Sindrom NARP (kelemahan Neurogenik, Ataxia, Retinitis pigmentosa, sindrom neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa), mula diterangkan pada tahun 1990 diwarisi mengikut jenis ibu.
Sindrom MERRF (Epilepsi Myoclonic dengan Serat Ragged-Merah, myoclonus-epilepsi, "koyak" serat merah) mula-mula diterangkan pada tahun 1980. Kemudian, penyakit itu diperuntukkan kepada nosologi bebas.
Sindrom Melas (Mitokondria Encephalomyopathy, laktik Asidosis, episod Stroke-suka, mitokondria encephalopathy, asidosis laktik, strok-episod) - penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.
Sindrom Cairns-Seyr - penyakit ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1958. Majoriti kes adalah disebabkan oleh penghapusan besar mtDNA dengan panjang 2-10 ribu bp. Penghapusan yang paling meluas adalah 4977 bp panjang. Sangat jarang adalah duplikasi atau mutasi mata.
Sindrom Pearson mula-mula dijelaskan oleh N.A. Pearson pada tahun 1979. Ia didasarkan pada penghapusan besar dalam DNA mitokondria, tetapi ia diselaraskan terutamanya dalam mitokondria sel sum-sum tulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Pearson berlaku secara sporadis.
Penyakit mitokondria adalah kumpulan heterogen besar penyakit keturunan dan keadaan patologi yang disebabkan oleh gangguan struktur, fungsi mitokondria dan pernafasan tisu. Menurut para penyelidik asing, kejadian penyakit ini pada bayi baru lahir adalah 1: 5000.
Ia boleh dianggap sebagai sejenis alergen menyebabkan thrombocytopenia berat dengan kematian yang tinggi (60%) Dalam ketiadaan thrombocytopenia dengan protein susu radius lembu, yang merupakan akibat daripada penyakit ciri morfologi atau fungsi kecacatan tulang megakaryocytes sum-sum. Prosedur pembedahan juga telah menjadi faktor tekanan menyebabkan thrombocytopenia.
Sindrom Klinefelter adalah punca hipogonadotropik hipogonadisme yang paling biasa di kalangan kanak-kanak lelaki. Kekerapan sindrom ini sepadan, mengikut pengarang yang berbeza, 1. 300-1: 1000 lelaki yang baru lahir.
CHARGE-Persatuan - gejala kecacatan kongenital bola mata (coloboma), kecacatan jantung, atresia choanal, genitalia luar hypoplastic dan anomali auricular pada kanak-kanak dengan pembangunan fizikal tertangguh.
Spektrum kecacatan kongenital adalah sangat luas, dan lebih daripada 2/3 daripada kecacatan ini setempat dalam segmen badan yang lebih rendah (kecacatan usus distal, keabnormalan kencing, pelvis dan kaki yang lebih rendah).
