Sindrom Schwamman-Diamond

Sindrom Shvahmana-Diamond - adalah penyakit resesif autosomal dicirikan oleh kekurangan pankreas, neutropenia, melanggar chemotaxis neutrophil, anemia aplastik, thrombocytopenia, metaphyseal dysostosis, melambatkan pembentukan fizikal. Kelaziman 01:50 000. Mengenal pasti SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond sindrom-gen), pada kromosom 7, di zon 7qll, yang mutasi membawa kepada perkembangan penyakit ini.

Kod ICD-10

K86. Penyakit pankreas yang lain.

Gejala Sindrom Schwamman-Diamond

Manifestasi biasanya terjadi pada usia 3-5 bulan selepas pengenalan makanan pelengkap, jarang sebelum ini. Cirit-birit berlaku sehingga 4-10 kali sehari, selalunya sifat sekejap-sekejap, bangkai lemak fetid yang berlimpah. Selera dikurangkan dengan ketara, perkembangan pesakit dengan cepat, terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal dan neuropik. Seringkali, ubah bentuk tulang yang dikesan, tanda-tanda osteopenia disertai dengan patah spontan. Dalam darah periferal, neutropenia, anemia normokromik dan normosiderememik, trombositopenia, digabungkan dengan sindrom hemorrhagic. Hati adalah padat, dengan kelebihan tajam. Kanak-kanak dengan sindrom Shvakhman-Diamond terdedah kepada jangkitan bakteria sistem pernafasan dan kulit (bronkitis, pneumonia, abses, pseudofurunculosis, pyoderma).

Sesetengah gejala klinikal (hypoplasia pankreas, steatorrhea, paru-paru dan patologi hati) memerlukan pengecualian fibrosis sista. Dengan sindrom Schwamman-Diamond, ujian menelan dan ujian lain untuk fibrosis kistik adalah negatif.

Rawatan Sindrom Schwamman-Diamond

Diet tinggi kalori dengan sekatan lemak, kaya dengan protein, dengan penambahan trigliserida rantaian sederhana, pentadbiran substitutif ubat pankreas, rawatan jangkitan antibakteria yang tepat pada masanya ditunjukkan.