Choanal atresia

Ketiadaan lengkap bukaan semula jadi dalam pelbagai struktur anatomi badan dipanggil atresia (dari bahasa Yunani a - penafian sesuatu, tresis - pembukaan). Choanal atresia bermaksud ketiadaan bukaan berpasangan di bahagian posterior saluran hidung - saluran hidung posterior, yang menghubungkan rongga hidung dengan nasofaring.[1]

Epidemiologi

Kekerapan kecacatan ini adalah satu kes setiap 5-8 ribu kelahiran hidup (mengikut data lain, tiga kes setiap 10 ribu), dan dalam 65% kes, kanak-kanak dilahirkan dengan atresia choanal unilateral.

Pada masa yang sama, dalam 60-75% kes atresia dua hala, bayi baru lahir mempunyai kecacatan bersamaan - anomali kraniofasial lain. Di samping itu, statistik mencatatkan hampir 8% daripada kes keluarga.

Menurut beberapa laporan, sehingga 30% pesakit mempunyai atresia koan dalam sindrom CHARGE.[2]

Punca Atresia choanal

Oleh kerana choa atresia pada bayi yang baru lahir adalah patologi kongenital, puncanya berkaitan dengan gangguan struktur hidung semasa tempoh embrio perkembangan intrauterin. Akibat daripada gangguan ini, septum tulang/kartilaginous atau, lebih jarang, membran berserabut (tisu penghubung) kekal di antara rongga hidung (cavum nasi) dan bahagian atas nasofaring (pars nasalis pharyngitis).

Faktor genetik harus diambil kira, terutamanya dengan kehadiran kompleks kecacatan perkembangan, seperti sindrom CHARGE kongenital atau persatuan CHARGE - dengan anomali membran mata, aurikel, esofagus, alat kelamin, dll. Sindrom kongenital kraniofasial (craniofacial) dysostosis atau craniosyntosis (percantuman pramatang satu atau lebih jahitan kranial) yang disebabkan oleh mutasi gen, di mana terdapat anomali pada nasofaring dan saluran hidung posterior, juga termasuk sindrom Treacher Collins ; Sindrom Alfie, DiGeorgi, Apert; sindrom Edwards ; Sindrom Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; sindrom alkohol janin (fetal alcohol syndrome) .

Apabila poliposis hidung ubah bentuk berkembang pada kanak-kanak dan dewasa muda terdapat stenosis koanal, iaitu, penyempitan abnormal mereka, yang boleh ditakrifkan sebagai penyempitan saluran pernafasan hidung di kawasan koanal posterior, stenosis nasofaring, atau atresia koanal separa.

Oleh itu, dalam otolaryngology, atresia choanal yang diperolehi - stenosis anterior dan posterior sekunder rongga hidung dengan pembentukan septa berserabut - sering diiktiraf juga. Keadaan ini boleh menjadi akibat sifilis, lupus erythematosus sistemik, trauma pada sinus paranasal , campur tangan pembedahan, serta akibat terapi radiasi untuk tumor malignan nasofaring.

Walau bagaimanapun, atresia choanal diklasifikasikan oleh pakar perubatan sebagai patologi kongenital, dan pakar otolaryngolog yang mengamalkan harus membezakannya daripada stenosis saluran hidung posterior, yang tidak mengakibatkan halangan sepenuhnya.

Atresia unilateral adalah dua kali lebih biasa: atresia koanal sebelah kanan atau atresia koanal sebelah kiri, masing-masing.[3]

Faktor-faktor risiko

Sebagai tambahan kepada keabnormalan genetik, pelbagai pendedahan embriotoksik dan faktor persekitaran diiktiraf sebagai faktor risiko atresia foramen nasalis distal.

Oleh itu, risiko yang lebih tinggi untuk anomali ini pada janin mungkin terdedah kepada ibu mengandung yang telah mengambil ubat kumpulan thioamide dalam hipertiroidisme semasa kehamilan (untuk mengurangkan tahap hormon tiroid). Dalam kes sedemikian, embrio mungkin kekurangan hormon tiroid, yang memberi kesan negatif kepada morfogenesis organ pernafasan atas.

