Polymicrogyria otak

Kecacatan kongenital - pembentukan banyak konvolusi kecil yang luar biasa dengan perubahan umum dalam struktur selular korteks serebrum - ditakrifkan sebagai polymicrogyria otak (dari bahasa Latin gyrus - gyrus). [1]

Epidemiologi

Menurut statistik, di antara semua jenis  disgenesis otak,  anomali kongenital korteksnya diperhatikan dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, tetapi tiada data mengenai kelaziman polymicrogyria terpencil.

Punca polymicrogyria

Setakat ini, punca spesifik polymicrogyria sedang dijelaskan, tetapi intipati etiologinya - seperti semua  kecacatan otak  - terletak pada penyimpangan perkembangan embrionya.[2]

Dalam kes ini, proses gyrification otak janin terganggu - pembentukan lipatan ciri korteks serebrum, yang bermula kira-kira dari pertengahan kehamilan. Konvolusi terbentuk dari bahagian atas lipatan ini, dan alur terbentuk dari lekukan di antara mereka. Dalam keadaan ruang tengkorak yang terhad, pembentukan konvolusi dan alur memberikan peningkatan dalam kawasan korteks serebrum.[3]

Pelanggaran perkembangan intrauterin korteks serebrum dalam kebanyakan kes adalah disebabkan oleh keabnormalan kromosom dan mutasi gen. Ini mungkin mutasi dalam satu gen atau pemadaman beberapa gen yang berdekatan.[4]

Polymicrogyria diasingkan, tetapi ia juga boleh berlaku dengan anomali otak lain - sindrom yang ditentukan secara genetik, khususnya, dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan kromosom 22q11.2); [5]Sindrom Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg; Sindrom Aicardi (dengan agenesis corpus callosum otak), sindrom Smith-Kingsmore (dengan makrosefali), sindrom Goldberg-Sprintzen (dengan mikrosefali dan dismorfisme muka), dsb.[6], [7]

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko untuk polymicrogyria termasuk:

• kecacatan genetik keturunan;
• mutasi genetik spontan dalam embrio;
• kesan negatif pada janin toksin atau jangkitan, di tempat pertama, kekalahan oleh  sitomegalovirus semasa kehamilan ;
• iskemia serebrum akibat kekurangan perfusi plasenta dan  kebuluran oksigen janin ;
• pendarahan subdural janin dari pelbagai asal.[8]

Patogenesis

Walaupun mekanisme fisiologi yang mendasari girifikasi masih tidak jelas hari ini (terdapat beberapa versi), patogenesis polymicrogyria dikaitkan dengan neurogenesis terjejas struktur otak, termasuk penghijrahan, pembahagian, dan percambahan sel puncak saraf embrio, neuroblast. Dan juga dengan pelanggaran yang disebutkan di atas terhadap girifikasi otak janin.

Gangguan ini mengakibatkan kecacatan pada  membran tisu penghubung otak  - lembut (pia mater) dan arachnoid (arachnoidea mater), termasuk perubahan dalam ketebalan lapisan dan bilangannya, gabungan lapisan molekul gyri bersebelahan, peningkatan vaskularisasi membran dengan perfusi serebrum terjejas (dan kemungkinan pendarahan fokus dalam korteks lembut, edema bahan putih yang mendasari dan atrofi sebahagian daripada korteks).[9]

Dalam histogenesis korteks serebrum, membran bawah tanah pia maternya memainkan peranan penting. Kajian telah menunjukkan bahawa polymicrogyria dan kecacatan kortikal lain boleh dikaitkan dengan pertumbuhan tidak stabil membran ini dengan kecacatan pada komponen protein dan glikoproteinnya (kolagen jenis IV, fibronektin, laminin, dll.), yang membawa kepada perubahan patologi dalam struktur selular. Korteks.

Antara gen yang perubahannya dikesan dalam polymicrogyria, contohnya, gen GPR56 (atau ADGRG1) pada kromosom 16q21 dicatatkan, yang mengekodkan membran G-protein reseptor lekatan sel - hubungan antara sel yang mengawal proses morfogenesis embrio dan menentukan satu. Atau bentuk lain dari tisu yang terhasil. Mutasi dalam gen ini dikaitkan dengan perkembangan polimikrogyria fronto-parietal dua hala.[10]

Gejala polymicrogyria

Jika polymicrogyria pada kanak-kanak menjejaskan satu bahagian otak, ia dipanggil unilateral (unilateral), dan jika korteks kedua-dua hemisfera terjejas, kecacatan itu, masing-masing, adalah dua hala atau dua hala. Kecacatan kortikal dalam bentuk polymicrogyria menjejaskan terutamanya korteks dorsolateral.

