Polymicrogyria otak

Kecacatan kongenital - pembentukan berbilang konvolusi kecil yang luar biasa dengan perubahan umum dalam struktur selular korteks serebrum - ditakrifkan sebagai polymicrogyria otak (dari bahasa Latin gyrus - konvolusi). [ 1 ]

Epidemiologi

Menurut statistik, di antara semua jenis disgenesis otak, anomali kongenital korteksnya diperhatikan dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, tetapi tiada data mengenai kelaziman polymicrogyria terpencil.

Punca polymicrogyria

Walaupun punca khusus polymicrogyria masih disiasat, intipati etiologinya - seperti semua kecacatan perkembangan otak - terletak pada penyelewengan dalam perkembangan embrionya. [ 2 ]

Dalam kes ini, proses gyrification otak janin terganggu - pembentukan lipatan ciri korteks serebrum, yang bermula kira-kira pada pertengahan kehamilan. Konvolusi terbentuk dari bahagian atas lipatan ini, dan alur dari lekukan di antara mereka. Dalam keadaan ruang terhad dalam tengkorak, pembentukan belitan dan alur memastikan peningkatan dalam kawasan korteks serebrum. [ 3 ]

Gangguan perkembangan intrauterin korteks serebrum dalam kebanyakan kes disebabkan oleh keabnormalan kromosom dan mutasi gen. Ini mungkin mutasi dalam satu gen atau pemadaman beberapa gen yang bersebelahan. [ 4 ]

Polymicrogyria boleh diasingkan, tetapi boleh juga berlaku dengan anomali otak lain - sindrom yang ditentukan secara genetik, khususnya, dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan kromosom 22q11.2); [ 5 ] Sindrom Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg; Sindrom Aicardi (dengan agenesis corpus callosum otak), sindrom Smith-Kingsmore (dengan makrosefali), sindrom Goldberg-Shprintzen (dengan microcephaly dan dismorfisme muka), dsb. [ 6 ], [ 7 ]

Faktor-faktor risiko

Pakar mempertimbangkan faktor risiko berikut untuk perkembangan polymicrogyria:

• kecacatan genetik keturunan;
• mutasi genetik spontan dalam embrio;
• kesan negatif pada janin toksin atau jangkitan, terutamanya jangkitan sitomegalovirus semasa kehamilan;
• iskemia serebrum akibat perfusi plasenta yang tidak mencukupi dan kebuluran oksigen janin;
• pendarahan subdural janin dari pelbagai asal. [ 8 ]

Patogenesis

Walaupun mekanisme fisiologi yang mendasari gyrification masih tidak jelas sehingga kini (terdapat beberapa versi), patogenesis polymicrogyria dikaitkan dengan pelanggaran neurogenesis struktur otak, termasuk penghijrahan, pembahagian dan percambahan sel embrio puncak saraf - neuroblast. Serta dengan pelanggaran gyrification yang telah disebutkan pada otak janin.

Hasil daripada gangguan ini adalah kecacatan pada membran tisu penghubung otak - lembut (pia mater) dan arachnoid (arachnoidea mater), termasuk perubahan dalam ketebalan lapisan dan bilangannya, gabungan lapisan molekul konvolusi bersebelahan, peningkatan vaskularisasi membran dengan perfusi serebrum terjejas (dan kemungkinan edema korteks bahagian bawah kulit putih, edema korteks bahagian bawah kulit yang lembut. bahagian korteks). [ 9 ]

Dalam histogenesis korteks serebrum, membran basal cangkang lembutnya memainkan peranan penting. Seperti yang ditunjukkan oleh kajian, polymicrogyria dan kecacatan kortikal lain boleh dikaitkan dengan pertumbuhan membran yang tidak stabil ini dengan kecacatan pada komponen protein dan glikoproteinnya (jenis kolagen IV, fibronektin, laminin, dll.), yang membawa kepada perubahan patologi dalam struktur selular korteks.

Antara gen yang perubahannya telah dikenal pasti dalam polymicrogyria, sebagai contoh, gen GPR56 (atau ADGRG1) pada kromosom 16q21 dicatatkan, yang memberi kod untuk membran G-protein reseptor lekatan sel - hubungan antara sel yang mengawal proses morfogenesis embrio dan menentukan satu atau satu lagi bentuk tisu yang terbentuk. Mutasi gen ini dikaitkan dengan perkembangan polimikrogyria frontoparietal dua hala. [ 10 ]

Gejala polymicrogyria

Jika polymicrogyria menjejaskan satu sisi otak pada kanak-kanak, ia dipanggil unilateral, dan jika korteks kedua-dua hemisfera terjejas, kecacatan itu adalah, sewajarnya, dua hala. Kecacatan kortikal dalam bentuk polymicrogyria menjejaskan terutamanya korteks dorsolateral.

