Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Mucopolysaccharidosis, jenis I: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis, jenis I - adalah penyakit resesif autosomal akibat penurunan aktiviti lysosomal aL-iduronidase, yang terlibat dalam metabolisme glycosaminoglycans. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan progresif dari organ dalaman, sistem tulang, gangguan psychoneurological dan cardiopulmonary.

Mucopolysaccharidosis pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit metabolik keturunan dari kumpulan penyakit akumulasi lysosomal. Perkembangan mucopolysaccharidosis keturunan disebabkan oleh gangguan fungsi fosfossi lysosomal yang terlibat dalam degradasi glikosaminoglikans (GAGs), komponen struktur penting dalam matriks intraselular.

Gangguan metabolisme fruktosa (fructosuria) pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Tiga gangguan keturunan metabolisme fruktosa diketahui pada manusia. Fructosuria (kegagalan fructokinase) - keadaan asimptomatik yang berkaitan dengan kandungan yang tinggi fruktosa dalam air kencing: keturunan fruktosa intoleransi (kekurangan aldolase B) dan kekurangan fruktosa-1,6-bisphosphatase, yang juga boleh digunakan untuk kecacatan dalam gluconeogenesis.

Gangguan metabolisme galaktosa (galactosemia) pada kanak-kanak

Galactosemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh keabnormalan dalam metabolisme galaktosa. Gejala galaktosemia termasuk fungsi hati dan buah pinggang yang merosakkan, fungsi kognitif yang menurun, katarak dan kegagalan ovari pramatang. Diagnosis adalah berdasarkan kajian enzim erythrocyte. Rawatan terdiri daripada diet yang tidak mengandungi galaktosa.

Pelanggaran pertukaran karbohidrat pada kanak-kanak

Gangguan metabolisme karbohidrat adalah sekumpulan gangguan metabolik keturunan yang biasa. Karbohidrat - salah satu sumber utama tenaga metabolik dalam sel, di antaranya tempat yang khusus ditempati oleh monosugars - galaktosa, glukosa, fruktosa dan polisakarida - glikogen. Substratum utama metabolisme tenaga adalah glukosa.

Patogenesis daripada glikogeneses

Glukosa-6-phosphatase memangkinkan tindak balas muktamad dan gluconeogenesis, dan glikogen hidrolisis dan menjalankan hidrolisis glukosa-6-fosfat kepada glukosa dan fosfat bukan organik. Glukosa-6-phosphatase - antara enzim khas yang terlibat dalam metabolisme glikogen adalah hati. Tapak aktif glukosa-6-phosphatase terletak di lumen retikulum endoplasma, yang memerlukan pengangkutan substrat dan produk membran tindak balas.

Glikogenosis pada kanak-kanak

Glikogenoses disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis atau pembelahan glikogen; kekurangan boleh berlaku di hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pemendapan jumlah yang tidak normal atau jenis glikogen (atau metabolit pertengahan) dalam tisu.

Hiperparatroidisme pada kanak-kanak

Hyperparathyroidism - pengeluaran hormon parathyroid yang berlebihan. Pengeluaran berlebihan hormon paratiroid mungkin disebabkan oleh patologi utama kelenjar paratiroid - adenoma atau hiperplasia idiopatik (hiperparatiroidisme primer).

Hypoparathyroidism pada kanak-kanak

Hypoparathyroidism - kekurangan fungsi kelenjar parathyroid, dicirikan oleh pengeluaran pengeluaran hormon parathyroid dan pelanggaran metabolisme kalsium dan fosforus.

Bukan kencing manis pada kanak-kanak

Mellitus bukan kencing manis - penyakit yang disebabkan oleh kekurangan mutlak atau relatif hormon antiduyretik, dicirikan oleh poliuria dan polidipsia. Hormon antidiuretik merangsang reabsorpsi air dalam tubulus mengumpul buah pinggang dan mengawal metabolisme air dalam badan.

Kesihatan