Sindrom sklerosis lateral amyotrophic.

Amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Charcot (penyakit Gehrig)) adalah diagnosis yang serius, bersamaan dengan "ayat" perubatan.

Diagnosis ini tidak selalunya mudah, sejak beberapa tahun kebelakangan ini pelbagai penyakit telah berkembang dengan ketara, dalam manifestasi klinikal yang bukan penyakit tetapi sindrom sklerosis sisi amyotropik boleh diperhatikan. Oleh itu, tugas yang paling penting adalah untuk membezakan penyakit Charcot daripada sindrom sklerosis lateral amyotrophic dan untuk menjelaskan etiologi yang terakhir.

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit organik yang teruk etiologi yang tidak diketahui, dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor atas dan bawah, kursus progresif dan tidak dapat dielakkan berakhir dengan kematian.

Gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala sklerosis lateral amyotrophic, mengikut definisi ini, adalah penglibatan neuron motor yang lebih rendah, termasuk kelemahan, atrofi, kekejangan, dan fasikulasi, dan gejala saluran kortikospinal-kejang dan peningkatan refleks tendon dengan refleks yang tidak normal tanpa ketiadaan gangguan deria. Saluran kortikobulbar mungkin terlibat, memburukkan lagi penyakit yang sudah ada di peringkat batang otak. Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit orang dewasa dan tidak bermula pada individu di bawah umur 16 tahun.

Penanda klinikal yang paling penting bagi peringkat awal sklerosis lateral amyotrophic ialah atrofi otot progresif asimetri dengan hiperrefleksia (serta fasikulasi dan kekejangan). Penyakit ini boleh bermula dengan mana-mana otot berjalur. Terdapat bentuk tinggi (progressive pseudobulbar palsy), bulbar (progressive bulbar palsy), cervicothoracic dan lumbosacral. Kematian biasanya dikaitkan dengan penglibatan otot pernafasan selepas kira-kira 3-5 tahun.

Simptom sklerosis lateral amyotrophic yang paling biasa, berlaku dalam kira-kira 40% kes, adalah kelemahan progresif pada otot satu anggota atas, biasanya bermula di tangan (permulaan pada otot yang terletak berdekatan mencerminkan varian penyakit yang lebih baik). Sekiranya permulaan penyakit dikaitkan dengan penampilan kelemahan pada otot tangan, maka otot tenar biasanya terlibat dalam bentuk kelemahan adduksi (adduksi) dan penentangan ibu jari. Ini menjadikannya sukar untuk digenggam dengan ibu jari dan jari telunjuk dan membawa kepada pelanggaran kawalan motor halus. Pesakit mengalami kesukaran untuk mengambil objek kecil dan dalam berpakaian (butang). Sekiranya tangan dominan terjejas, maka kesukaran progresif dalam penulisan dicatatkan, serta dalam aktiviti rumah tangga seharian.

Dalam perjalanan biasa penyakit ini, terdapat penglibatan berterusan otot-otot lain pada anggota yang sama dan kemudian merebak ke lengan yang lain sebelum anggota bawah atau otot bulbar terjejas. Penyakit ini juga boleh bermula dengan otot muka atau mulut dan lidah, dengan otot-otot batang (ekstensor menderita lebih banyak daripada fleksor) atau anggota bawah. Dalam kes ini, penglibatan otot baru tidak pernah "mengejar" otot-otot tersebut dari mana penyakit itu bermula. Oleh itu, jangka hayat terpendek diperhatikan dalam bentuk bulbar: pesakit mati akibat gangguan bulbar, kekal di kaki mereka (pesakit tidak mempunyai masa untuk hidup hingga ke tahap lumpuh di kaki). Bentuk yang agak baik ialah lumbosacral.

Dalam bentuk bulbar, terdapat beberapa varian gabungan simptom bulbar dan lumpuh pseudobulbar, yang menunjukkan dirinya terutamanya sebagai dysarthria dan disfagia, dan kemudian - gangguan pernafasan. Gejala ciri hampir semua bentuk sklerosis lateral amyotrophic ialah peningkatan awal dalam refleks mandibular. Disfagia apabila menelan makanan cecair diperhatikan lebih kerap daripada makanan pepejal, walaupun menelan makanan pepejal menjadi sukar apabila penyakit itu berkembang. Kelemahan otot pengunyahan berkembang, lelangit lembut menggantung ke bawah, lidah dalam rongga mulut tidak bergerak dan atropik. Anarthria, air liur berterusan, dan ketidakupayaan untuk menelan diperhatikan. Risiko pneumonia aspirasi meningkat. Ia juga berguna untuk mengingati bahawa kekejangan (selalunya umum) diperhatikan pada semua pesakit dengan ALS dan selalunya merupakan gejala pertama penyakit ini.

