Macroglossia pada kanak-kanak dan orang dewasa

Lazimnya lidah yang lebar atau tidak normal - makroglossia, biasanya, berlaku pada kanak-kanak dan dianggap sebagai anomali yang agak jarang berlaku. Makroglossia biasanya bermaksud pembesaran lidah tanpa rasa sakit yang berpanjangan. [1], [2]

Menurut ICD-10, ia diklasifikasikan sebagai kecacatan kongenital sistem pencernaan dengan kod - Q38.2, walaupun lidah juga merupakan salah satu organ indera (kerana ia mempunyai selera) dan sebahagian dari alat artikulasi...

Perlu diingat bahawa pembesaran lidah bukan sahaja kongenital, dan dalam kes seperti itu hipertropi disebabkan penyakit rongga mulut dengan kod K14.8.

Doktor boleh memanggil patologi ini secara berbeza dengan pembahagian menjadi kongenital (benar atau primer) dan diperoleh (sekunder). [3]

Epidemiologi

Menurut statistik klinikal, makroglossia dalam sindrom Beckwith-Wiedemann berlaku pada sekitar 95% kanak-kanak dengan patologi ini; prevalensi sindrom itu sendiri dianggarkan pada 1 kes setiap 14-15 ribu bayi baru lahir. Dan pada 47% kanak-kanak dengan makroglossia, sindrom inilah yang mendasari anomali.

Dan secara umum, makroglossia sindrom kongenital menyumbang 24-28% daripada semua kes, dan hampir sama - untuk hipotiroidisme kongenital.

Menurut beberapa laporan, 6% pesakit mempunyai riwayat keluarga makroglossia. [4], [5]

Punca makroglossia

Penyebab makroglossia yang paling biasa pada bayi baru lahir (macroglossia neonatal) termasuk:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann  (hemihyperplasia) dan sindrom Down;
• bentuk utama  amiloidosis ;
• pengeluaran hormon tiroid yang tidak mencukupi -  hipotiroidisme primer kongenital pada kanak-kanak , serta kretinisme (cretinism athyreotic) - bentuk kekurangan hormon tiroid kongenital dan hipertrofi hipotiroid-otot yang jarang berlaku (sindrom Kocher-Debre-Semilien);
• kecacatan saluran limfa lidah - limfangioma; [6]
• hemangioma - tumor jinak yang terbentuk oleh saluran darah (sering berlaku dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber kongenital).

Makroglossia pada kanak-kanak dapat diperhatikan dengan penyakit yang ditentukan secara genetik, terutamanya dengan  jenis  I dan mucopolysaccharidosis jenis II (sindrom Hunter); glikogenosis keturunan umum 2 - Penyakit Pompe (dengan pengumpulan glikogen dalam tisu).

Makroglossia dengan latar belakang perkembangan rahang dan lelangit sumbing diperhatikan pada lebih daripada 10% kanak-kanak dengan  sindrom Pierre Robin . Selalunya, lidah yang melebar ketara melekat pada kanak-kanak dengan  sindrom Angelman  (berkaitan dengan kehilangan beberapa gen pada kromosom 15), serta disostosis kraniofasial -  sindrom Cruson .

Pada usia muda, kehadiran tumor aktif hormon kelenjar pituitari anterior membawa kepada hipersecretion STH (hormon pertumbuhan hormon pertumbuhan) dan perkembangan  akomegali , antara gejala yang terdapat peningkatan pada hidung, bibir, lidah, dll. Pada usia tua, ukuran lidah boleh meningkat dengan AL-amyloidosis, gigi sindrom prolaps (edentulism).[7]

Etiologi makroglossia juga dikaitkan dengan gangguan endokrin dan metabolik; myxedema ; Tiroiditis autoimun Hashimoto; neurofibromatosis ; membawa kepada paraamyloidosis (sindrom Lubarsh-Pick)  pelbagai myeloma ; hygroma sista atau sista saluran tiroid-lingual; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Macroglossia juga boleh berkembang sebagai kesan sampingan pada pesakit yang dijangkiti HIV yang mengambil lopinavir dan ritonavir.[10]

