Epispadia dan eksstrofi pundi kencing - Gambaran keseluruhan maklumat

Anomali kumpulan "epispadias exstrophy" adalah gabungan beberapa kecacatan yang disatukan oleh satu etiologi dan kecacatan pada permukaan ventral sekurang-kurangnya sebahagian daripada pundi kencing dan uretra. Takrifan ini telah dicadangkan oleh Gerhardt dan Jaffe pada tahun 1996. Manifestasi anomali berbeza dari eksstrofi kloaka hingga epispadia capitate. Eksstrofi klasik pundi kencing dinyatakan dalam ketiadaan dinding anterior bahagian bawah abdomen dan dinding anterior. Penyakit ini digabungkan dengan perbezaan epispadia dan simfisis kemaluan, dan selalunya dengan keterbelakangan serentak pada buah zakar, dengan cryptorchidism, aplasia satu atau dua badan gua, hipoplasia prostat pada kanak-kanak lelaki dan pelbagai anomali alat kelamin pada kanak-kanak perempuan. Selalunya, anomali ini ditakrifkan sebagai kompleks "epispadias exstrophy", yang merangkumi keadaan patologi berikut:

• epispadias;
• ekstrofi separa;
• eksstrofi klasik;
• ekstrofi kloaka;
• varian exstrophy.

Secara rasmi, eksstrofi pertama kali diterangkan secara terperinci sebagai kecacatan kongenital pada tahun 1597 oleh Grafenberg, walaupun rujukan kepada anomali ini ditemui pada tablet Assyria yang dibuat 2 ribu tahun SM. Percubaan pertama dalam rawatan pembedahan kecacatan telah dibuat pada pertengahan abad ke-19. Pakar bedah mencipta anastomosis konvensional antara pundi kencing dan kolon sigmoid, tetapi hanya dalam beberapa pesakit mereka dapat dengan berkesan mengarahkan air kencing ke dalam rektum dan menyembunyikan kecacatan dinding perut anterior. Salah satu operasi pertama yang berjaya dilakukan oleh Ayres: dia berjaya menutup membran mukus yang terdedah dan mengurangkan kesakitan yang berkaitan dengan kerengsaannya. Pada tahun 1906, Trendelenburg cuba menutup pundi kencing dengan melakukan cystectomy dalam kombinasi dengan antireflux ureterosigmoidostomy.

1942 Young melaporkan kejayaan pertama - kontinensia kencing dengan pembedahan plastik pundi kencing. Pada peringkat kedua, sheikh pundi kencing dibentuk menjadi tiub, dan gadis itu kekal kering selama 3 jam. Walau bagaimanapun, sehingga tahun 1950-an, kebanyakan pakar bedah lebih suka menggunakan pengasingan pundi kencing dan pengalihan usus untuk membetulkan eksstrofi.

Penggunaan osteotomi iliac dua hala dalam kombinasi dengan pengalihan pundi kencing telah dilaporkan oleh Schultz pada tahun 1954. Seminggu selepas penyingkiran kateter pundi kencing, gadis itu menjadi benua. Oleh itu, penghampiran tulang kemaluan oleh osteotomi iliac dua hala memberikan fungsi yang lebih baik bagi mekanisme kontinensia yang melibatkan otot-otot diafragma urogenital. Pengalihan pundi kencing kemudiannya menjadi lebih biasa, terutamanya selepas banyak laporan tentang pyelonephritis berulang dan kegagalan buah pinggang kronik yang progresif selepas pengalihan pundi kencing. Walau bagaimanapun, mewujudkan mekanisme kontinensi yang boleh diterima pada pesakit dengan exstrophy pundi kencing kekal sebagai tugas yang sangat sukar.

Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, pembinaan semula berperingkat telah digunakan secara meluas. Pembedahan plastik pada hari-hari pertama selepas kelahiran memudahkan pengurangan tulang kemaluan tanpa osteotomi dan mengurangkan perubahan displastik dalam membran mukus. Pada kanak-kanak berumur 1-2 tahun, pembedahan plastik uretra dan meluruskan zakar dilakukan semasa pembetulan epispadia. Prosedur ini memastikan pertumbuhan pundi kencing, yang diperlukan untuk pembedahan plastik lehernya. Pembinaan semula leher dalam kombinasi dengan pemindahan antirefluks ureter ke dalam fundus detrusor meningkatkan jumlah pundi kencing, dan pada akhir rawatan berperingkat, pesakit biasanya mengekalkan air kencing.

Pada tahun 1999, Grady dan Mitchell mencadangkan untuk menggabungkan pembedahan plastik primer dengan pembedahan plastik zakar dan uretra pada bayi yang baru lahir. Walau bagaimanapun, disebabkan peningkatan ketara dalam jumlah dan tempoh operasi, kaedah ini tidak menjadi meluas.

Oleh itu, peringkat moden rawatan kompleks "epispadias exstrophy" dikaitkan dengan keinginan pakar bedah untuk memastikan kontinensi kencing yang boleh diterima dan pembentukan alat kelamin yang kelihatan normal tanpa menjejaskan fungsi buah pinggang dan seksual.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Insiden eksstrofi adalah antara 1 dalam 10,000 hingga 1 dalam 50,000 kelahiran. Mempunyai exstrophy dalam salah seorang ibu bapa meningkatkan kemungkinan kejadiannya pada kanak-kanak. Mengikut statistik ringkasan, 9 kes eksstrofi berlaku dalam 2500 adik-beradik, dan risiko mempunyai anak dengan anomali ialah 3.6%. Daripada 215 anak yang dilahirkan oleh ibu bapa dengan eksstrofi, tiga mewarisinya (1 anak dalam 70 bayi yang baru lahir).

Menurut data lain, tiada seorang pun daripada 102 pesakit mempunyai ibu bapa atau kemudiannya mempunyai anak sendiri dengan anomali ini. Sebab-sebab percanggahan dalam data tidak jelas. Walau bagaimanapun, risiko mempunyai anak dengan eksstrofi dalam keluarga di mana seseorang mempunyai anomali ini nampaknya kira-kira 3%. Nisbah eksstrofi klasik pada lelaki dan perempuan ialah 2.7:1, masing-masing.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]