Anencephaly janin otak

Antara kecacatan perkembangan intrauterin, jenis gangguan tidak dapat dipulihkan morfogenesis embrio otak janin sebagai anencephaly menonjol. Dalam ICD-10, kecacatan ini diklasifikasikan sebagai anomali kongenital sistem saraf dengan kod Q00.0.

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan, anencephaly janin adalah salah satu jenis kecacatan tiub saraf yang paling biasa, dan di Amerika Syarikat, kira-kira tiga kehamilan daripada 10,000 adalah rumit oleh anomali ini setiap tahun. Walaupun angka ini tidak mengambil kira kehamilan yang berakhir dengan keguguran.

Di UK, kecacatan tersebut ditemui pada 2.8 bayi setiap seribu kelahiran hidup dan 5.3 setiap seribu kehamilan yang ditamatkan secara spontan (sekurang-kurangnya lapan minggu). [ 1 ]

Menurut EUROCAT (Suruhanjaya Eropah mengenai Pemantauan Epidemiologi Anomali Kongenital), selama 10 tahun (2000-2010) prevalens keseluruhan anencephaly ialah 3.52 setiap 10,000 kelahiran hidup. Selepas diagnosis pranatal, 43% daripada semua kehamilan telah ditamatkan atas sebab perubatan. [ 2 ], [ 3 ]

Punca anencephaly

Sudah tiga minggu selepas persenyawaan - semasa perkembangan embrio manusia - neurulasi berlaku, iaitu, pembentukan tiub saraf, yang merupakan asas otak dan saraf tunjang.

Penyebab utama anencephaly dalam disrapisme tiub saraf adalah kegagalan penutupannya pada minggu keempat hingga kelima perkembangan embrio. Anomali ini berlaku apabila hujung rostral tiub neural embrio, yang membentuk kepala janin dan berubah menjadi otak, kekal terbuka. Ini menyebabkan ketidakmungkinan perkembangan lanjut struktur dan tisu utama otak.

Anencephaly janin dicirikan oleh ketiadaan hemisfera dan, oleh itu, korteks dan neokorteks otak yang menyediakan fungsi sistem saraf pusat yang lebih tinggi, serta tulang peti besi bahagian tengkorak tengkorak dan kulit yang menutupinya. [ 4 ]

Faktor-faktor risiko

Morfogenesis embrio adalah proses yang kompleks, oleh itu tidak semua faktor risiko yang berkemungkinan untuk gangguannya yang membawa kepada anencephaly telah dikenalpasti lagi.

Telah ditetapkan bahawa dengan kekurangan asid folik - asid pteroylglutamic (atau vitamin B9), yang diperlukan untuk sintesis purin dan asas pirimidin beberapa asid amino dan DNA - kecacatan tiub saraf, khususnya, anencephaly dan spina bifida, diperhatikan dengan lebih kerap.

Untuk maklumat lanjut, lihat Apa yang Menyebabkan Kekurangan Folat?

Di samping itu, risiko perkembangan otak intrauterin terjejas mungkin dikaitkan dengan:

• masalah sifat genetik (sejak kemunculan bayi anencephalic dalam keluarga meningkatkan kemungkinan anomali ini muncul dalam kehamilan berikutnya kepada 4-7%);
• jangkitan virus ibu yang berterusan;
• diabetes mellitus yang tidak terkawal, patologi endokrin lain dan obesiti;
• pengaruh negatif alam sekitar, khususnya, sinaran mengion, yang menimbulkan mutasi spontan;
• kesan teratogenik bahan kimia, termasuk dadah, serta alkohol dan ubat-ubatan.

Maklumat lanjut - Kesan bahan toksik pada kehamilan dan janin

Patogenesis

Penutupan tiub neural yang sudah terbentuk berlaku 28-32 hari selepas pembuahan, dan penyelidik melihat patogenesis anencephaly dalam gangguan pembentukan asas sistem saraf pusat janin walaupun semasa pembentukan plat saraf (antara hari ke-23 dan ke-26 selepas pembuahan), dari mana, pada hakikatnya, ke peringkat plat neural, neurula bermula.

Intipati pelanggaran morfogenesis otak dalam embrio dengan anomali ini ialah pembukaan saluran tiub saraf (neuropore) di hujung anterior embrio tetap terbuka.

Seterusnya, tiub neural membengkok untuk membentuk protrusi untuk pembentukan sel stem saraf yang berbeza bagi otak depan, otak tengah dan otak belakang. Dan untuk membentuk hemisfera serebrum (otak akhir), plat pterygoid otak tengah mesti mengembang. Tetapi sejak neuropore anterior tidak menutup dalam masa, pembentukan tengkorak menjadi tidak normal, dan morfologi tisu otak berubah, kehilangan fungsinya.

Memandangkan peranan utama dalam pembangunan embrio dan kawalan pembentukan organ dan tisu janin gen homeotik atau homeotik (gen HOX atau morfogen), yang terletak pada kromosom yang berbeza dan mengandungi urutan DNA yang mengekod faktor transkripsi protein, kemungkinan pelanggaran neurulasi pada peringkat gen harus diambil kira. [ 5 ]

Gejala anencephaly

Walaupun penampilan individu bayi baru lahir, terdapat tanda-tanda luaran yang jelas bagi kanak-kanak dengan anencephaly.