Macroglossia yang dilihat pada penyakit yang diperoleh biasanya berlaku disebabkan oleh penyakit berjangkit atau keradangan kronik, neoplasma malignan, gangguan endokrin dan gangguan metabolik. Ini termasuk hipotiroidisme, amiloidosis, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus, dan keadaan keradangan seperti sifilis, tuberkulosis, glossitis, tumor jinak dan malignan seperti limfoma, neurofibromatosis, reaksi alergi, radiasi, pembedahan, polimyositis, jangkitan kepala dan leher, trauma, pendarahan, limfangioma, hemangioma, lipoma, kesesakan vena, dll.[11]

Faktor-faktor risiko

Patologi dan penyakit yang disenaraikan di atas adalah faktor yang meningkatkan risiko pembesaran lidah sebagai salah satu tanda manifestasi klinikal mereka.

Gen yang diubah dengan kelainan genetik yang dominan diwarisi dari kedua ibu bapa atau mungkin merupakan hasil mutasi baru. Dan risiko melewati gen yang tidak normal adalah 50%.

Patogenesis

Mekanisme pengembangan makroglossia kongenital terletak pada hipertrofi otot (jaringan) tisu lidah yang terbentuk pada janin pada kehamilan 4-5 minggu dari tisu penghubung embrio (mesenchyme) dari rongga otot ventral dan medial (myotomes) di bahagian bawah faring dan di belakang telinga lengkungan cabang, serta myoblast somite oksipital (segmen utama mesoderm). Ukuran normal lidah berbeza dan berubah mengikut usia, dengan pertumbuhan terbesar berlaku pada 8 tahun pertama setelah kelahiran dan mencapai pertumbuhan penuh pada usia 18 tahun.[12]

Sindrom Beckwith-Wiedemann dikaitkan dengan kelainan kromosom 11p15.5, yang mengekod protein IGF2, faktor pertumbuhan seperti insulin 2, yang tergolong dalam mitogen yang merangsang pembahagian sel. Dan patogenesis makroglossia dalam kes ini disebabkan oleh peningkatan percambahan sel semasa pembentukan tisu otot lidah.[13]

Gangguan metabolisme glikosaminoglikan matriks tisu sel kerana kekurangan enzim pada mukopolisakarida menyebabkan pengumpulannya, termasuk pada otot yang membentuk lidah. Dan dalam amiloidosis, perubahan patologi pada ukuran lidah adalah akibat penyusupan tisu ototnya dengan amiloid, yang disintesis oleh sel-sel plasma abnormal sumsum tulang dan merupakan glikoprotein ekstraselular amorf dari struktur berserabut. 

Gejala makroglossia

Tanda-tanda makroglossia pertama adalah pembesaran dan / atau penebalan lidah, yang sering menonjol dari rongga mulut, mungkin mempunyai lipatan dan retakan.

Gejala yang berkaitan dengan patologi ini muncul sebagai:

• Kesukaran memberi makan bayi dan kesukaran makan untuk kanak-kanak dan orang dewasa
• disfagia (gangguan menelan);
• sialorrhea (air liur);
• gangguan pertuturan dari pelbagai peringkat;
• stridor (mengi);
• berdengkur dan tidur apnea.

Gejala yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid, yang disertai oleh makroglossia dalam hipotiroidisme kongenital, dapat memperlihatkan diri mereka sebagai suhu badan berlebihan dan rendah, mengantuk, penyakit kuning yang berpanjangan, hernia umbilik, dystonia otot, sembelit, dan kemudian - kelewatan gigi, suara serak dan fizikal melambatkan perkembangan anak. [14]

Jenis muka dan makroglossia Mongoloid adalah tanda-tanda luar trisomi 21, iaitu sindrom Down kongenital  , yang pertama kali digambarkan oleh doktor Inggeris J. Down pada pertengahan abad ke-19, yang mendefinisikan keadaan ini sebagai Mongolisme. Hanya pada separuh kedua abad yang lalu, sindrom ini mendapat nama sekarang.