Ia adalah ciri bahawa atrofi sepanjang penyakit mempunyai ciri yang jelas selektif. Di lengan, otot tenar, hipotenar, interosseous dan deltoid terjejas; di kaki, otot yang melakukan dorsiflexion kaki; dalam otot bulbar, otot lidah dan lelangit lembut.

Yang paling tahan terhadap kerosakan dalam amyotrophic lateral sclerosis ialah otot ekstraokular. Gangguan sfinkter dianggap jarang berlaku dalam penyakit ini. Satu lagi ciri menarik sklerosis lateral amyotrophic ialah ketiadaan luka baring walaupun pada pesakit yang lumpuh dan terlantar di katil (tidak bergerak) untuk jangka masa yang lama. Ia juga diketahui bahawa demensia jarang berlaku dalam sklerosis lateral amyotrophic (dengan pengecualian beberapa subkumpulan: bentuk keluarga dan kompleks Parkinsonisme-ALS-demensia di pulau Guam).

Bentuk dengan penglibatan seragam neuron motor atas dan bawah telah diterangkan, dengan dominasi kerosakan pada neuron motor atas (sindrom piramid dalam "sklerosis lateral utama") atau bawah (sindrom tanduk anterior).

Antara kajian paraklinikal, electroneuromyography mempunyai nilai diagnostik yang paling ketara. Ia mendedahkan kerosakan yang meluas pada sel-sel tanduk anterior (walaupun dalam otot yang utuh secara klinikal) dengan fibrilasi, fasciculations, gelombang positif, perubahan dalam potensi unit motor (amplitud dan peningkatan tempoh mereka) dengan kelajuan normal pengaliran pengujaan sepanjang gentian saraf deria. Kandungan CPK dalam plasma mungkin sedikit meningkat.

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic

Kriteria diagnostik untuk sklerosis lateral amyotrophic (menurut Swash M., Leigh P 1992)

Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic, perkara berikut mesti ada:

• simptom kerosakan neuron motor bawah (termasuk pengesahan EMG dalam otot yang utuh secara klinikal)
• gejala kerosakan neuron motor atas kursus progresif.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kriteria pengecualian untuk sklerosis lateral amyotrophic (kriteria diagnostik negatif)

Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic, perkara berikut mesti tiada:

• gangguan deria
• gangguan sphincter
• kecacatan penglihatan
• gangguan vegetatif
• penyakit Parkinson
• Demensia jenis Alzheimer
• Sindrom meniru ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriteria untuk pengesahan sklerosis lateral amyotrophic

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic disahkan oleh:

Fasikulasi dalam satu atau lebih kawasan; tanda-tanda EMG neuronopati; halaju pengaliran normal dalam gentian motor dan deria (lattensi motor distal boleh ditingkatkan); ketiadaan blok pengaliran.

[ 9 ], [ 10 ]

Kategori diagnostik sklerosis lateral amyotrophic

Sklerosis lateral amyotrophic pasti: kehadiran simptom neuron motor bawah ditambah simptom neuron motor atas di 3 kawasan badan.

Sklerosis lateral amyotrophic berkemungkinan: simptom neuron motor bawah ditambah simptom neuron motor atas di 2 kawasan badan dengan simptom neuron motor atas rostral ke simptom neuron motor bawah.

Sklerosis lateral amyotrophic yang berkemungkinan: simptom neuron motor bawah ditambah simptom neuron motor atas dalam 1 kawasan badan atau simptom neuron motor atas dalam 2 atau 3 kawasan badan, seperti sklerosis sisi amyotrophic monomelic (manifestasi sklerosis lateral amyotrophic dalam satu anggota badan), bulbar palsy progresif dan sklerosis sisi primer.

Sklerosis lateral amyotrophic yang disyaki: simptom neuron motor bawah dalam 2 atau 3 kawasan seperti atrofi otot progresif atau gejala motor lain.

Untuk menjelaskan diagnosis dan menjalankan diagnosis pembezaan untuk sklerosis lateral amyotrophic, pemeriksaan berikut terhadap pesakit disyorkan:

• Ujian darah (ESR, ujian darah hematologi dan biokimia);
• X-ray dada;
• ECG;
• Ujian fungsi tiroid;
• Penentuan tahap vitamin B12 dan asid folik dalam darah;
• Serum creatine kinase;
• EMG;
• MRI otak dan, jika perlu, saraf tunjang;
• Tusukan lumbar.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindrom meniru atau menyerupai sklerosis lateral amyotrophic

1. Lesi saraf tunjang:
   1. Mielopati serviks.
   2. Mielopati lain (radiasi, vakuolar dalam AIDS, trauma elektrik).
   3. Tumor saraf tunjang ventral.
   4. Syringomyelia (bentuk kornea anterior).
   5. Degenerasi gabungan subakut saraf tunjang (kekurangan vitamin B12).
   6. Paraparesis spastik keluarga.
   7. Amiotrofi tulang belakang progresif (bulbospinal dan bentuk lain).
   8. Sindrom selepas polio.
2. Limfogranulomatosis dan limfoma malignan.
3. Gangliosidosis GM2.
4. Keracunan logam berat (plumbum dan merkuri).
5. Sindrom ALS dalam paraproteinemia.
6. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
7. Neuropati motor multifokal.
8. Neuropati axonal dalam penyakit Lyme.
9. Endokrinopati.
10. Sindrom malabsorpsi.
11. Fasikulasi jinak.
12. Jangkitan saraf.
13. Sklerosis lateral primer.

