Anencephaly otak pada janin

Di antara kecacatan intrauterin, terdapat jenis pelanggaran otot embrio janin yang tidak dapat dipulihkan seperti anencephaly. Dalam ICD-10, kecacatan ini dikaitkan dengan anomali kongenital sistem saraf dengan kod Q00.0.

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan, anencephaly janin adalah salah satu jenis yang paling biasa kecacatan tiub saraf, dan di Amerika Syarikat kira-kira tiga kehamilan setiap 10 ribu setiap tahun rumit oleh anomali ini. Walaupun angka ini tidak mengambil kira gestasi yang diganggu oleh keguguran.

Di UK, kecacatan seperti itu terdapat pada 2,8 bayi setiap seribu kelahiran hidup dan dalam 5.3 kes per seribu spontan ditamatkan kehamilan (untuk tempoh sekurang-kurangnya lapan minggu). [1]

Dan menurut EUROCAT (Suruhanjaya Eropah untuk Pemantauan Epidemiologi Anomali Kongenital), selama 10 tahun (2000-2010), jumlah keseluruhan anencephaly adalah 3.52 per 10 ribu kelahiran hidup. Selepas diagnosis pranatal, semua kehamilan, 43% terganggu atas sebab-sebab perubatan. [2], [3]

Punca anencephaly

Tiga minggu selepas persenyawaan - semasa  perkembangan embrio manusia  - neurulasi berlaku, iaitu, pembentukan saraf saraf, yang merupakan kuman otak dan saraf tunjang.

Penyebab utama anencephaly dalam tiub saraf dystopia adalah pelanggaran penutupannya pada minggu keempat perkembangan embrionik. Anomali ini berlaku apabila hujung tiub neural daripada embrio, yang membentuk kepala janin dan berubah menjadi otak, tetap terbuka. Ini menjadikannya mustahil untuk terus mengembangkan struktur asas dan tisu otak.

Anencephaly janin dicirikan oleh ketiadaan hemisfera dan, dengan itu, korteks dan neokorteks otak yang menyediakan fungsi tertinggi sistem saraf pusat, serta tulang peti besi kranial dan kulit yang menutupi mereka. [4]

Faktor-faktor risiko

Morfogenesis embrionik adalah proses yang sangat rumit, oleh itu, tidak semua faktor risiko yang mungkin untuk pelanggaran yang membawa kepada anencephaly telah dikenal pasti setakat ini.

Telah didapati bahawa dengan  kekurangan asid folik  - asid pteroylglutamic (atau vitamin B9), diperlukan untuk sintesis asas purine dan pyrimidine asid amino tertentu dan kecacatan tiub saraf DNA, terutamanya anencephaly dan pembelahan tulang belakang, diperhatikan lebih kerap.

Lihat butiran -  Apa yang menyebabkan kekurangan asid folik?

Di samping itu, risiko perkembangan intrauterin otak yang terjejas mungkin dikaitkan dengan:

• Masalah genetik (sejak penampilan anencephalus dalam keluarga meningkatkan kemungkinan anomali ini dalam kehamilan berikutnya ke 4-7%);
• jangkitan virus ibu yang berterusan;
• diabetes mellitus yang tidak terkawal, penyakit endokrin lain dan obesiti;
• kesan negatif alam sekitar, khususnya radiasi mengion, menimbulkan mutasi spontan;
• kesan teratogenik bahan kimia, termasuk narkotik, serta alkohol dan ubat-ubatan.

Maklumat lanjut - Suntikan bahan toksik ke dalam kehamilan dan janin

Patogenesis

Menutup satu tiub saraf yang sudah terbentuk berlaku 28-32 hari selepas konsepsi, dan para penyelidik melihat patogenesis anencephaly sebagai pelanggaran pembentukan embrio sistem saraf pusat janin walaupun ketika plat saraf terbentuk (di antara 23 dan 26 hari selepas pembuahan), yang pada hakikatnya, panggung bermula neurula, berakhir dengan penutupan plat ke dalam tiub saraf.

Inti dari pelanggaran morphogenesis otak dalam embrio dengan anomali ini ialah pembukaan saluran tiub neural (neuropore) di bahagian depan embrio masih terbuka.

Selanjutnya, tiub neural membungkuk dengan pembentukan protraksi untuk pembentukan sel-sel stem saraf yang berbeza dari anterior, middle dan hindbrain. Dan bagi pembentukan hemisfera serebrum (otak akhir), plat pterygoid orang tengah harus berkembang. Tetapi sejak neuropore depan tidak dekat pada waktu, pembentukan tengkorak mendapat sifat yang tidak normal, dan morfologi tisu otak berubah, kehilangan fungsinya.

Memandangkan peranan utama dalam pembangunan embrio dan kawalan pembentukan organ dan tisu janin, homeosis atau gen homeotik (gen HO atau morphogens) yang terletak di kromosom yang berlainan dan mengandungi urutan DNA yang mengepala faktor transkripsi protein, kemungkinan gangguan neurulasi di peringkat gen perlu dipertimbangkan. [5]

Gejala anencephaly

Walaupun penampilan bayi baru lahir, terdapat tanda-tanda luar yang jelas kanak-kanak dengan anencephaly.

