Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Malformasi otak

Anencephaly adalah ketiadaan hemisfera serebrum. Otak yang hilang kadangkala digantikan oleh tisu neural saraf yang terbentuk secara tidak betul, yang boleh menjadi kulit telanjang atau tertutup. Bahagian batang otak atau kord rahim mungkin tidak hadir atau terbentuk secara salah. Seorang kanak-kanak dilahirkan mati atau mati dalam beberapa hari atau minggu. Rawatan adalah menyokong.

Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah penyakit yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan reabsorpsi yang tidak normal dan perkumuhan tryptophan dan asid amino lain. Gejala termasuk ruam, gangguan sistem saraf pusat, pertumbuhan rendah, sakit kepala, dan pengsan dan keruntuhan. Diagnosis adalah berdasarkan penentuan kandungan kencing yang tinggi tryptophan dan asid amino lain. Rawatan pencegahan termasuk niacin atau niacinamide, dan semasa serangan, nikotinamide ditetapkan.

Arthrogryposis berbilang kongenital

Arthrogryposis berbilang kongenital dicirikan oleh pelbagai kontraksi sendi (terutama bahagian atas dan leher) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital yang serius. Perisikan agak normal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus adalah peningkatan dalam ventrikel otak dengan jumlah cecair serebrospinal yang berlebihan. Manifestasi termasuk pembesaran kepala dan atrofi otak. Peningkatan tekanan intrakranial menyebabkan kebimbangan dan fontanel menonjol. Diagnosis ini didasarkan pada ultrasound pada bayi baru lahir dan CT atau MRI pada anak-anak yang lebih tua. Rawatan biasanya membabitkan pengambilan ventrikel otak.

Cistinuria

Cystinuria - kecacatan keturunan tubul buah pinggang di mana asid amino cystine resorption diganggu, meningkatkan perkumuhan dalam air kencing dalam saluran kencing batu-batu bentuk cystine. Gejala termasuk perkembangan kolik renal berkaitan dengan pembentukan batu dan, mungkin, jangkitan sistem kencing atau manifestasi kegagalan buah pinggang. Diagnosis adalah berdasarkan definisi perkumuhan cystine dengan air kencing. Rawatan termasuk peningkatan dalam jumlah harian cecair yang mabuk dan alkalinisasi air kencing.

Kejang demam pada kanak-kanak

Konvulsi demam berkembang pada kanak-kanak yang berusia di bawah 6 tahun dengan peningkatan suhu badan melebihi 38 ° C, ketiadaan sejarah kejang afiliasi dan sebab-sebab lain yang mungkin. Diagnosis adalah klinikal, ia diletakkan selepas tidak termasuk sebab lain yang mungkin. Rawatan serangan serangan yang berlangsung kurang dari 15 minit adalah sokongan.

Omphalocele

Omphalocele adalah tengkorak organ perut melalui kecacatan midline di pangkal pusar. Apabila badan bertopi omphalocele dan dilindungi dengan shell nipis mungkin kecil (hanya beberapa gelung usus) atau boleh terdiri daripada sebahagian besar organ-organ abdomen (usus, perut, hati).

Pemotongan kongenital

Pemutihan kongenital adalah kecacatan anggota melintang atau membujur yang berkaitan dengan kemerosotan pertumbuhan primer atau pemusnahan intrauterine sekunder tisu embrio biasa.

Batang arteri biasa

Truncus arteriosus terbentuk jika semasa perkembangan janin stem primitif tidak dibahagikan dengan partition ke dalam arteri pulmonari dan aorta yang membawa kepada pembentukan batang tunggal yang besar arteri, yang terletak di atas yang besar, perimembranoznym infundibulyarnym ventrikel septal kecacatan.

Injap atrezium tricuspid

Injap atrezium tricuspid - ini adalah ketiadaan injap tricuspid, digabungkan dengan hipoplasia ventrikel kanan. Anomali gabungan sering berlaku, termasuk kecacatan septum atrial, kecacatan septum interventricular, saluran arteri terbuka dan transposisi kapal utama.

Kesihatan