Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Gabungan T dan sel-sel immunodeficiencies

Immunodeficiencies gabungan adalah sindrom yang dicirikan oleh ketiadaan atau pengurangan dalam bilangan dan / atau fungsi limfosit T dan pencabulan yang jelas terhadap komponen lain dari imuniti adaptif. Walaupun dengan sel B normal dalam darah periferal, fungsi mereka biasanya ditindas, memandangkan kekurangan bantuan daripada sel T.

Sindrom Hyperimmunoglobulinemia M

Sindrom Hyper-IgM (HIGM) - Kumpulan daya tahan primer dicirikan oleh kepekatan normal atau tinggi serum IgM, dan pengurangan yang ketara atau ketiadaan jumlah kelas imunoglobulin lain (G, A, E). Sindrom Hyper-IgM merujuk kepada immunodeficiencies yang jarang berlaku, kekerapan dalam populasi tidak melebihi 1 kes bagi 100,000 bayi baru lahir.

Sindrom Hyper-IgM yang dikaitkan dengan kekurangan CD40 (HIGM3): gejala, rawatan

Varian resesif autosomal dikaitkan dengan kekurangan CD40 (HIGM3) - ini adalah satu bentuk yang jarang berlaku sindrom hyper-IgM (HIGM3) dengan mod resesif autosomal warisan setakat ini diterangkan dalam 4 pesakit dari 3 keluarga yang tidak berkaitan. Molekul CD40 - reseptor ahli superfamily daripada faktor nekrosis tumor adalah constitutively dinyatakan pada limfosit B, fagosit mononuklear, dendrit sebatan dan sel-sel epitelium diaktifkan.

Sindrom hiper IgM resesif autosomal: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Berikutan penemuan asas molekul sindrom hyper-IgM X berkaitan muncul menerangkan pesakit kedua-dua jantina dengan ungkapan biasa CD40L, kecenderungan meningkat kepada bakteria, tetapi tidak jangkitan oportunis, dan dalam beberapa keluarga - dengan mod resesif autosomal warisan. Pada tahun 2000, Revy ssoavt. Kami menerbitkan hasil kajian kumpulan pesakit dengan sindrom hyper-IgM, untuk mengesan mutasi dalam gen pengekodan yang cytidine Deaminase pengaktifan yang disebabkan (AICDA).

Sindrom hiper-IgM berkait X jenis 1 (HIGM1)

Lebih dari 10 tahun yang lalu, gen telah dijumpai yang mutasi menyebabkan perkembangan bentuk HIGM1 penyakit ini. Pada tahun 1993, hasil daripada lima kumpulan penyelidikan bebas diterbitkan menunjukkan bahawa mutasi dalam gen CD40 ligan (CD40L) adalah kecacatan molekular yang mendasari bentuk cedera hyper-IgM yang dicelup Xt. Pengekod gen gp39 (CD154) - Protein CD40L terletak pada lengan panjang kromosom X (Xq26-27). Ligan CD40 dinyatakan pada permukaan limfosit T yang aktif.

Hipogamaglobulinemia bayi sementara: gejala, diagnosis, rawatan

Hipogammaglobulinemia bayi transient (TMG) ditakrifkan sebagai penurunan yang signifikan dalam tahap IgG dengan atau tanpa kekurangan kelas imunoglobulin lain dalam kanak-kanak selama 6 bulan, dengan syarat bahawa syarat-syarat immunodeficiency lain dikecualikan.

Kekurangan subkelas IgG: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Satu keadaan di mana defisit salah satu subkelas IgG ditentukan pada tahap normal atau dikurangkan jumlah immunoglobulin G dipanggil kekurangan selektif daripada subkelas IgG. Selalunya terdapat gabungan defisit dalam beberapa subkelas.

Kekurangan imunoglobulin selektif A: gejala, diagnosis, rawatan

Antara keadaan imunodefisiensi yang diketahui, kekurangan imunoglobulin A (IgA) yang terpilih adalah yang paling biasa dalam populasi. Di Eropah, kekerapannya adalah 1 / 400-1 / 600 orang, di negara-negara Asia dan Afrika, kekerapan berlakunya agak rendah.

Kekurangan imun yang beragam: Gejala, Diagnosis, Rawatan

Kekurangan Kekurangan Variabel Biasa (CVID) adalah kumpulan penyakit heterogen yang dicirikan oleh kecacatan dalam sintesis antibodi. Kelaziman OVIN berbeza dari 1: 25,000 hingga 1: 200,000, nisbah seks adalah sama.

Agammaglobulinemia pada kanak-kanak

Agammaglobulinemia pada kanak-kanak adalah penyakit biasa yang disertai dengan defisit antibodi yang terasing. Penyakit ini menampakkan diri dalam jangkitan bakteria yang kerap berulang.

Kesihatan