Penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal, juga dikenali sebagai penyakit buah pinggang polikistik kanak-kanak atau penyakit buah pinggang polikistik, adalah gangguan yang diwarisi bayi baru lahir atau kanak-kanak kecil yang dicirikan oleh perkembangan pelbagai sista dalam kedua-dua buah pinggang dan fibrosis periportal.

[ 1 ]

Epidemiologi

Penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak adalah penyakit yang sangat jarang berlaku: kejadiannya ialah 1:6000-1:40,000 kelahiran hidup. Penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak diwarisi secara autosomal resesif. Penyetempatan kerosakan gen masih belum ditubuhkan.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Apabila penyakit ini berkembang pada bayi baru lahir, sista terbentuk di kawasan tubulus distal dan saluran pengumpul. Glomeruli renal, interstitium intertubular, kaliks, pelvis dan ureter kekal utuh. Akibatnya, sista besar dikesan di sepanjang radius di kawasan korteks buah pinggang, yang membawa kepada peningkatan mendadak dalam saiz buah pinggang. Sekiranya proses patologi berkembang kemudian, pada zaman kanak-kanak awal, maka kedua-dua bilangan sista dan saiznya berkurangan. Sebagai tambahan kepada buah pinggang, hati terlibat dalam proses patologi. Pemeriksaan morfologi mendedahkan pelebaran saluran hempedu intrahepatik, gambaran fibrosis periportal. Punca dan patogenesis penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak belum cukup dikaji.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Bergantung pada umur kanak-kanak di mana gejala pertama penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak muncul, 4 kumpulan dibezakan - perinatal, neonatal, awal kanak-kanak dan juvana. Kumpulan berbeza dengan ketara dalam gambaran klinikal dan prognosis penyakit. Dalam perkembangan perinatal dan neonatal penyakit pada bayi baru lahir, 90% daripada tisu buah pinggang digantikan oleh sista, yang membawa kepada peningkatan mendadak dalam buah pinggang dan, dengan itu, jumlah perut. Pada kanak-kanak, kegagalan buah pinggang yang berkembang pesat dikesan, tetapi punca kematian (yang berlaku dalam beberapa hari selepas kelahiran) adalah sindrom gangguan pernafasan akibat hipoplasia pulmonari dan pneumothorax.

Dalam perkembangan penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak pada awal kanak-kanak (3 hingga 6 bulan) dan umur remaja (6 bulan hingga 5 tahun), bilangan sista jauh lebih kecil, tetapi tanda-tanda patologi hati muncul. Pada kanak-kanak ini, pemeriksaan klinikal mendedahkan peningkatan dalam saiz buah pinggang, hati, dan selalunya hepatosplenomegali. Gejala penyakit buah pinggang polikistik yang paling biasa pada kanak-kanak adalah hipertensi arteri tinggi yang berterusan dan jangkitan saluran kencing. Kegagalan buah pinggang secara beransur-ansur berkembang, dimanifestasikan oleh kemerosotan fungsi buah pinggang, perkembangan anemia, osteodystrophy, dan keterlambatan pertumbuhan yang ketara pada kanak-kanak. Pada masa yang sama, manifestasi fibrosis hati dikesan, yang sering rumit oleh pendarahan esofagus dan gastrousus, perkembangan hipertensi portal.

Prognosis untuk pesakit awal kanak-kanak dan umur juvana adalah jauh lebih baik daripada kanak-kanak kumpulan neonatal atau perinatal: kematian berlaku 2-15 tahun selepas permulaan penyakit. Kajian terbaru menunjukkan bahawa dengan rawatan simptomatik yang aktif, kanak-kanak yang telah bertahan dalam 78 bulan pertama kehidupan dapat bertahan pada usia 15 tahun. Punca kematian pada kanak-kanak dengan penyakit buah pinggang polikistik adalah kegagalan buah pinggang atau komplikasi kegagalan hati.

Diagnostik penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Diagnosis penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak adalah berdasarkan gambaran klinikal penyakit yang tipikal, diagnosis disahkan oleh data pemeriksaan instrumental - ultrasound, scintigraphy dan CT buah pinggang dan hati. Selalunya, biopsi tusukan hati digunakan untuk menjelaskan patologi hati.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Rawatan penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Tiada rawatan khusus untuk penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak. Apabila ia berkembang pada peringkat awal kanak-kanak atau usia remaja, langkah terapeutik bertujuan untuk memperlahankan perkembangan kegagalan buah pinggang dan hepatik. Dalam hal ini, tumpuan utama adalah kepada rawatan hipertensi arteri dan jangkitan saluran kencing. Rawatan kegagalan buah pinggang kronik yang dibangunkan diterima umum dan tidak mempunyai ciri khusus (lihat "Kegagalan buah pinggang kronik"). Dalam perkembangan komplikasi sirosis periportal (hipertensi portal), shunting portocaval atau splenorenal telah berjaya digunakan dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Pemindahan hati gabungan dan pemindahan buah pinggang disyorkan untuk pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik terminal dan kegagalan buah pinggang yang teruk.