Displasia buah pinggang

Displasia buah pinggang menduduki tempat yang menonjol di kalangan kecacatan perkembangan sistem kencing. Displasia buah pinggang adalah kumpulan heterogen penyakit yang berkaitan dengan perkembangan tisu buah pinggang terjejas. Secara morfologi, displasia adalah berdasarkan pembezaan terjejas blastema nefrogenik dan cawangan pucuk ureter, dengan kehadiran struktur embrio dalam bentuk fokus mesenkim yang tidak dibezakan, serta saluran dan tubulus primitif. Mesenchyme, yang diwakili oleh sel kambial pluripoten dan gentian kolagen, boleh membentuk derivatif dysontogenetic rawan hialin dan gentian otot licin.

[ 1 ]

Punca displasia buah pinggang

Peranan utama dalam perkembangan displasia buah pinggang dimainkan oleh gangguan genetik (57%), bahagian pengaruh teratogenik jauh lebih kecil (16%), dan dalam hampir satu pertiga daripada pesakit faktor yang membawa kepada displasia tidak diketahui.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesis

Pemeriksaan morfologi displasia hipoplastik mendedahkan beberapa penurunan dalam jisim buah pinggang, permukaan lobular, tidak selalunya pembahagian yang jelas kepada lapisan, kadang-kadang beberapa pengembangan atau hipoplasia ureter. Secara mikroskopik, struktur primitif dikesan: banyak glomeruli dikurangkan dalam saiz, gelung vaskular atropik, kapsul menebal. Bentuk glomeruli boleh berbentuk S atau berbentuk cincin, kebanyakannya adalah hyalinized dan sclerosed. Glomeruli tersusun dalam bentuk seperti anggur, dikelilingi oleh tisu penghubung yang longgar dengan pengumpulan fokus sel limfoid dan histiocytic. Dalam medula, terdapat banyak saluran dan tubulus primitif, yang merupakan pembentukan belum matang pelbagai peringkat perkembangan embrio. Saluran primitif terutamanya dikesan dalam zon juxtamedular dan merupakan sisa saluran mesonefrogenik. Ciri ciri ialah kehadiran bayang-bayang sel otot licin dan gentian tisu penghubung di sekelilingnya. Kehadiran struktur primitif mencerminkan kelewatan dalam pematangan nefron.

Pemeriksaan morfologi displasia fokus mudah tidak mendedahkan sebarang perubahan ketara dalam jisim buah pinggang. Dalam sesetengah kes, penurunan dalam ketebalan korteks diperhatikan. Nefropati ini didiagnosis berdasarkan perubahan histologi yang didedahkan oleh mikroskop. Displasia fokus mudah dicirikan oleh kehadiran kelompok glomeruli dan tubulus primitif, dikelilingi oleh gentian tisu penghubung dan sel otot licin, terutamanya dalam korteks buah pinggang; kadangkala tisu tulang rawan ditemui. Polimorfisme epitelium tubul berbelit adalah ciri, di mana sel bersebelahan berbeza dalam saiz, konfigurasi, set dan bilangan organel intrasel. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai lumen tiub yang diluaskan dalam buah pinggang. Sista glomerular juga boleh dikesan, tetapi bilangannya tidak ketara. Sel mononuklear mesenchymal ditentukan dalam stroma.

Displasia segmental mudah (buah pinggang Ask-Upmark) agak jarang berlaku (0.02% daripada semua bedah siasat). Dalam jenis displasia ini, buah pinggang dikurangkan dalam saiz, alur melintang jelas kelihatan pada permukaan luar di tapak segmen hipoplastik, dan bilangan piramid berkurangan. Perubahan morfologi disebabkan oleh disembriogenesis saluran dalam segmen individu buah pinggang dengan gangguan seterusnya pembezaan struktur tisu akibat perubahan dalam bekalan darah ke kawasan ini. Kurang pembangunan cawangan arteri yang sepadan biasanya dikesan. Ciri ciri ialah kehadiran saluran mesonefrogenik primitif dalam segmen hipoplastik, dikelilingi oleh sel otot licin dan fokus rawan hialin. Di samping itu, sklerosis, hyalinosis glomerular, atrofi epitelium tiub dengan pengembangan lumen mereka, tanda-tanda fibrosis dan penyusupan selular, dan interstitium berkembang.

