Penyakit ginjal polikistik di kalangan kanak-kanak

Autosomal penyakit polisistik resesif, juga dikenali sebagai penyakit buah pinggang polisistik anak polisistik atau anak-anak buah pinggang, adalah penyakit keturunan bayi yang baru lahir atau bayi, ciri-ciri pembangunan sista berganda di kedua-dua buah pinggang dan fibrosis periportal.

[1],

Epidemiologi

Penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak adalah penyakit yang sangat jarang berlaku: kejadiannya ialah 1: 6000-1: 40,000 bayi yang baru lahir. Penyakit ginjal polikistik di kalangan kanak-kanak diwarisi melalui laluan reses autosomal. Penyetempatan kerosakan gen masih belum ditubuhkan.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Dengan perkembangan penyakit ini pada bayi baru lahir, sista terbentuk di kawasan tubulus distal dan mengumpul tiub. Glomeruli renal, interstitium antara saluran pernafasan, kelopak, pelvis dan ureter kekal utuh. Akibatnya, jejari di kawasan korteks buah pinggang mendedahkan sista besar, yang mengakibatkan peningkatan mendadak saiz buah pinggang. Jika proses patologi berkembang kemudian, pada zaman kanak-kanak kecil, maka jumlah sista dan saiznya berkurangan. Di samping buah pinggang, hati terlibat dalam proses patologi. Pemeriksaan morfologi mendedahkan perkembangan saluran empedu intrahepatic, gambar fibrosis periportal. Penyebab dan patogenesis buah pinggang polycystic pada kanak-kanak belum dipelajari secukupnya.

[8], [9], [10], [11]

Gejala penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Bergantung pada umur kanak-kanak, di mana gejala pertama penyakit ginjal polikistik pada kanak-kanak muncul, empat kumpulan telah dikenal pasti: perinatal, neonatal, awal kanak-kanak dan remaja. Kumpulan ini berbeza dengan ketara dalam gambar klinikal dan dalam prognosis penyakit. Dengan perkembangan perinatal dan neonatal penyakit pada bayi yang baru lahir, 90% daripada tisu ginjal digantikan oleh sista, yang menyebabkan peningkatan mendadak dalam buah pinggang dan, dengan itu, kepada jumlah perut. Kanak-kanak mengalami kegagalan buah pinggang yang progresif, tetapi punca kematian (yang berlaku dalam masa beberapa hari selepas kelahiran) adalah sindrom kesusahan pernafasan akibat hipoplasia paru-paru dan pneumotoraks.

Dengan perkembangan ginjal polikistik pada kanak-kanak pada zaman kanak-kanak (dari 3 hingga 6 bulan) dan usia remaja (dari 6 bulan hingga 5 tahun), jumlah sista adalah lebih kecil, tetapi tanda patologi hati muncul. Dalam kanak-kanak ini, pemeriksaan klinikal mendedahkan peningkatan saiz buah pinggang, hati, dan selalunya hepatosplenomegali. Simptom yang paling kerap penyakit ginjal polikistik pada kanak-kanak adalah tekanan darah tinggi  arteri yang tinggi, jangkitan saluran kencing. Secara beransur-ansur, kegagalan buah pinggang berkembang, dimanifestasikan oleh fungsi buah pinggang yang merosakkan, perkembangan anemia, osteodystrophy dan lag ketara dalam pertumbuhan kanak-kanak. Pada masa yang sama, terdapat manifestasi fibrosis hepatic, yang sering rumit oleh esophagal dan pendarahan gastrousus, perkembangan hipertensi portal.

Prognosis pada pesakit zaman kanak-kanak dan umur remaja lebih baik daripada pada kanak-kanak kumpulan neonatal atau perinatal: kematian berlaku dalam 2-15 tahun dari permulaan penyakit. Dalam kajian baru-baru ini, telah menunjukkan bahawa dengan rawatan simptomatik aktif, kanak-kanak yang selamat dari 78 bulan pertama hidup mengalami usia 15 tahun. Punca kematian pada kanak-kanak dengan penyakit ginjal polikistik adalah kegagalan buah pinggang atau komplikasi kegagalan hati.

Diagnostik penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Diagnosis buah pinggang kanak-kanak polycystic adalah berdasarkan gambaran klinikal penyakit, diagnosis disahkan oleh data pemeriksaan instrumen -  ultrasound, scintigraphy dan CT buah pinggang dan hati. Selalunya, biopsi hati tusuk digunakan untuk menjelaskan patologi hati.

[12], [13], [14]

Rawatan penyakit buah pinggang polikistik pada kanak-kanak

Rawatan khusus penyakit buah pinggang polikistik tidak hadir. Dengan perkembangannya pada zaman kanak-kanak atau zaman remaja, langkah-langkah terapeutik bertujuan menghalang perkembangan kekurangan buah pinggang dan hati. Dalam hal ini, tumpuan adalah pada rawatan hipertensi arteri dan jangkitan saluran kencing. Rawatan kegagalan buah pinggang kronik secara umumnya diterima dan tidak mempunyai ciri-ciri tertentu (lihat Kegagalan Renal Kronik). Dalam perkembangan komplikasi cirrhosis periportal (hipertensi portal), beberapa tahun kebelakangan ini telah berjaya menggunakan shredococcal atau splenorenal. Pesakit dengan kegagalan buah pinggang kronik dan kegagalan buah pinggang yang teruk disyorkan pemindahan hati dan transplantasi buah pinggang.