Gangguan Perkembangan Seksual: Gambaran Keseluruhan Maklumat

Sex - konsep adalah kompleks, yang terdiri daripada beberapa bahagian yang saling berkaitan sistem pembiakan: struktur genetik sel kuman (seks genetik) gonad morphostructure (seks gonad), keseimbangan hormon seks (seks hormon), struktur organ-organ kemaluan dan ciri-ciri seksual sekunder (somatik jantina), psikososial dan psikoseksual penentuan diri (seks mental), peranan tertentu dalam keluarga dan masyarakat (jantina sosial). Pada akhirnya, hubungan seks adalah peranan subjek secara biologi dan sosial yang terkondisi dalam keluarga dan masyarakat.

Pembentukan seks seseorang dilakukan secara ontogenesis dalam beberapa peringkat.

• Saya panggung. Jantina badan yang telah ditetapkan pada masa persenyawaan dan bergantung kepada gabungan kromosom seks di zigot: XX set sepadan dengan wanita, XY - lelaki. Aktiviti gen penggerak gen HY, yang menentukan perkembangan gonad utama dalam arah lelaki, dikaitkan dengan kromosom Y. Mereka mencetuskan sintesis HY-antigen dan reseptor protein ke dalamnya, gen-gennya disetempat dalam kromosom lain. Satu lagi gen sistem Y-kromosom menyediakan pembangunan epididimis, vesikel seminal, vas deferens, prostat, genitalia luar ke arah yang lelaki dan kesukaran derivatif Mullerian.
• Sel-sel utama kuman gonad (dan XY dan XX set kromosom) mempunyai reseptor untuk HY-antigen, sedangkan pada sel-sel somatik hanya ketika mereka di XY-struktur reseptor somatik HY-antigen, termasuk jenis khas beta microglobulin, manakala sel-sel kuman reseptor HY-antigen (dan XY dan XX) tidak dikaitkan dengan protein tertentu. Ini mungkin menjelaskan bipotentiality gonad utama.
• Peringkat II. Antara minggu ke-7 dan ke-10 perkembangan intrauterin, kelenjar seks dibentuk selaras dengan set kromosom seks.
• Peringkat III. Antara minggu ke-10 dan 12 embriogenesis, kemaluan dalaman terbentuk. Ujian bergred tinggi secara berkala dalam tempoh ini merembeskan hormon peptida khas, yang menyebabkan resorpsi derivatif Muller. Dalam ketiadaan testis atau patologi mereka dengan produk hormon antimyullerova terjejas membangunkan dalaman organ-organ pembiakan wanita (rahim, tiub vagina) walaupun dalam embrio dengan seks lelaki genetik (46.XY).
• Peringkat IV. Antara ke-12 dan ke-20 minggu embriogenesis ialah pembentukan alat kelamin luar. Menentukan peranan dalam pembangunan lelaki pada peringkat ini adalah androgen dimainkan (tanpa mengira sumber) - testis, adrenal, yang datang dari ibu (dengan kehadiran tumor androgen ibu atau berkaitan dengan penerimaan ejen androgenic). Dalam ketiadaan androgen dan melanggar sensitiviti reseptor kepada mereka alat kelamin luar terbentuk oleh wanita ( "neutral") jenis, bahkan di hadapan 46, XY kariotip dan fungsi normal buah zakar janin. Pilihan yang mungkin dan pembangunan perantaraan (masculinization tidak lengkap).
• Peringkat V. Menurunkan buah zakar ke dalam skrotum. Ia berlaku antara minggu ke-20 dan ke-30 embriogenesis. Mekanisme yang menyebabkan atau mengganggu kemajuan buah zakar tidak difahami sepenuhnya. Walau bagaimanapun, tidak ada keraguan bahawa kedua-dua testosteron dan gonadotropin terlibat dalam proses ini.
• peringkat VI pembezaan seksual berlaku seawal baligh, apabila akhirnya terbentuk dalam hipotalamus sistem - pituitari - gonad, hormon diaktifkan dan fungsi generatif gonad dan dilampirkan identiti sosio-seksual, menentukan peranan subjek dalam keluarga dan masyarakat.

Punca dan patogenesis gangguan pembangunan seksual. Menurut etiologi dan patogenesis, bentuk kongenital gangguan perkembangan seksual boleh dibahagikan kepada gonadal, extragonadal dan extraphetal; Antara dua yang pertama, sebahagian besarnya menyumbang kepada patologi genetik. Faktor-faktor genetik bentuk etiologi utama gangguan kongenital perkembangan seksual adalah kekurangan kromosom seks, lebihan bilangan mereka atau kecacatan morfologi mereka yang boleh menyebabkan gangguan pembahagian meiosis kromosom (oogenesis dan spermatogenesis) dalam badan ibu bapa atau kecacatan membahagikan telur disenyawakan (zigot) di pertama menghancurkan peringkat. Dalam kes kedua, terdapat "mozek" varian keabnormalan kromosom. Dalam sesetengah pesakit, kecacatan genetik dimanifestasikan dalam bentuk mutasi gen autosomal dan kromosom dikesan di bawah mikroskop cahaya. Apabila diganggu bentuk gonad gonad morfogenesis, yang disertai oleh aktiviti antimyullerovoy patologi kedua-dua buah zakar, dan hormon (androgen atau estrogen) fungsi gonad.