Displasia kistik aplastik (buah pinggang asas multikistik) menyumbang 3.5% daripada semua kecacatan kongenital sistem kencing dan 19% daripada semua bentuk displasia kistik. Saiz buah pinggang berkurangan dengan ketara, adalah pembentukan sista yang tidak berbentuk diameter 2-5 mm, parenkim buah pinggang hampir tidak hadir sepenuhnya, ureter tidak hadir atau atresia hadir. Secara mikroskopik, sejumlah besar sista dikesan, kedua-dua glomerular dan tiub, serta saluran primitif dan fokus tisu kartilaginus. Kerosakan dua hala tidak serasi dengan kehidupan. Buah pinggang asas unilateral sering dikesan semasa pemeriksaan rawak, dan buah pinggang kedua selalunya tidak normal.

Displasia kistik hipoplastik (buah pinggang hipoplastik multikistik) menyumbang 3.9% daripada semua kecacatan sistem kencing dan 21.2% displasia kistik. Buah pinggang berkurangan saiz dan berat. Sista glomerular biasanya terletak di zon subkapsular, diameternya berbeza-beza dan boleh mencapai 3-5 mm. Sista tubular ditemui di dalam korteks dan di medula. Fibrosis tisu penghubung dan kehadiran saluran primitif lebih ketara dalam medula. Sista adalah besar dan mewakili tubul pengumpul yang diluaskan secara sista. Parenchyma buah pinggang sebahagiannya dipelihara. Di antara kawasan yang diubah secara patologi terdapat tubul pengumpul struktur normal. Pelvis buah pinggang mungkin tidak berubah, lebih kerap hipoplastik, seperti ureter. Displasia kistik hipoplastik sering dikaitkan dengan kecacatan saluran kencing yang lebih rendah, saluran gastrousus, sistem kardiovaskular dan organ lain.

Kerosakan dua hala membawa awal kepada perkembangan kegagalan buah pinggang kronik. Sebagai peraturan, dengan varian unilateral displasia ini, buah pinggang kedua mempunyai beberapa manifestasi dysembryogenesis.

Displasia kistik hiperplastik sering mengiringi sindrom Patau. Prosesnya adalah dua hala. Saiz buah pinggang diperbesar, ditutup dengan pelbagai sista. Pemeriksaan mikroskopik mendedahkan saluran primitif, sista dalam jumlah besar dalam korteks dan medula. Hasil maut biasanya berlaku pada usia awal.

Displasia multicystic (buah pinggang multicystic) adalah kecacatan perkembangan di mana buah pinggang diperbesarkan saiznya, terdapat sejumlah besar sista pelbagai bentuk dan saiz (dari 5 mm hingga 5 cm), di antaranya parenchyma hampir tidak hadir.

Mikroskopi mendedahkan saluran primitif dan glomeruli antara sista, dan kawasan dengan tisu tulang rawan juga mungkin ditemui. Dalam kes lesi dua hala, kematian berlaku pada hari-hari pertama kehidupan. Dalam kes lesi unilateral, diagnosis dibuat secara kebetulan semasa palpasi pembentukan seperti tumor ubi atau berdasarkan keputusan ultrasound. Dalam kes penyakit multicystic unilateral, mungkin terdapat kecacatan pada bahagian buah pinggang kedua (selalunya hidronephrosis), kecacatan jantung, kecacatan saluran gastrousus, dll.

Dalam displasia medulla (displasia kistik medula, penyakit kistik medulla, Fanconi nephronophthisis), buah pinggang biasanya mengecil, selalunya mengekalkan lobulasi embrio. Korteks ditipis, medula berkembang kerana sejumlah besar sista sehingga diameter 1 cm, termasuk pengembangan sista ciri saluran pengumpul. Mikroskopi mendedahkan pengurangan saiz banyak glomeruli, sebahagian daripadanya adalah hyalinized dan sclerotic, interstitium juga sclerotic, dan terdapat penyusupan limfoid dalam stroma.

