Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Penyakit mitokondria akibat pelanggaran beta pengoksidaan asid lemak

Kajian penyakit mitokondria berkaitan dengan pengoksidaan beta terganggu asid lemak yang berbeza-beza panjang rantai karbon telah dimulakan pada tahun 1976, apabila penyelidik mula diterangkan pesakit dengan kekurangan asil-CoA dehidrogenase rantaian sederhana asid lemak dan acidemia glutaric jenis II.

Penyakit mitokondria akibat gangguan kitaran Krebs

Wakil utama kumpulan penyakit ini terutama berkaitan dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks ketuhanan dehidrogenase a-keto-glutarat, dehidrogenase succinate dan aconitase.

Penyakit mitokondria akibat kecacatan dalam fosforilasi oksidatif

Kekerapan populasi kumpulan penyakit ini adalah 1:10 000 kelahiran hidup, dan penyakit yang disebabkan oleh kecacatan DNA mitokondria, kira-kira 1: 8000.

Penyakit mitokondria yang disebabkan oleh metabolisme piruvat yang terjejas

Antara penyakit yang ditentukan secara genetik metabolisme asid piruvat, kecacatan pyruvate dehydrogenase complex dan pyruvate carboxylase diasingkan. Kebanyakan keadaan ini, kecuali kekurangan E, komponen alfa

Trigopolydystrophy Menkes

Trichopolydystrophy Menkes (rambut kerinting, OMIM 309400) pertama kali dijelaskan oleh JH Menkes pada tahun 1962. Insiden ini adalah 1: 114 000-1: 250 000 bayi baru lahir. Ia diwarisi secara resesif dikaitkan dengan kromosom X. D

Sindrom Wolfram: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Tungsten (Sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofi Optik, Pekak, OMIM 598500) digambarkan buat kali pertama oleh DJ Wolfram dan N.R. WagenerB 1938 sebagai gabungan diabetes mellitus remaja dan atrofi optik, yang kemudiannya ditambah dengan insipidus diabetes dan pekak. Sehingga kini, kira-kira 200 kes penyakit ini telah diterangkan.

Poliodicosis sclerosing progresif Alger

Poliodystrophy sclerosing progresif Alger (OMIM 203700) pertama kali dijelaskan oleh BJ Alpers pada tahun 1931. Kekerapan penduduk masih belum ditubuhkan. Ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Penyetempatan gen tidak ditubuhkan.

Penyakit encephalomyopathy necrotizing Subacute Leia

Mengenai penyakit ini pertama kali disebutkan pada tahun 1951. Sehingga kini, lebih daripada 120 kes telah dijelaskan. Penyakit Leigh (OMIM 256,000) - penyakit genetik heterogen yang boleh diwarisi sebagai jenis nuklear (autosomal resesif, atau X berkaitan) dan mitokondria (jarang).

Sindrom penghapusan berganda DNA mitokondria: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom penghapusan pelbagai DNA mitokondria diturunkan mengikut undang-undang Mendel, lebih kerap dalam jenis dominan autosomal.

Sindrom Leber: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Leber (sindrom LHON - Neuropati Optik Penyembuhan Leber), atau atrofi keturunan saraf optik, digambarkan oleh T. Leber pada tahun 1871.

Kesihatan