Sejurus selepas kelahiran, tanda-tanda pertama kecacatan kongenital ini dapat dilihat: tengkorak bayi yang cacat dengan tulang yang hilang dari peti besinya - oksipital atau parietal; ketiadaan separa tulang depan atau, kurang biasa, tulang temporal juga mungkin. Tiada hemisfera otak dan otak kecil, dan dalam kecacatan tengkorak yang tidak ditutup mungkin terdapat tisu terdedah (glia), atau struktur sedia ada - batang otak, nukleus basal otak depan yang tidak terbentuk sepenuhnya - diliputi oleh membran nipis tisu penghubung. [ 6 ]

Satu lagi tanda luaran ialah bola mata menonjol dengan ketara dari orbit, yang dijelaskan oleh keterbelakangan tulang depan tengkorak, yang membentuk pinggir atas soket mata.

Dalam 80% kes, anencephaly tidak disertai dengan anomali kongenital yang lain, tetapi celah lelangit lembut (cleft palate) boleh diperhatikan. [ 7 ]

Komplikasi dan akibatnya

Bayi dengan kecacatan otak ini biasanya mati semasa atau tidak lama selepas kelahiran, kerana sistem saraf pusat tidak berfungsi dengan anomali otak ini (hanya beberapa refleks asas yang ada, dan tidak selalu). Dan pakar mencatatkan kadar kematian 100% di kalangan bayi dengan anencephaly.

Kes-kes yang jarang berlaku dengan hayat lebih lama dibincangkan pada akhir penerbitan.

Diagnostik anencephaly

Diagnostik pranatal dijalankan, dan diagnosis anencephaly janin boleh dibuat semasa kehamilan - pada peringkat awal.

Ini boleh dilakukan menggunakan visualisasi - diagnostik instrumental menggunakan ultrasonografi.

Anencephaly dikesan pada ultrasound - sebagai kecacatan tiub saraf terbuka semasa pemeriksaan ultrasound janin pada 12 minggu kehamilan. Dalam kes ini, polyhydramnios (cecair amniotik berlebihan) sering diperhatikan. Oleh itu, analisis mereka mungkin diperlukan - amnioskopi dan amniosentesis.

Kemudian, jika kehamilan tidak ditamatkan secara spontan, semasa pemeriksaan ultrasound janin

Anencephaly, microcephaly, dan hydrocephalus janin dibezakan, kerana dalam microcephaly tengkorak kurang berkembang dengan kehadiran konvolusi lebar yang tidak normal. Dan dalam kes hidrosefalus bayi baru lahir atau hidrosefalus kongenital saiz kepala meningkat.

Di samping itu, pada 13-14 minggu, analisis alpha-fetoprotein dalam darah wanita hamil diperlukan, kerana dengan kehadiran anencephaly pada janin, tahap protein embrio khusus ini sentiasa dinaikkan.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan, pertama sekali, dengan hernia otak oksipital bayi baru lahir (encephalocele), yang berlaku disebabkan oleh peti besi tengkorak yang tidak tertutup sebahagiannya; microhydranencephaly, jenis alobar holoprosencephaly, schizocephaly.

Rawatan anencephaly

Rawatan anencephaly pada kanak-kanak - dalam kes di mana kanak-kanak itu masih hidup selepas kelahiran - adalah paliatif, kerana kecacatan ini tidak dapat dipulihkan.

Pencegahan

Walaupun tidak semua faktor etiologi yang membawa kepada anencephaly diketahui, banyak kajian telah membuktikan keberkesanan pengambilan asid folik semasa merancang kehamilan: dengan dos harian 0.8 mg.

Lihat juga: Asid folik semasa mengandung

Ramalan

Persoalan semula jadi timbul: berapa lama orang hidup dengan anencephaly? Mengenai jangka hayat bayi dengan anomali kongenital ini, prognosis tidak boleh positif dalam jangka panjang…

Menurut pakar obstetrik British, hanya lebih 70% bayi yang baru lahir hidup untuk masa yang sangat singkat selepas kelahiran (dari beberapa jam hingga dua atau tiga hari), dan hanya 7% yang hidup selama kira-kira empat minggu. Kemudian datang kematian akibat keruntuhan kardiorespiratori - pemberhentian pernafasan dan serangan jantung. [ 8 ]

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes di mana bayi yang masih hidup dengan anencephaly telah hidup dalam tempoh yang lebih lama selepas kelahiran.

Sebagai contoh, seorang gadis bernama Angela Morales dari Providence (Rhode Island, Amerika Syarikat) hidup selama 3 tahun 9 bulan; pada usia dua bulan, dia menjalani pembedahan untuk menutup lubang di belakang tengkoraknya, kerana terdapat kebocoran berterusan cecair serebrospinal.

Seorang budak lelaki bernama Nicholas Cox, dilahirkan di Pueblo (Colorado, Amerika Syarikat), hidup dua bulan lebih lama.

Dan Jackson Emmett Buell (lahir Ogos 2014 di Orlando, Florida) dengan 80% otaknya (termasuk hemisfera serebrumnya) dan sebahagian besar tengkoraknya hilang, masih hidup. Tetapi dia telah didiagnosis dengan microhydranencephaly, dan batang otak dan talamusnya masih utuh, dan dia masih mempunyai beberapa saraf kranial.