Tanda-tanda pertama dan gambaran klinikal yang berkembang dari masa ke masa bergantung sepenuhnya pada kawasan tertentu otak yang terjejas oleh anomali.

Polymicrogyria fokus unilateral menjejaskan kawasan otak yang agak kecil dan paling kerap merebak ke korteks frontal atau frontoparietal, serta korteks perisylvian - berhampiran alur Sylvian (sisi). Ia menunjukkan dirinya sebagai sawan, gejala neurologi lain mungkin tidak hadir.

Manifestasi bentuk polimikrogyria dua hala termasuk sawan epilepsi berulang, kelewatan perkembangan, kelemahan otot, strabismus (mata bersilang), masalah menelan (disfagia) dan pertuturan (disarthria).

Oleh itu, sebagai tambahan kepada sawan yang kerap, polymicrogyria frontal dua hala dimanifestasikan oleh kelewatan dalam perkembangan umum dan mental kanak-kanak, tetraplegia spastik (lumpuh lembik pada anggota bawah dan atas), ataxia (gangguan koordinasi pergerakan), dysbasia (gangguan berjalan), dan selalunya ataxia (ketidakupayaan berjalan sepenuhnya (ketidakupayaan) dan ketidakupayaan sepenuhnya).

Polymicrogyria frontoparietal atau polymicrogyria frontoparietal dua hala dicirikan oleh gejala seperti kelewatan perkembangan, gangguan kognitif (sederhana atau teruk), sawan, kekurangan konjugasi pandangan dan strabismus, ataxia, hipertonia otot. [ 11 ]

Sekiranya terdapat polimikrogyria perisylvian dua hala, maka antara gejala (muncul semasa lahir, pada masa bayi atau lebih dekat kepada dua atau tiga tahun) yang paling kerap diperhatikan ialah: sawan dan spastik anggota badan, disfagia dan air liur, lumpuh separa dua hala pada otot muka, lidah, rahang dan laring, serta degnitif umum.

Bentuk yang paling teruk, yang menjejaskan seluruh otak, adalah polimikrogyria umum dua hala. Keadaan ini menyebabkan gangguan kognitif yang teruk, masalah pergerakan, dan sawan—kejang tonik-klonik berterusan yang sukar atau mustahil dikawal dengan ubat.[ 12 ]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat polymicrogyria termasuk:

• ensefalopati mioklonik dalam bentuk sawan teruk epilepsi umum - sindrom Barat;
• disfungsi motor dan gangguan pertuturan;
• kecacatan kognitif dan tahap terencat akal yang berbeza-beza pada kanak-kanak.

Diagnostik polymicrogyria

Diagnosis polymicrogyria otak ditentukan berdasarkan simptom dan hasil pemeriksaan neurologi, termasuk ujian genetik dan pelbagai teknik pengimejan.

Hari ini, diagnostik instrumental yang paling bermaklumat dianggap menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) otak. [ 13 ]

Electroencephalography digunakan untuk menilai fungsi otak.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan anomali kongenital otak yang lain, termasuk pachygyria, schizencephaly, gangguan sindrom fungsi serebrum, serta epilepsi umum dan fokal idiopatik pada kanak-kanak. [ 14 ]

Rawatan polymicrogyria

Dalam kecacatan kongenital ini, rawatan bertujuan untuk menghapuskan gejala. Oleh itu, ubat antiepileptik digunakan untuk mengawal sawan.

Kaedah rawatan lain: fisioterapi, terapi pekerjaan, terapi pertuturan.

Dalam kebanyakan kes, terapi adalah paliatif. [ 15 ], [ 16 ]

Pencegahan

Memandangkan sebahagian besar mutasi gen spontan yang membawa kepada perkembangan kecacatan korteks serebrum ini, pencegahan dianggap mustahil.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, polymicrogyria mempunyai prognosis yang buruk: 87-94% pesakit mengalami epilepsi yang hampir tidak dapat diubati dengan sawan berulang. Ramai kanak-kanak dengan anomali dua hala atau lesi lebih daripada separuh daripada belitan satu hemisfera mati pada peringkat awal kanak-kanak.