Di samping itu, kajian telah menemui potensi perkaitan atresia koanal neonatal dengan dos tinggi vitamin B12, B3 (PP), D dan zink semasa kehamilan. Alkohol, asap tembakau dan kafein mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan struktur kraniofasial janin.[4]

Pada 2010-12, peningkatan dalam kelahiran dengan choanal atresia telah dilaporkan di Amerika Syarikat disebabkan oleh pendedahan wanita hamil kepada bahan kimia yang digunakan untuk merawat tanaman.

Baca lebih lanjut:

• Kesan bahan toksik pada kehamilan dan janin
• Racun herba boleh mencetuskan penyakit yang jarang berlaku

Patogenesis

Choans (Latin. Choane (Latin: corong) ialah bukaan yang mengarah dari rongga hidung ke dalam nasofaring, dibatasi di tengah oleh soket (tepi plat tulang); tulang cuneiform - dari atas dan belakang; plat sayap tulang ini - dari sisi, dan dari bawah - tulang palatine (plat mendatarnya). Maklumat lanjut dalam bahan - Pembangunan organ sistem pernafasan

Pembentukan choanae, yang berasal dari gerbang insang embrio, bermula pada minggu keempat kehamilan (dan berterusan sehingga minggu kelapan) dengan penghijrahan sel puncak neural ke dalam lipatan saraf dorsal. Seterusnya, lipatan epitelium yang tersusun secara menegak (membran oronasal) antara bumbung rongga mulut primer dan proses hidung (placoda nasalis) pada permukaan sisi kepala pecah. Proses hidung semakin mendalam ke dalam mesoderm, yang membawa kepada pembentukan fossa hidung dan kemudian ke koana primer (primitif).

Secara teorinya, patogenesis anomali kongenital atresia koanal mungkin disebabkan oleh pemeliharaan membran pipi-pharyngeal (buccopharyngeal), lapisan nipis sel ektoderm dan entoderm yang meliputi "pembukaan mulut" embrio di atas hujung tengkorak. Chorda. Membran ini sepatutnya berlubang pada minggu keenam kehamilan, tetapi atas sebab yang tidak diketahui ia mungkin tidak, mengakibatkan kecacatan orofasial seperti lelangit sumbing dan atresia koan.

Juga mungkin: pemeliharaan membran bucconasal (lapisan nipis tisu epitelium, yang sepatutnya menyerap pada minggu ketujuh kehamilan); pematuhan abnormal tisu mesodermal di kawasan choanas; gangguan tempatan penghijrahan sel mesenchymal di sepanjang puncak saraf, yang membawa kepada kecacatan dalam pembentukan protrusi frontonasal embrio bahagian kepala dan akibatnya.

Tetapi tiada satu pun andaian mekanisme perkembangan atresia hidung posterior tidak mempunyai bukti setakat ini.

Gejala Atresia choanal

Bayi yang baru lahir bernafas melalui hidung kerana epiglotis mereka lebih tinggi (berbanding dengan orang dewasa), dan laring naik semasa menelan, menyentuh nasofaring, dan menutup antara lelangit lembut dan sisi nasofaring. Dan keupayaan untuk bernafas melalui mulut muncul pada 4-6 minggu selepas kelahiran - selepas menurunkan laring.

Oleh itu, simptom klasik yang ditunjukkan oleh atresia koanal dua hala pada neonat adalah disebabkan oleh kemerosotan lengkap fungsi pernafasan.

Sebagai contoh, bayi mengalami sianosis kitaran yang menunjukkan episod asfiksia: kelembutan kulit, yang berkurangan apabila menangis (apabila kanak-kanak membuka mulutnya lebar-lebar dan bernafas masuk dan keluar) dan berulang sebaik sahaja tangisan berhenti dan bayi menutup mulutnya.. Dalam kes sedemikian, perhatian perubatan kecemasan diperlukan - intubasi endotrakeal atau trakeotomi.

Atresia unilateral (iaitu ketiadaan hanya satu saluran hidung posterior) sering dikesan di kemudian hari (pada usia 5-10 bulan atau lebih lama) dan tanda pertamanya ialah kesesakan hidung unilateral . Di samping itu, terdapat pelepasan berterusan dari satu lubang hidung - rhinorrhea , dengkuran dan stridor (pernafasan bising), serta sinusitis kronik.[5]

Komplikasi dan akibatnya

Atresia choanal dua hala membawa kepada sindrom kesusahan pernafasan neonatal akut disebabkan oleh halangan sepenuhnya saluran pernafasan hidung.