Tempat istimewa di kalangan displasia sista diduduki oleh penyakit buah pinggang polikistik. Kejadian penyakit buah pinggang polikistik dikaitkan dengan pelanggaran perkembangan embrio buah pinggang, selalunya dalam bentuk kekurangan sambungan tubul pengumpul primer dengan sebahagian nefron berkembang daripada blastoma metanefrogenik. Tubul buta yang terbentuk dalam kes ini terus berkembang, air kencing primer terkumpul di dalamnya, yang meregangkannya, menyebabkan atrofi epitelium. Pada masa yang sama, tisu penghubung yang mengelilingi tubulus tumbuh.

Saiz sista berbeza-beza secara meluas: bersama-sama dengan yang kecil, hanya boleh dilihat dengan kaca pembesar atau bahkan mikroskop, terdapat yang besar, sehingga beberapa sentimeter diameter. Sebilangan besar sista berdinding nipis dalam korteks dan medula buah pinggang memberikan mereka rupa sarang lebah apabila dipotong. Secara histologi, sista diwakili oleh tubul yang diluaskan dengan epitelium padu atau mempunyai rupa rongga dengan dinding tisu penghubung yang tebal dan epitelium yang rata dengan tajam. E. Potter (1971) menerangkan sista yang berkaitan dengan pengembangan rongga kapsul Bowman glomeruli, tanpa mengubah tubulus. Sista boleh kosong atau mengandungi serous, cecair protein, kadangkala diwarnai dengan pigmen darah, kristal asid urik. Stroma buah pinggang dalam penyakit polikistik adalah sklerotik, selalunya dengan penyusupan sel limfoid fokus, dan pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun - dengan fokus hematopoiesis extramedullary. Kadangkala pulau rawan atau gentian otot licin ditemui dalam stroma. Bilangan dan jenis glomeruli dan tubul yang terletak di antara sista mungkin berbeza-beza.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala displasia buah pinggang

Displasia total mudah sering digambarkan dalam kesusasteraan sebagai displasia hipoplastik. Di antara semua kecacatan kongenital sistem kencing, ia menyumbang 2.7%.

Perbezaan dibuat antara varian aplastik dan hipoplastik. Dalam kes displasia buah pinggang aplastik, dalam kes lesi dua hala, kematian berlaku pada jam atau hari pertama kehidupan.

Varian hipoplastik dicirikan oleh manifestasi awal sindrom kencing, dicirikan oleh mozek, dan perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik.

Displasia fokus mudah biasanya didiagnosis dengan nefrobiopsi atau autopsi. Tiada manifestasi klinikal penyakit ini.

Dalam displasia segmental mudah, gejala dominan adalah perkembangan hipertensi arteri yang berterusan pada usia awal, yang lebih biasa pada kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak mengadu sakit kepala, mungkin terdapat sawan, dan perubahan dalam saluran fundus berkembang lebih awal.

Salah satu gejala klinikal utama ialah sindrom kesakitan dalam bentuk sakit perut, poliuria dan polidipsia muncul agak awal sebagai manifestasi sindrom tubulointerstitial. Dalam sesetengah kes, terdapat ketinggalan dalam berat badan dan pertumbuhan kanak-kanak. Sindrom kencing ditunjukkan oleh proteinuria yang dominan terhadap latar belakang mikrohematuria dan leukocyturia sederhana.

Tanda-tanda klinikal penyakit buah pinggang polikistik muncul pada masa remaja: sakit belakang bawah, palpasi pembentukan seperti tumor dalam rongga perut, hipertensi arteri. Sindrom kencing ditunjukkan oleh hematuria. Pyelonephritis sering menyertai. Secara fungsional, buah pinggang dipelihara selama bertahun-tahun, kemudian hipostenuria, penurunan penapisan glomerular dan azotemia muncul.

Sista multilokular (displasia sista fokal buah pinggang) adalah bentuk fokus displasia sista buah pinggang dan dicirikan oleh kehadiran sista berbilang ruang di salah satu kutubnya, dihadkan oleh kapsul dari tisu buah pinggang normal dan dibahagikan secara dalaman oleh septa.

