Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit berlaku dalam bentuk episod serangan sakit (krisis) yang dikaitkan dengan keadaan macet kapilari dalam spontan "serpleniya" eritrosit, berselang-seli dengan tempoh pengampunan. Krisis boleh dirangsang oleh penyakit semasa, keadaan cuaca, tekanan, kemunculan krisis secara spontan.

Punca dan patogenesis anemia sel sabit

Kecacatan asas dalam penyakit ini ialah pembangunan hbs akibat mutasi dan penghapusan spontan β-globin gen pada kromosom 11 yang membawa kepada penggantian valine asid glutamik pada kedudukan VIR-polipeptida rantaian (a2, β2, aci 6).

Anemia sel sakit

Anemia sel sakit adalah anemia hemolitik kronik yang teruk yang berlaku pada orang homozygous untuk gen berbentuk sabit, disertai dengan kadar kematian yang tinggi.

Thalasemia

Thalassemia adalah kumpulan heterogen anemia hipokromik yang mempunyai heterogen dengan keparahan aliran yang berbeza, yang berdasarkan gangguan pada struktur rantai globin.

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Enzim yang paling biasa adalah kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase - dikenalpasti pada kira-kira 300 juta orang; di tempat kedua kekurangan kegiatan piramid kinase, yang terdapat di beberapa ribu pesakit dalam populasi; Baki jenis kecacatan enzim sel darah merah jarang berlaku.

Pycnocytosis kanak-kanak

Untuk penyakit yang berkaitan dengan lipid terganggu struktur membran eritrosit, juga berkaitan kanak-kanak piknotsitoz bayi yang tidak tahan penyakit keturunan dan fana dalam alam semula jadi dan mempunyai prognosis yang menggalakkan.

Kekurangan pyruvate kinase: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan dalam aktiviti pyruvatekinase adalah penyebab anemia hemolitik keturunan paling kerap kedua selepas kekurangan G-6-PD. Ia diwariskan secara autosom secara resesif, yang ditunjukkan oleh anemia hemolitik kronik (nesferositik), berlaku pada kekerapan 1:20 000 dalam populasi, diperhatikan dalam semua kumpulan etnik.

Anemia hemolitik pada kanak-kanak

Kadar anemia hemolitik di kalangan penyakit darah lain adalah 5.3%, dan di kalangan keadaan anemia - 11.5%. Dalam struktur anemia hemolitik, antara penyakit darah lain adalah kira-kira 5.3%, dan di kalangan keadaan anemia - 11.5%. Dalam struktur anemia hemolitik, bentuk penyakit keturunan berlaku. Jenis penyakit keturunan mendominasi.

Spherocytosis keturunan (penyakit Minkowski-Schoffar)

Spherocytosis keturunan (penyakit Chauffard-Minkowski ini) - adalah hemolitik anemia, yang berasaskan keabnormalan struktur atau fungsi protein membran, yang mengalir ke hemolisis intrasel.

Rawatan kekurangan asid folik

Hasil optimum rawatan dicapai dengan pelantikan asid folik dalam dos 100-200 mcg sehari. Satu tablet mengandungi 0.3-1.0 mg asid folik, satu penyelesaian untuk suntikan - 1 mg / ml. Tempoh terapi adalah beberapa bulan, sehingga populasi eritrosit baru terbentuk.

Kesihatan