Apabila memilih profesion yang menunjukkan segala macam pekerjaan intelek, dan kerja-kerja sebagai pembantu makmal, pelukis pelan, seorang mekanik. Anda tidak boleh bekerja dengan bahaya pekerjaan (bunyi dan getaran), dengan kadar kerja yang ditetapkan (penghantar), kerja dalam posisi paksa, peralihan malam tidak ditunjukkan. Kerja kontra yang dikaitkan dengan tekanan dan perjalanan perniagaan.

Sindrom metabolik pada kanak-kanak

Sindrom metabolik adalah kompleks simptom gangguan metabolik, hormon dan psikosomatik, berdasarkan obesiti abdomen-mendatar (tengah) dengan rintangan insulin dan hyperinsulinemia pampasan.

Mucopolysaccharidosis, jenis IX: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis, jenis IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang berlaku. Sehingga kini, terdapat satu gambaran klinikal seorang pesakit, seorang perempuan berusia 14 tahun.

Mucopolysaccharidosis, jenis VII: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis VII - autosomal resesif progresif penyakit yang berlaku akibat daripada mengurangkan aktiviti yang lysosomal beta-D-glucuronidase, yang mengambil bahagian dalam metabolisme sulfat dermatan, sulfat heparan dan kondroitin sulfat.

Mucopolysaccharidosis, jenis IV

Mucopolysaccharidosis IV - autosomal resesif progresif penyakit genetik heterogen yang terhasil daripada mutasi dalam gen pengekodan galaktosa-6-sulphatase (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase), yang terlibat dalam metabolisme sulfat keratan dan kondroitin sulfat, atau dalam gen beta-galactosidase (borang ini merupakan varian alel GML-gangliosidosis) yang membawa kepada manifestasi IVA mucopolysaccharidosis dan IVB masing-masing mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis, jenis VI: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis, jenis VI adalah penyakit resesif autosomal yang dicirikan oleh gejala klinikal yang teruk atau ringan; adalah serupa dengan sindrom Hurler, tetapi berbeza dengan intelek yang diperuntukkan.

Mucopolysaccharidosis jenis 3

Mucopolysaccharidosis, jenis III - kumpulan penyakit genetik heterogen yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Terdapat empat bentuk nosologi yang berbeza dalam tahap manifestasi manifestasi klinikal dan kecacatan biokimia utama.

Mucopolysaccharidosis, jenis II: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis jenis II - dirangkaikan dengan X berkaitan gangguan resesif yang terhasil daripada aktiviti menurun lysosomal iduronate-2-sulphatase, yang terlibat dalam metabolisme glycosaminoglycans. Mucopolysaccharidosis II dicirikan oleh gangguan psychoneurological progresif, hepatosplenomegali, gangguan kardiopulmonari, kecacatan tulang. Sehingga kini, 2 kes penyakit pada kanak-kanak perempuan yang dikaitkan dengan pengaktifan kromosom kedua, normal, telah dijelaskan.

Kesihatan