Akibat dan komplikasi atresia unilateral: herotan perkadaran muka, pertumbuhan terjejas rahang atas dan bawah dan pembentukan gigitan patologi - disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang tidak betul; kemunculan apnea malam obstruktif dan masalah pernafasan lain yang berkaitan dengan gangguan fungsi saluran pernafasan atas.[6]

Diagnostik Atresia choanal

Jika atresia koanal neonatal dua hala disyaki, diagnosis klinikal awal dibuat oleh pakar neonatologi dalam keadaan kecemasan dengan memasukkan tiub nasogastrik melalui rongga hidung bayi. Kecurigaan terhadap anomali kongenital ini disahkan jika kateter tidak boleh dimasukkan.

Untuk mengesahkan diagnosis, pengimejan diperlukan: endoskopi (pemeriksaan) rongga hidung , imbasan CT hidung, sinus paranasal dan struktur tulang paranasal.

Atresia choanal unilateral adalah bentuk yang paling biasa dan mungkin tidak mempunyai kecacatan kelahiran yang berkaitan, jadi ia mungkin tidak didiagnosis serta-merta selepas kelahiran.

Dalam atresia unilateral, diagnostik instrumental juga dilakukan: rhinoskopi anterior dan posterior; endoskopi rongga hidung dan tomografi pengiraan hidung; rhinomanometri - kajian fungsi pernafasan hidung .

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan termasuk masalah pernafasan hidung yang mungkin disebabkan oleh: septum hidung menyimpang atau terkehel tulang rawan; stenosis rongga hidung dan hipertrofi kongenital tulang hidung yang lebih rendah; stenosis terpencil foramen hidung berbentuk pir (sekatan tulang anterior rangka hidung); polip anthrochoanal, sista dermoid rongga hidung, atau sista saluran nasolacrimal; hemangioma atau garmatoma hidung.

Rawatan Atresia choanal

Dalam kes atresia choanal, hanya rawatan pembedahan melalui reseksi endoskopik transnasal dan koanoplasti dengan CT atau MRI rongga hidung sebelum dilakukan untuk memulihkan patensinya.

Campur tangan pembedahan untuk atresia choanal dua hala biasanya dilakukan dalam tempoh tiga bulan pertama kehidupan, dan dalam kes atresia unilateral, selepas kanak-kanak berumur dua tahun.[7]

Semua butiran dalam penerbitan - Pemulihan atresia choanal

Pencegahan

Memandangkan faktor risiko yang diketahui untuk kecacatan kelahiran ini, langkah pencegahan boleh dianggap sebagai pengurusan kehamilan yang betul dan sangat berhati-hati dalam menetapkan sebarang ubat kepada ibu mengandung.

Dan pasangan yang bertanggungjawab mempunyai cara untuk mengelakkan mempunyai anak dengan sindrom yang ditentukan secara genetik, seperti kaunseling perubatan-genetik.

Ramalan

Atresia choanal dua hala adalah mengancam nyawa bayi baru lahir, tetapi dengan rawatan yang tepat pada masanya dan berkesan serta tiada kaitan dengan sindrom kongenital, prognosis biasanya dianggap baik.

Buku mengenai Atresia of the choanae

1. Otolaringologi Pediatrik: Prinsip dan Laluan Amalan" - oleh Christopher J. Hartnick et al. (Tahun keluaran: 2015)
2. "Otorhinolaryngology Scott-Brown, Pembedahan Kepala dan Leher" - Pengarang: John C Watkinson et al. (Tahun penerbitan: 2020)
3. "Otolaryngology Cummings: Pembedahan Kepala dan Leher" - Pengarang: Paul W. Flint et al. (Tahun keluaran: 2020)
4. "ENT: Satu Pengenalan dan Panduan Praktikal" - Pengarang: Sharan K. Naidoo (Tahun keluaran: 2018)

Sastera yang digunakan

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngology. Manual kebangsaan. GEOTAR-Media, 2022.
2. Atresia choanal kongenital pada kanak-kanak. Buku teks untuk pelajar perubatan. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021