Gambar klinikal sista multilocular dicirikan oleh kemunculan sindrom kesakitan dengan keparahan yang berbeza-beza di dalam perut dan di kawasan lumbar akibat gangguan aliran keluar air kencing akibat pemampatan pelvis buah pinggang atau ureter oleh sista besar. Di samping itu, disebabkan oleh kemungkinan mampatan organ perut, gejala yang menyerupai penyakit mereka berlaku.

Manifestasi klinikal displasia medulla biasanya berkembang selepas mencapai umur 3 tahun, lebih kerap pada usia 5-6 tahun "kompleks gejala Fanconi" muncul - poliuria, polidipsia, peningkatan suhu badan, perkembangan fizikal yang tertunda, muntah berulang, dehidrasi, asidosis, anemia, perkembangan pesat uremia.

Gambar klinikal displasia kistik aplastik ditentukan oleh keadaan buah pinggang kedua, di mana pyelonephritis sering berkembang kerana kehadiran displasia di dalamnya.

Displasia multicystic mungkin nyata dengan kehadiran sakit membosankan atau paroxysmal di perut, serta di kawasan lumbar. Hipertensi arteri boleh dikesan.

Dalam displasia kortikal (penyakit buah pinggang microcystic, sindrom nefrotik kongenital jenis "Finland"), buah pinggang tidak berubah dalam saiz, lobulasi boleh dipelihara. Sista glomerular dan tiub kecil dengan diameter 2-3 mm dikesan. Gambar sindrom nefrotik diperhatikan sejak lahir. Sindrom nefrotik kongenital jenis "Finland" adalah tahan hormon, dengan prognosis yang tidak menguntungkan. Perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik diperhatikan.

Gambaran klinikal displasia kistik hipoplastik disebabkan oleh pyelonephritis, perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, kadar perkembangan yang bergantung bukan sahaja pada jumlah parenkim yang dipelihara pada buah pinggang hipoplastik, tetapi juga pada tahap kerosakan pada buah pinggang bukan hipoplastik kedua, tetapi, sebagai peraturan, mempunyai unsur displastik.

Displasia hipoplastik boleh dikesan dengan latar belakang penyakit intercurrent, manakala sindrom ekstrarenal mungkin tidak hadir atau dinyatakan dengan lemah. Sindrom kencing ditunjukkan oleh hematuria dengan proteinuria sederhana. Manifestasi penyakit ini sangat heterogen. Selalunya terdapat varian proteinurik dengan kehilangan protein yang ketara, tetapi sindrom edematous agak jarang berlaku, walaupun dengan proteinuria yang ketara, dan sindrom nefrotik dicirikan sebagai tidak lengkap. Pemerhatian dinamik kanak-kanak menunjukkan bahawa gambaran klinikal kemudiannya dicirikan oleh sindrom nefrotik, kehadiran perubahan tubulo-interstitial, selalunya dengan lapisan jangkitan saluran kencing.

Kanak-kanak dengan displasia hipoplastik biasanya mengalami keadaan hipoimun atau kekurangan imun, yang menerangkan penambahan penyakit intercurrent yang teruk dan kerap dengan perkembangan proses patologi dalam buah pinggang. Ciri penting nefropati ini ialah ketiadaan tekanan darah tinggi, hipotensi lebih biasa. Peningkatan tekanan darah sudah berlaku dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik.

Kursus displasia hipoplastik adalah torpid, tidak ada kitaran atau sifat manifestasi seperti gelombang, terapi ubat biasanya tidak berkesan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Borang

Pada masa ini, tiada klasifikasi displasia buah pinggang yang diterima umum. Kebanyakan pengarang, berdasarkan manifestasi morfologi, membezakan antara displasia mudah dan sistik, dan dengan penyetempatan - kortikal, medulla, korticomedular. Bergantung pada kelaziman, displasia focal, segmental, dan total dibezakan.

Bergantung pada kelaziman, terdapat bentuk total, fokus dan segmental displasia sista.

Di antara jumlah bentuk displasia kistik, varian aplastik, hipoplastik, hiperplastik dan multicystic dibezakan.

