Osteogenesis yang tidak lengkap

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, penyakit Lobstein-Vrolik; Q78.0) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh peningkatan kerapuhan tulang, paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen kolagen jenis I, disebabkan oleh disfungsi osteoblas, yang membawa kepada gangguan pengerasan endosteal dan periosteal. Insiden pada bayi baru lahir ialah 7.2 setiap 10,000, dengan jenis IV adalah yang paling biasa.

Klasifikasi osteogenesis imperfecta

Sehingga 8 jenis kecacatan genetik diterangkan. Mengikut gambar klinikal, 4 jenis dibezakan.

Ciri-ciri jenis osteogenesis imperfecta

Taip	Warisan	Penyetempatan kecacatan	Manifestasi klinikal
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomal dominan	Gen COL1A1 pada 17q21-q22 (kolagen 1, polipeptida a-1) Gen COL1A2 pada 7q22.1 (kolagen I, polipeptida a-2) Kecacatan tidak disetempat	Kerapuhan tulang, sklera biru, ketiadaan kehilangan pendengaran, patah tulang paling kerap pada usia prasekolah dengan perkembangan ubah bentuk progresif tulang tiub panjang Jenis A - tanpa dentinogenesis yang tidak lengkap Jenis B - dengan dentinogenesis lengkap
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomal resesif	HA- gen COL 1A / pada 17q21-q22 (kolagen I, a-1 polipeptida) Gen COL1A2 pada 7q22.1 (kolagen I, a-2 polipeptida) IV - gen CASP padaZp22 (protein berkaitan tulang rawan)	Jenis perinatal-mematikan: patah tulang berganda yang berlaku dalam rahim atau semasa bersalin, ubah bentuk tulang paha, pembentukan tulang terjejas pada tengkorak jenis "membran", sklera biru, perkembangan sindrom gangguan pernafasan yang membawa kepada kematian perinatal
III (OMIM 259420)	Autosomal resesif	Gen SOSH/on 17q21-q22 (kolagen I, polipeptida a-1)	Patah berulang tulang tiub panjang, selalunya semasa bersalin, kecacatan rangka progresif, hipermobiliti sendi, sklera normal, pendengaran tidak berubah
IV (OMIM 166220)	Autosomal dominan	Gen COL1A1 pada 17q21-q22 (kolagen I, polipeptida a-1)	Kerapuhan tulang dengan patah jarang yang membawa kepada ubah bentuk tulang, warna sklera normal, pendengaran tidak berubah Jenis A - tanpa dentinogenesis tidak lengkap Jenis B - dengan dentinogenesis lengkap

Bergantung pada permulaan penyakit, terdapat awal (Vrolika, patah tulang berlaku dalam rahim atau sejurus selepas kelahiran kanak-kanak) dan bentuk lewat (Lobstein, patah tulang berlaku selepas permulaan berjalan).

Apakah punca osteogenesis imperfecta?

Salah satu penyakit tisu penghubung monogenik yang paling biasa disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekod sintesis kolagen jenis I dan _x - dan ₂ rantai. Polimorfisme klinikal adalah disebabkan oleh sifat mutasi: penyisipan, pemadaman, penyambungan dan mutasi karut - lebih 160 telah diterangkan secara keseluruhan. Bentuk yang paling teruk diperhatikan dalam kes penggantian glisin dengan asid amino lain; mutasi gen ₂ kolagen berlaku lebih baik daripada a. Kes sporadis bukan perkara luar biasa. Pembezaan osteoblas berkurangan, pemendapan kalsium dan garam fosforus terjejas, pengeluaran tidak mencukupi dan penyerapan bahan tulang dihalang.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Tanda tipikal ialah kecenderungan untuk patah tulang tiub, rusuk dan tulang selangka dengan trauma yang minimum; semakin awal gejala muncul, semakin teruk penyakitnya. Anomali lain: pemendekan dan kelengkungan anggota akibat patah tulang, atrofi otot, kelonggaran atau kontraktur sendi, sklera biru, warna kuning-coklat gigi, ubah bentuk tulang belakang dan dada, fontanel dan jahitan tengkorak yang tidak tertutup dalam jangka masa panjang, penguasaan tengkorak otak disebabkan oleh muka ini. Fraktur sembuh dengan baik dengan pembentukan kalus tulang. Patah tulang tengkorak jarang berlaku. Kanak-kanak sering tidak bergerak, ketinggalan dalam perkembangan somatik.