Tanda-tanda pertama dan gambaran klinikal yang berkembang dari masa ke masa bergantung sepenuhnya pada kawasan tertentu otak yang dipengaruhi oleh anomali.

Polimikrogyria fokus unilateral menjejaskan kawasan otak yang agak kecil dan paling kerap meluas ke korteks frontal atau fronto-parietal, serta korteks perisylvian - berhampiran sulcus sylvian (lateral). Dimanifestasikan  oleh sawan sawan , gejala neurologi lain mungkin tidak hadir.

Manifestasi bentuk polimikrogyria dua hala: sawan berulang epilepsi, kelewatan perkembangan, kelemahan otot, strabismus (strabismus), masalah dengan menelan (disfagia) dan pertuturan (dysarthria).

Jadi, sebagai tambahan kepada sawan yang kerap, polimikrogyria frontal (depan) dua hala ditunjukkan oleh kelewatan dalam perkembangan umum dan mental kanak-kanak, tetraplegia spastik (lumpuh lembik pada bahagian bawah dan atas), ataxia (gangguan dalam koordinasi pergerakan)., dysbasia (gangguan berjalan) dan selalunya ataxia (ketidakupayaan sepenuhnya untuk berdiri) dan abasia (ketidakupayaan untuk berjalan).

Polymicrogyria frontoparietal atau polymicrogyria frontoparietal dua hala dicirikan oleh gejala seperti: kelewatan perkembangan, gangguan kognitif (sederhana atau teruk), sawan, kekurangan konjugasi pandangan dan strabismus, ataxia, hipertonisitas otot.[11]

Sekiranya terdapat polimikrogyria perisylvian dua hala, maka antara gejala (dimanifestasikan semasa lahir, pada masa bayi, atau lebih dekat kepada dua atau tiga tahun), yang paling biasa ialah: sawan dan spastik pada anggota badan, disfagia dan air liur, lumpuh separa dua hala otot muka, lidah, rahang dan laring, dan juga kelewatan perkembangan - umum dan kognitif.

Bentuk yang paling teruk, yang menjejaskan seluruh otak, adalah polimikrogyria umum dua hala. Keadaan ini menyebabkan terencat kognitif yang teruk, masalah pergerakan, dan sawan, sawan epileptik tonik-klonik yang berterusan yang sukar atau mustahil dikawal dengan ubat.[12]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat polymicrogyria termasuk:

• ensefalopati mioklonik dalam bentuk sawan teruk epilepsi umum -  sindrom Barat ;
• disfungsi motor dan gangguan pertuturan;
• kekurangan kognitif dan tahap  terencat akal yang berbeza-beza pada kanak-kanak .

Diagnostik polymicrogyria

Diagnosis polymicrogyria serebrum adalah berdasarkan simptom yang ditunjukkan dan hasil pemeriksaan neurologi, termasuk analisis genetik dan pelbagai modaliti pengimejan.

Sehingga kini, diagnostik instrumental menggunakan  pengimejan resonans magnetik (MRI) otak dianggap paling bermaklumat .[13]

Electroencephalography digunakan untuk menilai fungsi otak.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan anomali kongenital otak yang lain, termasuk pachygyria, schizencephaly, gangguan sindrom fungsi serebrum, serta  epilepsi umum dan fokal idiopatik pada kanak-kanak .[14]

Rawatan polymicrogyria

Dengan kecacatan kongenital ini, rawatan bertujuan untuk menghapuskan gejala. Jadi, ubat antiepileptik digunakan untuk mengawal sawan .

Kaedah rawatan lain: fisioterapi, terapi pekerjaan, terapi pertuturan.

Dalam kebanyakan kes, terapi adalah paliatif.[15], [16]

Pencegahan

Memandangkan sebahagian besar mutasi gen spontan yang membawa kepada perkembangan kecacatan korteks serebrum ini, pencegahan dianggap mustahil.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, dengan polymicrogyria, prognosis adalah buruk: 87-94% pesakit mengalami epilepsi yang hampir tidak dapat diubati dengan sawan berulang. Ramai kanak-kanak yang mengalami anomali dua hala atau kerosakan kepada lebih separuh daripada belitan satu hemisfera mati pada peringkat awal kanak-kanak.