Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Gangguan metabolisme fruktosa

Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa boleh tanpa gejala atau menyebabkan hipoglikemia. Fruktosa adalah monosakarida, yang terdapat dalam kepekatan tinggi dalam buah dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.

Kecacatan enzim kitaran ornithine

Kecacatan enzim kitaran ornithine dicirikan oleh hyperammonemia di bawah syarat katabolisme atau pemuatan protein. Gangguan kitaran ornithine utama termasuk defisit karbamoilfosfatsintetazy (CFS), kekurangan ornitintranskarbamilazy (OTC) kekurangan argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) kekurangan argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) dan kekurangan arginase (argininemiya).

Gangguan Metabolik Metabolik

Homocystinuria - penyakit adalah akibat daripada defisit tsistationinbetasintetazy, yang memangkinkan pembentukan tsistationa dari homocysteine dan serine, diwarisi dengan cara yang resesif autosomal. Homocystinuria - penyakit adalah akibat daripada defisit tsistationinbetasintetazy, yang memangkinkan pembentukan tsistationa dari homocysteine dan serine, diwarisi dengan cara yang resesif autosomal.

Gangguan metabolisme asid amino ranting bercabang

Valine, leucine dan isoleucine adalah asid amino rantai bercabang; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka, membawa kepada pengumpulan asid organik dengan asidosis metabolik yang teruk.

Kelumpuhan berkala keluarga

Kelumpuhan berkala keluarga adalah keadaan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh lumpuh lumpuh dengan kehilangan refleks tendon dalam dan kekurangan respon otot terhadap rangsangan elektrik. Terdapat 3 bentuk: hiperkalemik, hypokalemik dan normokaliemik.

Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom penghapusan kromosom adalah akibat daripada kehilangan sebahagian kromosom. Pada masa yang sama terdapat kecenderungan untuk mengembangkan kecacatan kongenital yang teruk dan kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal.

Tracheitis bakteria (bijirin pseudomembranous)

Tracheitis bakteria (bijirin pseudomembranous) adalah penyakit berjangkit bakteria dengan penyetempatan di trakea. Tracheitis bakteria adalah penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak dari sebarang umur. Selalunya ia disebabkan oleh Staphylococcus aureus, kumpulan Streptococcus pra-moly A dan Haemophilus influenzae jenis b.

Sindrom gangguan pernafasan yang baru lahir

Sindrom kesejahteraan pernafasan disebabkan oleh kekurangan surfaktan dalam paru-paru kanak-kanak yang dilahirkan kurang dari 37 minggu kehamilan. Risiko bertambah dengan tahap pra-matang. Gejala sindrom gangguan pernafasan termasuk sesak nafas, penglibatan otot tambahan dalam tindakan pernafasan dan pembengkakan sayap hidung yang berlaku tidak lama selepas kelahiran. Diagnosis berdasarkan data klinikal; Risiko pranatal boleh dinilai menggunakan ujian kematangan paru-paru.

Sindrom kebocoran udara dari paru-paru

Sindrom kebocoran udara dari paru-paru bermakna penyebaran udara di luar lokasi normal di ruang udara paru-paru.

Hipertensi pulmonari berterusan bayi baru lahir

Berterusan hipertensi pulmonari bayi yang baru lahir - adalah kegigihan atau kembali ke penyempitan arteriol paru-paru, menyebabkan penurunan ketara dalam aliran darah ke paru-paru dan pirau kanan-kiri. Tanda-tanda dan tanda-tanda termasuk tachypnea, pendarahan kawasan dada di dada dan diuraikan sianosis atau penurunan ketepuan oksigen yang tidak bertindak balas terhadap terapi oksigen. Diagnosis ini berdasarkan kepada anamnesis, pemeriksaan, radiografi dada dan tindak balas kepada subsidi oksigen.

Kesihatan