Sindrom Schwachman-Diamond.

Sindrom Shwachman-Diamond ialah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh kekurangan pankreas, neutropenia, kemotaksis neutrofil terjejas, anemia aplastik, trombositopenia, dysostosis metaphyseal, dan perkembangan fizikal yang tertunda. Kelaziman ialah 1:50,000. Gen SBDS (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gen) telah dikenal pasti pada kromosom 7, dalam zon 7qll, mutasi yang membawa kepada perkembangan penyakit ini.

Kod ICD-10

K86. Penyakit lain pankreas.

Gejala sindrom Shwachman-Diamond

Manifestasi biasanya berlaku pada usia 3-5 bulan selepas pengenalan makanan pelengkap, jarang lebih awal. Cirit-birit berlaku sehingga 4-10 kali sehari, selalunya berselang-seli, najis berlemak berbau busuk yang banyak. Selera makan berkurangan secara mendadak, distrofi berkembang pesat, terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal dan neuropsychic. Kecacatan rangka, tanda-tanda osteopenia, disertai dengan patah tulang spontan sering dikesan. Neutropenia, anemia normokromik dan normosideremik, trombositopenia digabungkan dengan sindrom hemorrhagic dicatatkan dalam darah periferi. Hati adalah padat, dengan tepi yang tajam. Kanak-kanak dengan sindrom Shwachman-Diamond mudah terdedah kepada jangkitan kuman pada sistem pernafasan dan kulit (bronkitis, radang paru-paru, abses, pseudofurunculosis, pyoderma).

Sesetengah gejala klinikal (hipoplasia pankreas, steatorrhea, paru-paru dan patologi hati) memerlukan pengecualian fibrosis kistik. Dalam sindrom Shwachman-Diamond, ujian peluh dan ujian lain untuk cystic fibrosis adalah negatif.

Rawatan sindrom Shwachman-Diamond

Diet tinggi kalori, rendah lemak, kaya protein dengan trigliserida rantaian sederhana, terapi penggantian dengan ubat pankreas, dan rawatan jangkitan antibakteria yang tepat pada masanya ditunjukkan.