Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Sindrom Griselli (Sindrom Griscelli)

Sindrom Gricelli adalah sindrom resesif autosomal kongenital, yang merupakan gabungan dari imunodefisiensi dan albinisme separa, yang pertama kali dijelaskan di Perancis oleh Claude Griscelli. Albinism dalam sindrom ini disebabkan oleh pelanggaran miganos melanosom dari melanosit (di mana pigmen terbentuk) menjadi keratosit.

Sindrom limfoproliferatif berkaitan X: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Lymphoproliferative-Linked X (XLP) adalah penyakit keturunan jarang yang dicirikan oleh pelanggaran tindak balas imun terhadap virus Epstein-Barr-EBV. XLP pertama kali dikenal pasti pada tahun 1969 oleh David T. Purtilo et al., Yang mengamati keluarga di mana anak lelaki meninggal akibat mononukleosis berjangkit.

Lymphohistiocytosis hemofagositik

Lymphogystyocytosis hemofagositik utama (familial and sporadic) berlaku dalam pelbagai kumpulan etnik dan tersebar di seluruh dunia. Kejadian limfogenetikosis hemophagocytic primer, menurut J.Henter, adalah kira-kira 1.2 setiap 1,000,000 kanak-kanak di bawah umur 15 tahun atau 1 setiap 50,000 bayi baru lahir. Penunjuk ini boleh dibandingkan dengan kelaziman bayi baru lahir fenilketonuria atau galactosemia.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom DiGeorge klasik telah dijelaskan pada pesakit dengan fenotip ciri, termasuk kecacatan jantung, rangka muka, endokrinopati dan hypoplasia thymic. Sindrom ini juga boleh disertai oleh anomali perkembangan lain.

Sindrom keruntuhan kromosom

Immunodeficiency dan kromosom ketidakstabilan adalah penanda ataxia-telangiectasia (A-T) dan Nijmegen sindrom kerosakan kromosom - Nijmegen kerosakan sindrom (NBS), yang bersama-sama dengan sindrom Bloom, kumpulan xeroderma pigmentosum termasuk dalam sindrom dengan kromosom ketidakstabilan. Gen, yang mutasi menyebabkan pembangunan A-T dan NBS masing-masing ATM (Ataxia-Teleangiectasia bermutasi) dan NBSl.

Ataxia-telangiectasia pada kanak-kanak

Ataxia-telangiectasia boleh berbeza dengan pesakit yang berbeza. Ataxia cerebellar progresif dan telangiectasias terdapat di acex, selalunya ada "kopi dengan susu" pada kulit. Kecenderungan kepada jangkitan berbeza dari sangat jelas hingga sangat ringan. Insiden keganasan yang sangat tinggi, terutamanya tumor sistem limfoid.

Sindrom keruntuhan kromosom Nijmegen

Sindrom pecah Nijmegen mula-mula dijelaskan pada tahun 1981. Weemaes CM sebagai sindrom baru dengan ketidakstabilan kromosom. Penyakit ini ditunjukkan microcephaly, kelewatan pembangunan fizikal, gangguan tertentu tulang muka, tempat warna kulit "kopi susu" dan pelbagai kerosakan 7 dan kromosom 14 telah ditemui pada kanak-kanak berusia 10 tahun.

Sindrom Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich Syndrome (Sindrom Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - penyakit X berkaitan, manifestasi utama yang mikrotrombotsitopeniya, ekzema dan immunodeficiency. Insiden penyakit ini adalah kira-kira 1 dalam 250,000 lelaki yang baru lahir.

Sindrom hiperimmunoglobulinemia E dengan jangkitan berulang: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Hyper-IgE (hies) (0MIM 147.060), sebelum ini dikenali sebagai sindrom (sindrom Ayub) Ayub, ciri-ciri jangkitan berulang, terutamanya staphylococci, ciri-ciri wajah kasar, keabnormalan rangka dan meningkat secara mendadak tahap immunoglobulin E. Dua orang pesakit pertama dengan sindrom seperti dinyatakan dalam 1966, Davis dan rakan sekerja. Sejak itu, lebih daripada 50 kes dengan gambar klinikal yang serupa telah diterangkan, tetapi patogenesis penyakit itu belum ditentukan setakat ini.

Sindrom Omen: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Sindrom Omen - satu penyakit yang dicirikan oleh yang muda (minggu pertama kehidupan) bermula dalam bentuk ruam exudative, alopecia, hepatosplenomegaly, umum limfadenopati, cirit-birit, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii dan kecenderungan meningkat kepada jangkitan ciri kekurangan daya tahan digabungkan.

Kesihatan