Segera setelah melahirkan anak, tanda-tanda pertama kecacatan kelahiran ini dapat dilihat: tengkorak bayi yang cacat dengan tulang yang hilang dari lengkungannya - kelengkungan atau parietal; ketiadaan bahagian tulang depan atau, kurang biasa, tulang temporal juga mungkin. Tidak terdapat hemisfera serebrum dan cerebral, dan dalam kecacatan tengkorak kulit yang mungkin ada tisu terdedah (glia), atau struktur yang ada - batang otak, nuklei basal yang tidak terbentuk dari forebrain - dilapisi dengan membran nipis tisu penghubung. [6]

Satu lagi tanda luaran ialah bola mata yang menonjol dari orbit, yang diterangkan oleh ketiadaan tulang depan tengkorak, yang membentuk bahagian atas soket mata.

Dalam 80% kes, anomali kongenital yang lain tidak mengiringi anencephaly, tetapi belahan lelangit lembut (lelangit cakram) dapat diperhatikan. [7]

Komplikasi dan akibatnya

Bayi dengan kecacatan otak ini biasanya mati semasa bersalin atau tidak lama selepas kelahiran, kerana sistem saraf pusat tidak berfungsi dengan anomali otak seperti itu (hanya terdapat beberapa refleks asas dan tidak semestinya). Dan para pakar mencatat kematian 100% di kalangan bayi dengan anencephaly.

Pada kes-kes yang jarang berlaku dalam kehidupan yang lebih lama - pada akhir penerbitan.

Diagnostik anencephaly

Dilakukan  diagnosis pranatal , dan diagnosis anencephaly pada janin boleh dihantar semasa mengandung - di peringkat awal.

Ini boleh dilakukan dengan visualisasi - diagnostik instrumental menggunakan ultrasonography.

Anencephaly dikesan pada ultrasound - dalam bentuk cacat tiub neural terbuka semasa pemeriksaan ultrasound janin pada minggu ke-12 kehamilan. Dalam kes ini, polihidramnion (lebihan cecair amniotik) sering diperhatikan. Oleh itu, analisis mereka mungkin perlu -  amnioscopy dan amniosentesis .

Di masa depan, jika kehamilan tidak ditamatkan secara spontan, semasa  ultrasound janin

Anencephaly, microcephaly, dan hydrocephalus janin dibezakan, kerana dengan  microcephaly,  tengkorak tidak berkembang dengan kehadiran convolutions yang mempunyai lebar yang tidak normal. Dan dalam kes  putus otak pada  hidrosefalus yang baru lahir atau kongenital, saiz kepala meningkat.

Di samping itu, untuk tempoh 13-14 minggu, analisis alpha-fetoprotein dalam darah  wanita hamil diperlukan , kerana di hadapan anencephaly pada janin, tahap protein embrio tertentu ini sentiasa meningkat. 

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dilakukan, pertama sekali, dengan hernia serebrum okulik bayi yang baru lahir (encephalocele), yang berlaku akibat peti besi tengkorak yang sebahagiannya terbuka; microhydranencephaly, jenis  lobar holoprosencephaly , schizocephaly.

Rawatan anencephaly

Rawatan anencephaly dalam bayi - dalam kes-kes semasa dia hidup selepas kelahiran - adalah paliatif, kerana kecacatan ini tidak dapat dipulihkan.

Pencegahan

Walaupun tidak semua faktor etiologi yang membawa kepada anencephaly diketahui, banyak kajian telah membuktikan keberkesanan pengambilan  asid folik dalam merancang kehamilan : dengan dos harian sebanyak 0.8 mg.

Juga lihat -  Asid Folik Semasa Kehamilan

Ramalan

Persoalan logis timbul: berapa lama orang hidup dengan anencephaly? Mengenai jangkaan jangka hayat bayi dengan anomali kongenital ini, prognosis tidak boleh sekurang-kurangnya...

Menurut pakar bedah Inggeris, lebih kurang 70% bayi yang baru lahir hidup dalam masa yang singkat selepas lahir (dari beberapa jam hingga dua hingga tiga hari), dan hanya 7% tinggal selama kira-kira empat minggu. Kemudian kematian datang dari keruntuhan cardiorespiratory - pemberhentian pernafasan dan penangkapan jantung. [8], 

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes di mana kanak-kanak yang mengalami anencephaly, selepas dilahirkan, hidup untuk jangka masa yang lebih lama.

Sebagai contoh, gadis Angela Morales dari Providence (Rhode Island, Amerika Syarikat) hidup selama 3 tahun dan 9 bulan, pada usia dua bulan dia menjalani pembedahan untuk menutup pembukaan pada bahagian tengkorak tengkorak, kerana terdapat kebocoran cecair cerebrospinal.

Seorang lelaki Nicolas Cox, yang dilahirkan di Pueblo (Colorado, Amerika Syarikat), tinggal dua bulan lagi.

Dan Jackson Emmett Buell (lahir pada bulan Ogos 2014 di Orlando, Florida) dengan ketiadaan 80% otak (termasuk hemisfera serebrum) dan kebanyakan tengkorak, masih hidup. Tetapi diagnosisnya adalah mikrohydranencephaly, dan dia mempunyai batang otak dan talamus tidak rosak, dan ada juga beberapa saraf kranial.