Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Sindrom Kostmann: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Kostmann (agranulocytosis ditentukan secara genetik) adalah bentuk neutropen keturunan yang paling teruk. Jenis warisan adalah autosomal resesif, mungkin terdapat kes-kes sporadis dan jenis warisan dominan.

Neutropenia pada kanak-kanak

Kriteria neutropenia pada kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun dan orang dewasa - penurunan dalam kiraan mutlak neutrophil (tikaman dan bersegmen) dalam darah periferi sehingga 1.5 ribu setiap 1 ml darah atau kurang, tahun pertama kehidupan -. 1000 dalam 1 mm atau kurang ..

Alloimun, atau isoimmune, neutropenia bayi baru lahir

Alloimun, atau isoimun, neutropenia bayi yang baru lahir berlaku pada janin akibat ketidakcocokan antigenik neutrofil janin dan ibu. Iantibodies ibu tergolong dalam kelas IgG, mereka menembusi halangan plasenta dan memusnahkan neutrofil anak. Isoantibodies biasanya leukoagglutinin, mereka bertindak balas dengan sel-sel pesakit dan bapanya, tidak bertindak balas dengan sel-sel ibu.

Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit yang disfungsi selular umum. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Kerana kecacatan protein Lyst. Ciri ciri sindrom ini adalah butiran peroksidase-positif raksasa dalam neutrophils, eosinophils, monosit dan pinggul darah periferal, dan dalam sel-sel prekursor granulocyte.

Sindrom Schwachman-Diamond: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Shvakhmana-Diamond dicirikan oleh neutropenia dan kekurangan pankreas exocrine digabungkan dengan displasia metaphyseal (25% pesakit). Warisan adalah autosomal resesif, terdapat kes-kes sporadis. Penyebab neutropenia terletak pada kekalahan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Chemotaxis neutrofil dilanggar.

Kekurangan myeloperoxidase: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan myeloperoxidase adalah patologi kongenital yang paling biasa bagi phagocytes, insiden kekurangan myeloperoxidase keturunan adalah dari 1: 1,400 hingga 1:12 000.

Penyakit granulomatous kronik

Penyakit granulomatous kronik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam sistem pembentukan anion superoxide dalam neutrophils sebagai tindak balas kepada rangsangan oleh mikroorganisma. Penyakit ini didasarkan pada perubahan yang diprogram secara genetik dalam struktur atau kekurangan enzim NADPH oxidase, yang memangkinkan pengurangan oksigen ke bentuk aktifnya - superoxide.

Aplasia sel separa merah

Istilah "separa aplasia sel merah" (PKKA) menerangkan sekumpulan entiti yang disifatkan oleh anemia dalam kombinasi dengan reticulocytopenia dan kehilangan atau pengurangan besar jumlah ditakrifkan morfologi, serta erythropoiesis awal leluhur komited dalam sum-sum tulang. Klasifikasi membahagikan PACA ke dalam bentuk kongenital dan diperolehi.

Anemia Diamond-Blackfang

Anemia Diamond-Blackfen adalah bentuk aplasia sel separa merah yang paling terkenal pada kanak-kanak. Penyakit ini dinamakan sempena pengarang yang menggambarkan pada tahun 1938 empat kanak-kanak yang mempunyai ciri-ciri penyakit ini.

Diskeratosis kongenital: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Huraian pertama kongenital (kongenital) disysatosis (Dyskeratosis congenita) dilakukan oleh seorang ahli dermatologi Zinsser pada tahun 1906, dan pada 30-an. Ia juga disokong oleh ahli dermatologi Kohl dan Engman, jadi satu lagi nama patologi keturunan yang jarang berlaku ialah "sindrom Zinsser-Kohl-Engman".

Kesihatan