Penyakit Gaucher adalah sphingolipidosis, yang merupakan akibat daripada kekurangan glukocerebrosidase, yang mengakibatkan pemendapan glukocerebroside dan komponen yang berkaitan. Gejala penyakit Gaucher bervariasi bergantung kepada jenis, tetapi paling sering termasuk hepatosplenomegali atau perubahan dalam SSP. Diagnosis adalah berdasarkan kajian enzim leukosit.