Diagnosis osteogenesis imperfecta

Kriteria diagnostik:

• peningkatan kerapuhan tulang;
• sklera biru;
• kuning, gigi "ambar";
• otosklerosis.

Perubahan radiografi dalam diafisis tulang tiub: osteoporosis meresap sehingga ketelusan tulang, penipisan lapisan kortikal yang tajam, pengurangan diameter diafisis dengan pengembangan metafisis, corak retikular bahan spongi, pelbagai kapalan tulang, kelengkungan di bawah pengaruh tarikan otot. Apabila menentukan pelepasan fosfat dan kalsium oleh kreatinin, penyerapan semula buah pinggang mereka berkurangan.

Diagnosis pembezaan dengan pelbagai bentuk riket, hypophosphatasia, osteoporosis idiopatik juvana, kondrodisplasia metaphyseal.

Rawatan osteogenesis imperfecta

Gaya hidup yang lembut. Diet yang kaya dengan protein, kalsium, fosforus dan magnesium, vitamin C, E, B, B2 _, B6 _, makanan tambahan yang mengandungi asid amino (glisin, metionin, lisin, prolin, glutamin). Urut, fisioterapi (inductothermy, elektroforesis dengan garam kalsium pada tulang tiub).

Terdapat 2 kumpulan ubat yang mempengaruhi pembentukan semula tulang: ubat pembentuk tulang, tindakan yang bertujuan untuk memulihkan jisim tulang yang hilang (fluorida, calcitonin) dan ubat anti-resorptif, yang boleh melambatkan kehilangan tulang (garam kalsium, vitamin D, bifosfonat). Sebagai peraturan, vitamin D ditetapkan untuk jangka masa yang lama - cholecalciferol dalam dos terapeutik (sehingga 8-10 ribu IU) atau alphacalcidol (1-1.5 mcg / hari) dan ubat-ubatan yang mengandungi kalsium, karbonat (vitacalcin, kalsium-D3-Nycomed, vitrum) atau kompleks ossein-hydroxyapatite (osteosteotogen, osteostetik). Kumpulan ubat berikut boleh digabungkan dengan mereka.

• Persediaan calcitonin (dalam bentuk semburan hidung 100-200 IU / hari), rawatan disertai dengan perencatan proses kehilangan tulang, peningkatan ketumpatan mineralnya dan penurunan kejadian patah tulang.
• Bifosfonat (etidronik, pamidronik, alendronik, asid zoledronik) mempunyai aktiviti antiresorptif yang ketara. Asid etidronik ditetapkan untuk masa yang lama (10 mg/kg sehari secara intravena selama 3-7 hari sebulan atau secara lisan pada 20 mg/kg dalam kursus sehingga 30 hari). Apabila merawat dengan asid pamidronik (0.5-1 mg/kg), kejadian patah tulang berkurangan, tahap mineralisasi tulang meningkat, dan sakit tulang berkurangan.

Dalam osteogenesis imperfecta jenis 3, permulaan rawatan awal (dari bulan ke-2 hayat) dengan neridronate mempunyai kesan positif terhadap pertumbuhan dan kadar patah tulang. Permulaan penggunaan pada 6 bulan membawa kepada penurunan kadar patah tulang, tetapi tidak disertai dengan peningkatan osteocalcin dan faktor pertumbuhan seperti insulin.

Dalam kes ubah bentuk, kursus terapi konservatif dijalankan, menyediakan pesakit untuk kaedah rawatan ortopedik pembedahan. Prognosis adalah buruk dalam bentuk awal. Punca kematian yang biasa adalah penyakit berjangkit yang berkaitan dengan imobilitas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]