Salinan tambahan kromosom 21 adalah penyebab kegagalan mekanisme pengatur gen perkembangan intrauterin, yang menyebabkan gangguan morfologi khas dalam pembentukan bahagian tengkorak wajah. Menggambarkan fenotip pesakit yang dapat dikenali dengan sindrom ini, para pakar mencatat tanda-tanda luaran umum seperti: ciri profil wajah ortognatik dari bangsa Mongoloid (iaitu, wajahnya rata secara menegak, dengan jambatan hidung yang rendah), lengkungan zigomatik yang jelas, dan juga sedikit diangkat ke pinggir temporal tulang brow, bahagian arka mata.

Hujung lidah yang menebal sering dicucuk keluar dari mulut yang berpisah, kerana rahang atas pendek kerana perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal, yang menyebabkan pelanggaran oklusi dan gigitan terbuka. Oleh kerana itu, makroglossia dalam sindrom Down dianggap relatif, kerana tisu lidah tidak mengalami perubahan histologi.

Komplikasi dan akibatnya

Senarai komplikasi dan akibat negatif dari lidah yang membesar secara tidak normal termasuk:

• ulserasi dan nekrosis tisu hujung lidah (dan kadang-kadang mukosa mulut);
• anomali maxillofacial dan maloklusi;
• masalah dengan artikulasi;
• penyumbatan saluran udara atas (dengan hipertropi bahagian belakang lidah);
• kemurungan dan masalah psikologi.

Diagnostik makroglossia

Secara tradisional, diagnosis bermula dengan sejarah menyeluruh, pemeriksaan fizikal dan perbandingan semua gejala yang ada - untuk mengenal pasti penyebab lidah membesar.

Perlu diingat bahawa banyak bayi baru lahir yang sihat menonjol lidah di atas tepi gusi dan di antara bibir, dan ini adalah ciri tahap perkembangannya, kerana lidah pada bayi pada bulan-bulan pertama kehidupan cukup luas dan memenuhi rongga mulut sepenuhnya, menyentuh gusi dan tuala wanita di permukaan dalaman pipi (yang disebabkan secara fisiologi - keperluan untuk menghisap).

Ujian makmal boleh merangkumi ujian tahap hormon pertumbuhan serum, hormon tiroid, termasuk  hormon perangsang tiroid dalam darah bayi yang baru lahir (ujian hipotiroidisme kongenital ), glikosaminoglikan air kencing (GAG), dll.

Dijalankan:

• kajian kelenjar tiroid ,
• penyelidikan genetik .

Diagnostik instrumental digunakan untuk memvisualisasikan bahagian wajah tengkorak (sinar-X), dan juga untuk mempelajari lidah (ultrasound, pengiraan dan pencitraan resonans magnetik).

Semasa menjalani diagnostik antenatal (dengan pemeriksaan ultrasonografi wanita hamil), makroglossia pada janin dapat dikesan dengan ultrasound - jika teknik pencitraan di pesawat yang sesuai digunakan selama itu. [15]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan bertujuan untuk membezakan makroglossia dari angioedema akut atau pembengkakan lidah pada penyakit saluran gastrousus dan diabetes, serta keradangannya (glossitis).

Rawatan makroglossia

Rawatan bergantung kepada sebab dan keparahan yang mendasari. Dalam kes ringan, pembetulan gangguan artikulasi oleh ahli terapi pertuturan dan maloklusi oleh ortodontis mungkin mencukupi.

Dan hanya rawatan pembedahan yang dapat mengurangkan lidah: operasi dilakukan - glosssektomi separa (paling sering, berbentuk baji), yang bukan hanya meningkatkan penampilan, tetapi juga mengoptimumkan fungsi lidah. [16]

Di samping itu, jika boleh, perlu untuk merawat penyakit yang menyebabkan peningkatan ukuran lidah. [17]

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan untuk patologi ini belum dikembangkan, tetapi sebelum merancang kehamilan, disarankan untuk berjumpa dengan ahli genetik - jika terdapat anomali kongenital dalam keluarga.

Ramalan

Prognosis juga bergantung kepada penyebab dan keparahan gejala yang disebabkan oleh makroglossia. Malangnya, penyakit kongenital mengecewakan. Dalam kebanyakan kes, kursus klinikal biasanya disukai. Pada pesakit yang mengalami komplikasi, campur tangan harus dipertimbangkan untuk meningkatkan hasil klinikal. Prognosis akhirnya bergantung kepada keparahan, etiologi yang mendasari dan kejayaan rawatan.