Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Rawatan komplikasi fibrosis sista

Bayi baru lahir dalam diagnosis methonium ileus tanpa penembusan dinding kolon melakukan enzik kontras dengan larutan osmolar sangat. Apabila melakukan enemas kontras, anda perlu memastikan bahawa penyelesaiannya mencapai ileum. Ini, seterusnya, merangsang rembesan cecair ke dalam lumen usus besar dan meconium yang tinggal.

Demam keluarga Mediterranean (penyakit berkala): gejala, diagnosis, rawatan

Demam Mediterranean keluarga (kekeluargaan demam Mediterranean (FMF), penyakit yang berulang-ulang) - penyakit keturunan dicirikan oleh episod berulang demam dan peritonitis, kadang-kadang dengan pleurisy, luka-luka kulit, artritis dan jarang pericarditis. Boleh membina amyloidosis buah pinggang, yang boleh membawa kepada kegagalan buah pinggang.

Kekurangan perencat C1.

Kekurangan Cl-inhibitor (ClI) membawa kepada kemunculan ciri-ciri sindrom klinikal - angioedema keturunan (HAE). Manifestasi klinikal utama angioedema keturunan adalah edema yang berulang, yang boleh mengancam kehidupan pesakit apabila berkembang dalam penyetempatan penting.

Kecacatan kekebalan kongenital dan sistem pelengkap

Kecacatan sistem pelengkap adalah pelbagai yang paling jarang dari keadaan immunodeficiency utama (1-3%). Kecacatan keturunan hampir semua komponen pelengkap dijelaskan. Semua gen (kecuali gen forperdin) didapati pada kromosom autosomal. Kekurangan yang paling biasa adalah komponen C2. Kecacatan sistem pelengkap adalah berbeza dalam manifestasi klinikal mereka.

Kecacatan laluan bergantung interferon-y / interleukin-12: gejala, diagnosis, rawatan

Kecacatan membawa kepada gangguan interferon gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) cara -dependent dicirikan oleh kepekaan yang tinggi dan beberapa jangkitan mycobacterial lain (Salmonella, virus).

Kecacatan lekatan leukosit

Melekat antara leukosit dan endothelium, leukosit dan bakteria lain diperlukan untuk melaksanakan fungsi fagositik asas - bergerak ke tumpuan jangkitan, komunikasi antara sel, pembentukan reaksi keradangan. Molekul melekat utama termasuk selectins dan integrin. Kecacatan molekul adhesi itu sendiri atau protein yang terlibat dalam penghantaran isyarat dari molekul adhesi menyebabkan kecacatan yang diberikan terhadap tindak balas anti-infeksi terhadap fagosit.

Rawatan penyakit granulomatous kronik

Sebelum ini, sumsum tulang pemindahan (BMT) atau sel-sel stem hematopoietik (HCT) pada pesakit dengan penyakit granuloma kronik disertai dengan kadar yang cukup tinggi kegagalan. Dan selalunya ia disebabkan oleh status yang tidak memuaskan pesakit pretransplant, khususnya, jangkitan kulat, yang dikenali, bersama-sama dengan GVHD, adalah salah satu tempat yang terkemuka dalam struktur kematian selepas pemindahan.

Neutropenia kongenital

Neutropenia ditakrifkan sebagai pengurangan bilangan neutrofil yang mengedarkan darah periferal di bawah 1500 / μL (pada kanak-kanak berumur 2 minggu hingga 1 tahun, had bawah norma adalah 1000 / μp). Penurunan neutrofil kurang daripada 1000 / μL dianggap sebagai neutropenia ringan, 500-1 000 / mL - purata, kurang daripada 500 - tahap neutropenia (agranulocytosis) yang teruk.

Sindrom pengasingan imun, polyendocrinopathy, enteropati (IPEX)

Sindrom dysregulation imun X berkaitan, malabsorption dan poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy dan enteropathy, X Berkaitan - IPEX) adalah penyakit yang teruk yang jarang berlaku. Buat pertama kalinya ia digambarkan lebih dari 20 tahun yang lalu dalam sebuah keluarga besar, di mana warisan berkaitan seks didedahkan.

Sindrom limfoproliferatif autoimun

Sindrom limfoproliferatif autoimmune (ALPS) adalah penyakit yang berdasarkan kepada kecacatan kelahiran apoptosis yang dikawal oleh Fas. Ia digambarkan pada tahun 1995, tetapi sejak tahun 1960-an, penyakit dengan fenotip yang sama dikenali sebagai sindrom CanaLe-Smith.

Kesihatan