Penyakit buah pinggang polikistik pada orang dewasa

Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal pada orang dewasa, atau lebih dikenali sebagai penyakit buah pinggang polikistik dewasa, adalah gangguan buah pinggang yang diwarisi yang dicirikan oleh kehadiran berbilang sista dalam kedua-dua buah pinggang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Ini adalah patologi yang paling biasa dari kumpulan penyakit buah pinggang polikistik. Kekerapannya dalam populasi adalah kira-kira 1:1000 penduduk, yang sepadan dengan pengesanan kira-kira 6000 kes baru penyakit ini setiap tahun di negara-negara seperti Rusia dan Amerika Syarikat. Sebilangan besar pesakit dengan penyakit buah pinggang polikistik mengalami kegagalan buah pinggang. Di kalangan pesakit uremia yang dirawat dengan hemodialisis kronik, pesakit dengan penyakit buah pinggang polikistik membentuk purata 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Punca penyakit buah pinggang polikistik dewasa

Penyakit buah pinggang polikistik dewasa ialah penyakit yang ditentukan secara genetik yang diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna kebarangkalian menghidap penyakit ini pada kanak-kanak yang ibu bapanya menghidap penyakit buah pinggang polikistik adalah 50%. Tiada perbezaan dalam pewarisan penyakit bergantung kepada sama ada bapa atau ibu adalah pembawa gen patologi; sama, penyakit ini disebarkan sama kerap kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Pada masa ini, tiga varian mutasi gen penyakit buah pinggang polikistik telah dikenalpasti: 80-85% pesakit mewarisi gen jenis penyakit polikistik 1 - mutasi PKD1 dalam lengan pendek kromosom 16; 10-15% mempunyai gen jenis penyakit polikistik 2 - mutasi PKD2 dalam kromosom 4. Mutasi gen baru (baru dikenal pasti dan belum ditafsirkan) didiagnosis dalam 5-10% pesakit. Penyetempatan gangguan gen menjejaskan perjalanan semula jadi penyakit polikistik pada orang dewasa: jenis 1 dicirikan oleh kadar perkembangan kegagalan buah pinggang terpantas, manakala jenis 2 dan 3 mempunyai perjalanan penyakit polikistik yang menggalakkan dan perkembangan kegagalan buah pinggang terminal berlaku selepas 70 tahun.

Bagaimana penyakit buah pinggang polikistik berlaku pada orang dewasa dan mekanisme pembentukan sista masih belum ditentukan sepenuhnya.

Hasil daripada kajian aktif mekanisme selular yang mendasari pembentukan sista, pautan utama berikut dalam proses ini telah dikenal pasti:

• percambahan sel tiub, yang membawa kepada halangan mereka, regangan dan peningkatan tekanan intratubular;
• kebolehlanjutan terjejas keturunan membran bawah tanah tiub, yang membawa kepada pelebaran tubul walaupun dengan tekanan intratubular biasa;
• pengumpulan cecair yang berlebihan, yang mungkin dikaitkan dengan gangguan dalam kekutuban pam natrium dan, akibatnya, kemasukan natrium ke dalam sista dan bukannya ke dalam darah, serta dengan pengeluaran badan lemak neutral oleh sel epitelium sista, yang menyumbang kepada pengumpulan cecair.

Telah ditunjukkan bahawa beberapa faktor mencetuskan perkembangan penyakit buah pinggang polikistik. Antaranya adalah bahan kimia dan perubatan: racun serangga, pengawet makanan, diphenylamine, semua antioksidan, persediaan litium, aloksan dan streptozotocin, sejumlah ubat antitumor, termasuk cisplatin, dll. Pada pesakit dengan gen penyakit polikistik, kesan faktor di atas ditunjukkan oleh perkembangan penyakit awal manifestasi klinikal.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gejala penyakit buah pinggang polikistik dewasa

Gejala penyakit buah pinggang polikistik dibahagikan kepada buah pinggang dan ekstrarenal.

Gejala buah pinggang penyakit buah pinggang polikistik dewasa

• Sakit akut dan berterusan di rongga perut.
• Hematuria (mikro atau makrohematuria).
• Hipertensi arteri.
• Jangkitan saluran kencing (pundi kencing, parenkim buah pinggang, sista).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Kegagalan buah pinggang.

Diagnostik penyakit buah pinggang polikistik dewasa

Diagnosis "penyakit buah pinggang polikistik pada orang dewasa" adalah berdasarkan gambaran klinikal biasa penyakit dan pengesanan perubahan dalam air kencing, hipertensi arteri, kegagalan buah pinggang pada individu yang mempunyai keturunan yang terbeban untuk penyakit buah pinggang. Diagnosis disahkan oleh data pemeriksaan klinikal pesakit - pengesanan buah pinggang ubi yang diperbesarkan semasa palpasi (saiznya boleh mencapai 40 cm) dan data kajian instrumental. Asas diagnostik instrumental penyakit ini adalah pengesanan sista di buah pinggang - penanda klinikal utama penyakit buah pinggang polikistik.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Rawatan penyakit buah pinggang polikistik dewasa

Pada peringkat sekarang, penyakit buah pinggang polikistik dewasa tidak dirawat. Baru-baru ini (awal 2000), percubaan telah dibuat untuk membangunkan pendekatan patogenetik untuk rawatan dalam rangka kerja eksperimen, memandangkan patologi ini dari sudut proses neoplastik. Rawatan tikus dengan penyakit polikistik eksperimen dengan ubat antitumor (paclitaxel) dan perencat tyrosine kinase, menghalang percambahan sel, membawa kepada perencatan pembentukan sista dan pengurangan sista sedia ada. Kaedah rawatan ini sedang diuji secara eksperimen dan masih belum diperkenalkan ke dalam amalan klinikal.