Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Tubulopati keturunan
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Tubulopathies adalah kumpulan penyakit heterogen yang disatukan oleh kehadiran gangguan dalam epitelium tubular nefron fungsi satu atau lebih enzim protein, yang berhenti melaksanakan fungsi penyerapan semula satu atau lebih bahan yang ditapis dari darah melalui glomeruli ke dalam tubulus, yang menentukan perkembangan penyakit. Tubulopathies primer dan sekunder dibezakan. Yang utama melibatkan kecacatan keturunan dalam gen yang mengawal fungsi satu atau satu lagi enzim tiub, akibatnya patologi biasanya berkembang dari bulan atau tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Pada masa ini, jauh dari semua gen yang diketahui, mutasi yang membawa kepada perkembangan tubulopathies keturunan.
Terdapat beberapa klasifikasi tubulopati primer (keturunan).
Satu pilihan adalah untuk mengenal pasti penyakit di mana kapasiti penyerapan semula bahagian proksimal dan distal, tubul pengumpul, atau semua bahagian tubul kebanyakannya terjejas.
Klasifikasi tubulopati primer mengikut penyetempatan kecacatan.
- Dengan kerosakan utama pada tubulus proksimal (penyakit dan sindrom de Toni-Debre-Fanconi, glycinuria, cystinuria, diabetes fosfat, asidosis tiub buah pinggang jenis II (infantile), glukosuria buah pinggang, dll.).
- Dengan kerosakan utama pada tubulus distal (asidosis tiub buah pinggang jenis I, diabetes insipidus nefrogenik, pseudohypoaldosteronism).
- Dengan penyerapan semula natrium terjejas dalam saluran natrium epitelium bahagian kortikal saluran pengumpul dengan perkembangan awal:
- hipertensi arteri (sindrom Liddle, hiperaldosteronisme, dll.);
- hipotensi arteri (Bartter, sindrom Gitelman).
- Dengan kerosakan pada keseluruhan alat tiub (nephronophthisis).
Klasifikasi optimum untuk doktor yang mengamalkan dianggap sebagai yang berdasarkan pengenalpastian kompleks gejala klinikal yang terkemuka. Pada masa ini, lebih daripada 30 tubulopati primer yang berbeza diketahui, bilangannya meningkat apabila patofisiologi buah pinggang dikaji lebih lanjut. Menurut beberapa pengarang, adalah dinasihatkan untuk mengklasifikasikan tubulopathies mengikut manifestasi klinikal terkemuka. Klasifikasi yang diberikan di bawah tidak mendakwa mewakili semua tubulopati keturunan sedia ada dan terhad kepada penyakit yang paling biasa.
Klasifikasi tubulopati keturunan mengikut simptom klinikal utama (sindrom).
- Tubulopathies keturunan disertai dengan poliuria.
- Glukosuria buah pinggang.
- Diabetes insipidus buah pinggang (pseudohypoaldosteronism):
- resesif berkait-X;
- dominan autosomal;
- autosomal resesif.
- Tubulopathies keturunan disertai dengan ubah bentuk rangka.
- Penyakit De Toni-Debré-Fanconi (autosomal dominan, autosomal resesif, warisan berkaitan X).
- Asidosis metabolik tiub distal buah pinggang jenis I:
- klasik, dominan autosomal;
- autosomal resesif.
- Diabetes fosfat (riket hipofosfatmik, tahan vitamin D):
- riket hipofosfatmik dominan berkait-X;
- riket hipofosfat yang dominan autosomal;
- riket hipofosfat dengan hiperkalsiuria autosomal resesif.
- Asidosis metabolik tiub distal buah pinggang jenis 1 (autosomal dominan, autosomal resesif).
- Asidosis metabolik tiub proksimal renal jenis II (autosomal resesif dengan terencat akal dan penglibatan mata).
- Gabungan asidosis metabolik tiub renal distal dan proksimal jenis III (resesif autosomal dengan osteoporosis).
- Tubulopathies keturunan disertai dengan nefrolitiasis:
- cystinuria;
- hiperoksaluria utama;
- glycinuria;
- xanthunia;
- alkaptonuria;
- Sindrom Dent;
- lain.
- Tubulopati keturunan yang berlaku dengan hipertensi arteri:
- Sindrom Liddle (dominan autosomal);
- pseudohypoaldosteronism (sindrom Gordon);
- "jelas" lebihan mineralokortikoid.
- Tubulopathies keturunan disertai dengan hipotensi arteri:
- Sindrom Bartter jenis I (neonatal);
- Sindrom Bartter jenis II (neonatal);
- Sindrom Bartter jenis III (klasik);
- Sindrom Bartter dengan pekak.
- Tubulopati keturunan yang berlaku dengan sindrom hipomagnesemia:
- Sindrom Iggelman;
- sindrom hipomagnesemia keluarga dengan hiperkalsiuria, asidosis metabolik dan nephrocalcinosis (autosomal resesif);
- hipomagnesemia dengan hipokalsemia sekunder (autosomal resesif);
- hipomagnesemia keluarga terpencil (autosomal resesif, autosomal dominan).
Di antara banyak tubulopathies keturunan, sindrom dan penyakit de Toni-Debre-Fanconi menarik perhatian khusus kerana keterukan dan kelaziman patologi ini yang mencukupi.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Ujian apa yang diperlukan?
Использованная литература