Penyakit polikistik menampakkan diri dalam dua bentuk utama, yang berbeza dalam sifat warisan, manifestasi klinikal, dan gambaran morfologi - jenis "bayi" dan "dewasa".

Penyakit polikistik jenis "infantile" (buah pinggang kistik kecil) mempunyai jenis pewarisan autosomal resesif. Buah pinggang diperbesarkan dengan ketara dalam saiz dan berat. Banyak sista berbentuk silinder dan gelendong ditentukan dalam korteks dan medula. Sista dibatasi oleh lapisan tisu penghubung yang sedikit. Sista juga terdapat di hati dan organ lain. Manifestasi klinikal bergantung kepada bilangan tubulus yang terjejas. Dengan kerosakan kepada 60% daripada tubulus, kematian akibat uremia progresif berlaku dalam 6 bulan pertama. Keputusan OV Chumakova (1999) tidak mengesahkan konsep klasik kematian awal pada kanak-kanak dengan penyakit polikistik resesif autosomal dan menunjukkan bahawa jangka hayat mereka boleh agak lama, walaupun dengan pengesanan awal gejala klinikal. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang kronik berkembang lebih awal di dalamnya berbanding dalam bentuk dominan autosomal penyakit polikistik. Dalam pesakit ini, peranan utama dalam gambaran klinikal dimainkan oleh gejala kerosakan hati. Mikro, makrohematuria dan peningkatan tekanan darah sering diperhatikan di klinik. Penyakit polikistik sering menjadi rumit oleh pyelonephritis dengan kursus torpid.

Dalam penyakit polikistik jenis "dewasa" (buah pinggang sista besar), buah pinggang hampir selalu membesar dalam saiz, jisimnya pada orang dewasa mencapai sehingga 1.5 kg atau lebih setiap satu. Dalam korteks dan medula terdapat banyak sista sehingga diameter 4-5 cm.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostik displasia buah pinggang

Diagnosis penyakit buah pinggang polikistik adalah berdasarkan sejarah keluarga, data ultrasound, urografi perkumuhan, yang menunjukkan peningkatan dalam kontur buah pinggang, meratakan pelvis buah pinggang dengan pemanjangan, pemanjangan dan pemampatan kaliks.

Dalam diagnosis sista multilokular, kaedah pemeriksaan radiologi, termasuk nefrotomografi dan angiografi, adalah sangat penting.

Di antara tanda-tanda makmal displasia medula, hipoproteinemia adalah ciri, sindrom kencing biasanya ditunjukkan oleh sedikit proteinuria. Disebabkan peningkatan kehilangan garam, hiponatremia, hipokalemia dan hipokalsemia berkembang. Asidosis berkembang kerana bikarbonaturia yang ketara, pelanggaran asido- dan ammoniogenesis.

Diagnosis displasia kistik aplastik adalah berdasarkan data ultrasound, urografi perkumuhan, reno- dan scintigraphy. Semasa cystoscopy, lubang ureter di sisi buah pinggang asas biasanya tidak hadir atau stenotik.

Untuk diagnosis displasia hipoplastik, pengesanan penyakit secara tidak sengaja, kehadiran pelbagai stigma disembriogenesis, dan beberapa kelewatan dalam perkembangan fizikal adalah sangat penting.

[ 18 ], [ 19 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan displasia hipoplastik dijalankan dengan nefritis keturunan, nefritis interstitial, pelbagai bentuk glomerulonephritis. Untuk membuat diagnosis akhir, biopsi buah pinggang ditunjukkan.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Rawatan displasia buah pinggang

Rawatan displasia hipoplastik adalah simptomatik.

Jika penyakit multicystic dikesan, nefrektomi dilakukan kerana risiko mendapat keganasan.

Rawatan displasia medula adalah simptomatik. Dalam perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, hemodialisis atau dialisis peritoneal dan pemindahan buah pinggang ditunjukkan.

Ramalan

Prognosis untuk displasia hipoplastik adalah serius, dengan perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik dan keperluan untuk terapi penggantian - hemodialisis atau dialisis peritoneal, pemindahan buah pinggang.

[ 28 ]