Penyakit buah pinggang Polycystic

Penyakit ginjal polycystic dominan autosomal orang dewasa, atau, seperti yang sering dipanggil, polycystosis buah pinggang orang dewasa, adalah penyakit ginjal keturunan yang dicirikan oleh kehadiran pelbagai sista di kedua-dua buah pinggang. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ini adalah patologi yang paling biasa dari kumpulan penyakit ginjal polikistik. Kekerapan dalam populasi adalah kira-kira 1: 1000 penduduk, yang sepadan dengan pengesanan kira-kira 6000 kes penyakit baru setiap tahun di negara-negara seperti Rusia dan Amerika Syarikat. Majoriti pesakit dengan penyakit ginjal polikistik mengalami kegagalan buah pinggang. Antara pesakit dengan uremia yang dirawat dengan hemodialisis kronik, pesakit dengan penyakit buah pinggang polycystic purata 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Punca penyakit ginjal polikistik

Penyakit buah pinggang polikistik pada orang dewasa adalah penyakit genetik yang ditakrifkan oleh jenis dominan autosomal. Ini bermakna bahawa kebarangkalian untuk membangunkan penyakit ini pada kanak-kanak yang ibu bapanya menderita penyakit ginjal polikistik adalah 50%. Tiada perbezaan dalam warisan penyakit itu, bergantung kepada sama ada bapa atau ibu adalah pembawa gen patologi; Begitu juga, penyakit ini sama-sama disebarkan kepada lelaki dan perempuan.

Pada masa ini kita ditakrifkan tiga varian penyakit buah pinggang polisistik mutasi gen: 80-85% daripada pesakit dengan mewarisi jenis gen polisistik 1 - PKD1-mutasi di lengan pendek kromosom 16; berlaku pada 10-15% daripada polisistik jenis gen 2 - RKD2 mutasi pada kromosom 4. Dalam 5-10% daripada pesakit yang didiagnosis dengan yang baru (diiktiraf pertama dan belum diterjemahkan) mutasi gen. Penyetempatan gangguan gen menjejaskan kursus semula jadi dewasa polisistik: pada 1 jenis melihat kadar terpantas pembangunan kegagalan buah pinggang, dan pada jenis-2 dan ke-3 untuk polisistik menggalakkan dan pembangunan peringkat akhir kegagalan buah pinggang berlaku selepas 70 tahun.

Bagaimanakah penyakit buah pinggang polikistik berlaku pada orang dewasa dan mekanisme pembentukan sista pada masa ini tidak ditentukan secara pasti.

Hasil daripada kajian aktif mekanisme sel yang mendasari pembentukan sista, hubungan utama berikut dalam proses ini telah dikenalpasti:

• pembiakan sel tubul, membawa kepada halangan mereka, dilatasi dan peningkatan tekanan intrakel;
• ketulenan bermasalah membran basal tubular, yang membawa kepada peleburan tubula walaupun pada tekanan intrak saluran biasa;
• pengumpulan berlebihan cecair, yang boleh berkaitan dengan pelanggaran dan kekutuban pam natrium, sebagai akibatnya, aliran masuk natrium ke dalam sista, tetapi tidak di dalam darah, serta sel-sel epitelium menghasilkan sista sel-sel lemak neutral yang menyumbang kepada pengumpulan cecair.

Ia menunjukkan bahawa beberapa faktor menimbulkan perkembangan penyakit buah pinggang polisistik. Antara bahan kimia dan bahan-bahan dadah :. Racun serangga, pengawet makanan, diphenylamine, semua antioksidan, persediaan lithium Alloxan dan streptozotocin, beberapa ubat antitumor, termasuk cisplatin, dan lain-lain pesakit yang mempunyai kesan gen polisistik faktor yang dinyatakan di atas ditunjukkan sebelum ini pembangunan klinikal manifestasi penyakit ini.

[13], [14], [15], [16]

Gejala penyakit ginjal polikistik

Gejala buah pinggang polikistik dibahagikan kepada renal dan extrarenal.

Gejala buah pinggang penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa

• Kesakitan akut dan kekal di rongga perut.
• Hematuria  (mikro atau makrohematuria).
• Hipertensi arteri.
• Jangkitan saluran kencing (pundi kencing, parenchyma buah pinggang, sista).
• Nephrolithiasis.
• Nefromgegalia.
• Kegagalan buah pinggang.

Diagnostik penyakit ginjal polikistik

Diagnosis "polycystosis ginjal orang dewasa" didasarkan pada gambaran klinikal penyakit yang biasa dan mengenal pasti perubahan dalam air kencing,  hipertensi, kegagalan buah pinggang pada orang dengan keturunan keturunan untuk penyakit buah pinggang. Sahkan diagnosis pemeriksaan klinikal pesakit - pengesanan palpasi buah pinggang tuber yang diperbesar (nilai mereka boleh mencapai 40 cm) dan data penyelidikan instrumental. Di tengah-tengah diagnosis instrumental penyakit ini terletak pengesanan sista di buah pinggang - penanda klinikal utama penyakit ginjal polikistik.

[17], [18], [19], [20], [21]

Rawatan penyakit ginjal polikistik

Pada peringkat sekarang, penyakit ginjal polikistik di kalangan orang dewasa tidak dirawat. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini (bermula pada 2000) cuba untuk membangunkan pendekatan pathogenetic untuk rawatan, pertimbangkan ini dari sudut pandangan patologi proses neoplastic telah diambil dalam rangka percubaan. Rawatan tikus dengan agen eksperimen polisistik antitumor (paclitaxel) dan tyrosine kinase inhibitor, menghalang percambahan sel, seterusnya membawa kepada penurunan dalam kistoobrazovanie ada dan sista. Kaedah rawatan ini diuji dalam eksperimen dan belum lagi diperkenalkan ke dalam amalan klinikal.