Schizencephaly otak

Pembentukan celah yang tidak normal dalam ketebalan hemisfera serebrum - schizencephaly otak (dari schizo Greek - split, split dan enkephalos - otak) - adalah salah satu kecacatan otak kongenital. [1]

Epidemiologi

Statistik klinikal menganggarkan kejadian schizencephaly dalam satu kes setiap 65-70 ribu kelahiran. Anggaran kelaziman ialah 1.48 setiap 100,000 kelahiran. Jenis anomali terbuka dikesan 2.5 kali lebih kerap. Schizencephaly tertutup adalah dua hala dalam 40-43% kes, dan terbuka - dalam hampir 80%.

Dalam hampir semua pesakit dengan belahan terbuka unilateral hemisfera serebrum, kepala tidak simetri; dengan schizencephaly dua hala, asimetri dicatatkan dalam kira-kira 60% kes.

Menurut beberapa laporan, selalunya kecacatan ini ditemui pada zaman kanak-kanak, secara purata, pada usia 5-6 tahun.

Punca schizencephaly

Walaupun etiologi tepat schizencephaly, sebagai salah satu  kecacatan otak , tidak diketahui, hubungannya dengan beberapa faktor, bukan genetik dan genetik, adalah jelas. Sebab utama yang mungkin terdapat schizencephaly otak pada bayi baru lahir dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan pranatalnya - penghijrahan neuroblast semasa embriogenesis dan morfogenesis awal.

Schizencephaly boleh disebabkan oleh kerosakan intrauterin pada janin oleh sitomegalovirus (virus herpes jenis 5), yang secara asimtomatik hadir pada ibu dan, mengaktifkan semula dalam badan anak yang belum lahir, boleh menjejaskan otak, serta saraf tunjang, mata., paru-paru dan saluran gastrousus. Baca lebih lanjut -  Cytomegalovirus semasa mengandung

Penyimpangan dalam perkembangan otak boleh dicetuskan oleh hipoksia -  kebuluran oksigen janin  atau pendarahan intrakranial - strok antenatal, yang, seperti yang ditunjukkan oleh kajian, paling kerap disebabkan oleh mutasi dalam gen COL4A1 pada kromosom 13, yang mengekod kolagen jenis IV - protein utama dalam membran bawah tanah tisu badan, termasuk, endothelium saluran darah. Mutasi yang terdapat dalam gen ini menyebabkan patologi saluran otak kecil dan strok pada janin. Di samping itu, gangguan rangkaian kolagen jenis IV semasa perkembangan janin memberi kesan negatif kepada penghijrahan, percambahan dan pembezaan sel. [2]

Schizencephaly juga telah dikaitkan dengan mutasi dalam: garis germa dalam gen homeobox EMX2 (pada kromosom 10),  [3]yang mengawal morfogenesis dan dinyatakan dalam membahagikan neuroblas korteks serebrum yang sedang berkembang; gen SIX3 (pada kromosom 2) mengekodkan faktor transkripsi protein SIX3, yang memainkan peranan penting dalam perkembangan otak depan (prosencephalon) embrio; Gen SHH (pada kromosom 7),  [4]yang mengekod ligan laluan isyarat protein yang terlibat dalam morfogenesis hemisfera serebrum.

Faktor-faktor risiko

Sebagai tambahan kepada mutasi gen sporadis atau kemungkinan pewarisan gen yang rosak, pakar mempertimbangkan kesan teratogenik alkohol dan dadah, serta ubat antiepileptik (antikonvulsan) yang digunakan semasa kehamilan, beberapa antikoagulan, dan ubat asid retinoik (vitamin A sintetik) untuk menjadi faktor risiko untuk schizencephaly. [5], [6]

Sebagai tambahan kepada sitomegalovirus, ancaman perkembangan kecacatan otak kongenital ialah HSV 1 - virus herpes simplex jenis 1, virus herpes jenis 3 - virus Varicella zoster (virus varicella zoster) dan virus dari genus Rubivirus (menyebabkan rubella campak). Baca lebih lanjut dalam penerbitan -  Jangkitan virus sebagai punca embrio dan fetopati

Patogenesis

Pembentukan pranatal otak dan korteksnya daripada neuroectoderm kawasan prechordal bermula pada minggu kelima atau keenam kehamilan. Dan dalam tempoh ini - akibat percambahan yang tidak normal dan penghijrahan sel neuroblast di sepanjang tiub saraf - bahawa celah berlaku di medula, yang seterusnya membawa kepada pelanggaran perkembangannya. Dan patogenesisnya terletak pada displasia kortikal dan perubahan yang merosakkan dalam  hemisfera serebrum . [7], [8]

Kecacatan kortikal yang ditentukan secara genetik ini boleh menjejaskan satu atau kedua-dua hemisfera otak, dan intipatinya ialah pembentukan celah yang menghubungkan kulit lembut dalaman (pia mater) hemisfera serebrum dengan satu atau kedua-dua ventrikel sisi otak (ventriculi laterales). ), yang dipenuhi dengan ependyma, yang terdiri daripada sel neuroglial, serupa dengan sel epitelium membran mukus. Lapisan celah adalah bahan kelabu, tetapi heterotopianya berlaku: disebabkan oleh kelewatan dalam penghijrahan neuron ke korteks serebrum, mereka terletak secara tidak betul - dalam bentuk lapisan berterusan (lajur) bahan kelabu, yang bersebelahan terus ke persimpangan pia mater dan ependyma. [9], [10]

Kebanyakan celah terletak di lobus depan atau parietal posterior, tetapi mungkin berlaku di lobus oksipital dan temporal.