Punca dan patogenesis disfungsi seksual

Ciri-ciri klinikal bentuk utama patologi kongenital pembangunan seksual

Dalam membezakan bentuk klinikal sebagai unit nosologi tertentu, perlu diingat bahawa antara jenis patologi yang terletak di skala tahap embriogenesis, jenis pertengahan boleh wujud, dalam ciri-ciri berasingan yang mengandungi tanda-tanda bentuk jiran.

Tanda-tanda klinikal utama patologi kongenital.

1. Patologi pembentukan gonad: ketiadaan lengkap atau unilateral, pelanggaran pembezaan mereka, kehadiran satu struktur gonad individu kedua-dua jantina, perubahan degeneratif dalam gonad, testikel tidak kemasukan.
2. Patologi pembentukan alat kelamin dalaman: kehadiran serentak derivatif dari Muller dan laluan volik, ketiadaan alat kelamin dalaman, tidak konsisten lantai gonad dengan struktur alat kelamin dalaman.
3. Patologi pembentukan alat kelamin luar: tidak konsisten struktur mereka dengan seks genetik dan gonadal, struktur seksual yang jelas atau kemunduran alat kelamin luar.
4. Pelanggaran perkembangan ciri seks sekunder: perkembangan ciri seks sekunder yang tidak sesuai dengan genetik, gonad atau seks sivil, ketiadaan, kekurangan atau perkembangan pramatang ciri seks sekunder, ketiadaan atau penangguhan menarche.

Gejala disfungsi seksual

Diagnosis pelbagai bentuk patologi kongenital perkembangan seksual

Prinsip utama penyelidikan diagnostik dalam patologi kongenital pembangunan seksual adalah untuk menjelaskan keadaan anatomi dan fungsi semua pautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Apabila seorang kanak-kanak lahir dalam definisi seks, doktor dipandu oleh struktur kemaluan luar ("lantai obstetrik"). Apabila kelenjar kelamin agenesis dan borang lengkap struktur feminization testis kemaluan luaran sentiasa feminin, jadi isu pemilihan seks awam wanita adalah tanpa ragu-ragu, walaupun seks genetik dan gonad, yang dalam kes kedua akan menjadi lelaki. Dalam sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam beberapa kes boleh diwujudkan pada usia dewasa di hadapan testis dalam "bibir besar" atau hernia inguinal. Palpasi zakar yang lebih perut memungkinkan untuk menentukan saiz, konsistensi, dan mencadangkan kemungkinan perubahan tumor.

Apabila cryptorchidism perut dalam kanak-kanak lelaki dan bentuk yang teruk hiperplasia adrenal kongenital pada kanak-kanak dengan struktur seks gonad genetik dan perempuan zakar mungkin normal, yang sering membawa kepada penilaian yang salah gadis itu yang baru lahir sebagai seorang anak dengan cryptorchidism. Struktur Klinefelter sindrom daripada kemaluan luaran ketika lahir, lelaki normal, yang membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan biasa.

Diagnosis disfungsi seksual

Rawatan patologi kongenital pembangunan seks terdiri daripada beberapa aspek. Isu utama adalah penubuhan jantina pesakit, mencukupi untuk data biologi dan fungsinya, dengan mengambil kira prognosis kemungkinan aktiviti seksual.

Apabila sepadan dengan lantai kemaluan mundur, tidak ada atau pembedahan gonad, serta dalam gangguan hormon pertumbuhan adalah perlu untuk menjalankan pembetulan membentuk menghampiri phenotype normal dan memastikan tahap normal hormon seks.

Pembedahan pembetulan lantai memperuntukkan pembentukan alat kelamin luar, bergantung kepada jantina yang dipilih (masculinization feminized atau pembinaan semula), serta persoalan nasib gonad (penyingkiran mereka, penyingkiran rongga abdomen atau penyingkiran buah zakar ke dalam skrotum). Dalam pemilihan pesakit lelaki dengan buah zakar dysgenesis asas penyingkiran uterus dari sudut pandangan kita, tidak semestinya, kerana pada masa akan kehadirannya tidak memberi apa-apa komplikasi. Beberapa pesakit dengan sindrom masculinization tidak lengkap dan feminization testis perlu membuat vagina tiruan.

Rawatan disfungsi seksual