Schizencephaly boleh terdiri daripada dua jenis - terbuka dan tertutup. Apabila dibuka, celah yang dipenuhi CSF berjalan melalui hemisfera dari ependyma di tengah ke pia mater tanpa jalur penghubung bahan kelabu.

Schizencephaly tertutup ialah jalur tertutup jirim kelabu (dipanggil "bibir" oleh pakar pengimejan) yang menyentuh dan membesar bersama-sama. Dalam kes pertama, cecair serebrospinal antara rongga ventrikel dan ruang subarachnoid beredar dengan bebas, dalam kes kedua, celah menghalang peredarannya.

Selalunya terdapat kekurangan sebahagian daripada hemisfera dengan penggantian mereka dengan cecair serebrospinal. Selalunya terdapat  microcephaly , ketiadaan septum telus (septum pellucidum) di otak dan hipoplasia saraf optik (displasia septo-optik), serta aplasia corpus callosum (corpus callosum).

Gejala schizencephaly

Gejala klinikal schizencephaly berbeza-beza bergantung pada bahagian otak yang terjejas, sama ada anomali terbuka, tertutup, unilateral atau dua hala. Dan keterukan mereka ditentukan oleh tahap perpecahan dan kehadiran anomali serebrum yang lain.

Jenis kecacatan tertutup mungkin tidak bergejala atau dikesan pada orang dewasa yang mempunyai kecerdasan sederhana apabila hadir untuk sawan epilepsi dan masalah neurologi kecil (had pergerakan).

Tanda-tanda pertama schizencephaly terbuka, yang mempunyai perjalanan yang lebih teruk dengan sifat dua hala, ditunjukkan oleh sawan, kelemahan otot dan gangguan motor. Terdapat gangguan kognitif yang teruk (dengan kekurangan pertuturan). Pesakit mungkin mengalami paresis dan lumpuh pada tahap yang berbeza-beza (bahagian atas dan bawah) dengan fungsi motor terjejas (sehingga ketidakupayaan untuk berjalan).

Schizencephaly dua hala otak pada bayi baru lahir membawa kepada kelewatan dalam perkembangan kedua-dua fizikal dan mental. Dengan celah dua hala pada bayi, diplegia spastik dan tetraplegia (lumpuh semua anggota badan) diperhatikan, dengan hemiplegia spastik unilateral (lumpuh unilateral).

Komplikasi dan akibatnya

Dalam schizencephaly, akibat dan komplikasi termasuk:

• epilepsi, selalunya refraktori (tahan terhadap ubat), yang menunjukkan dirinya pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun;
• hipotensi otot, lumpuh separa atau lengkap;
• pengumpulan cecair serebrospinal di otak -  hidrosefalus  dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Diagnostik schizencephaly

Diagnostik instrumental boleh mengesan schizencephaly otak, dan ini adalah MRI -  pengimejan resonans magnetik (MRI) otak , yang memungkinkan untuk mendapatkan imej dalam pesawat yang berbeza, memvisualisasikan saiz kecacatan, menentukan penyetempatannya yang tepat dan meramalkan neurologi. Hasil. [11], [12]

Kehadiran celah boleh ditentukan oleh  ultrasound janin  pada 20-22 minggu kehamilan, tetapi kecacatan kongenital ini dianggap sebagai diagnosis neonatal.

Diagnosis pembezaan

Berdasarkan visualisasi tomografi struktur serebrum, diagnosis pembezaan dengan displasia kortikal fokus dan  disgenesis otak lain dijalankan .

Rawatan schizencephaly

Dalam semua kes kehadiran celah yang tidak normal dalam ketebalan hemisfera serebrum, rawatan adalah simptomatik, bertujuan untuk menghentikan sawan, meningkatkan nada otot dan mengembangkan kemahiran motor.

Untuk sawan  , ubat antiepileptik digunakan .

Fisioterapi sedang dilakukan. Sebagai contoh, di Eropah, teknik rawatan neuromuskular dinamik oleh Vaclav Vojta (pakar saraf kanak-kanak Czech yang telah bekerja di Jerman selama lebih daripada 35 tahun) digunakan. Kaedah ini adalah berdasarkan prinsip pergerakan refleks dan, seperti yang ditunjukkan oleh kajian, menggalakkan pengaktifan kortikal dan subkortikal otak dan sistem saraf pusat.

Ergoterapi bertujuan untuk pembangunan kemahiran motor halus, terapi pekerjaan bertujuan untuk pembangunan kemahiran asas, terapi pertuturan bertujuan untuk pembangunan pertuturan.

Jika kecacatan ini rumit oleh hidrosefalus, rawatan pembedahan terdiri daripada meletakkan shunt ventrikel-peritoneal untuk mengalirkan cecair serebrospinal.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan termasuk pengurusan obstetrik kehamilan yang betul dan  diagnosis pranatal yang tepat pada masanya bagi penyakit kongenital , serta akses kepada kaunseling genetik (semasa merancang kehamilan).

Ramalan

Bagi pesakit schizencephaly, prognosis mungkin berbeza-beza bergantung pada saiz celah dan tahap kerosakan saraf.