Lesi saraf tunjang

Mielopati serviks, antara manifestasi neurologi yang lain, sering mendedahkan gejala tipikal sklerosis lateral amyotrophic dengan hipotrofi (biasanya di lengan), fasikulasi, hiperrefleksia tendon dan spastik (biasanya di kaki). Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam gambar myelopati serviks spondylogenic dibezakan oleh kursus dan prognosis yang agak baik.

Diagnosis disahkan dengan mengenal pasti manifestasi neurologi lain mielopati serviks (termasuk gangguan deria kolum posterior dan kadang-kadang disfungsi pundi kencing) dan dengan pengimejan saraf tulang belakang serviks dan saraf tunjang.

Beberapa myelopati lain (radiasi, mielopati vakuolar dalam jangkitan HIV, akibat trauma elektrik) juga boleh nyata sebagai sindrom sklerosis lateral amyotrophic yang serupa atau serupa.

Tumor saraf tunjang ventral pada tahap cervicothoracic mungkin nyata pada peringkat tertentu dengan simptom motor semata-mata yang menyerupai bentuk cervicothoracic sclerosis lateral amyotrophic. Oleh itu, pesakit dengan atrofi spastik-paretik di lengan dan paraparesis spastik di kaki sentiasa memerlukan pemeriksaan menyeluruh untuk mengecualikan kerosakan mampatan pada saraf tunjang pada tahap serviks dan serviks.

Syringomyelia (terutamanya bentuk tanduk anterior) pada tahap saraf tunjang ini boleh hadir dengan gambaran klinikal yang serupa. Pengesanan gangguan deria dan pemeriksaan neuroimaging adalah penting dalam pengecamannya.

Degenerasi gabungan subakut saraf tunjang dengan kekurangan vitamin B12 atau asid folik (funicular myelosis) biasanya berkembang dengan latar belakang sindrom malabsorpsi somatogenik dan biasanya ditunjukkan oleh gejala kerosakan pada lajur posterior dan sisi saraf tunjang pada tahap serviks dan toraks. Kehadiran paraparesis spastik yang lebih rendah dengan refleks patologi jika tiada refleks tendon kadang-kadang memaksa kita untuk membezakan penyakit ini daripada sklerosis lateral amyotrophic. Diagnosis dibantu oleh kehadiran gangguan deria (gangguan sensitiviti yang mendalam dan cetek), ataxia, kadang-kadang gangguan pelvis, serta pengesanan penyakit somatik (anemia, gastritis, keadaan lidah, dll.). Kepentingan yang menentukan dalam diagnostik ialah kajian tahap vitamin B12 dan asid folik dalam darah.

Paraparesis spastik keluarga (paraplegia) Strumpell adalah penyakit keturunan neuron motor atas. Oleh kerana terdapat bentuk sklerosis lateral amyotrophic dengan kerosakan utama pada neuron motor atas, diagnosis pembezaan antara mereka kadang-kadang menjadi sangat penting. Di samping itu, terdapat varian jarang penyakit ini ("paraparesis spastik keturunan dengan amyotrofi distal"), di mana sklerosis amyotropik sisi mesti diketepikan terlebih dahulu. Diagnosis dibantu oleh sejarah keluarga penyakit Strumpell dan perjalanannya yang lebih baik.

Atrofi otot tulang belakang progresif

1. Bulbospinal, X-linked, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amyotrophy diperhatikan hampir secara eksklusif pada lelaki dengan permulaan penyakit paling kerap dalam 2-3 dekad kehidupan dan ditunjukkan oleh fasikulasi di muka (di bahagian bawah), sindrom amyotrophic dan paretik pada anggota badan (bermula dengan lengan) dan sindrom bulbar ringan. Sejarah keluarga, episod kelemahan sementara dan sindrom gangguan endokrin adalah ciri (ginekomastia berlaku dalam 50% kes). Kadang-kadang ada gegaran, kekejangan. Kursus ini adalah jinak (berbanding dengan amyotrophic lateral sclerosis).
2. Bentuk bulbar amyotrophy tulang belakang progresif pada kanak-kanak (penyakit Fazio-Londe) diwarisi secara autosomal resesif, bermula pada usia 1-12 tahun dan ditunjukkan oleh lumpuh bulbar progresif dengan perkembangan disfagia, air liur yang kuat, jangkitan pernafasan berulang dan kegagalan pernafasan. Penurunan berat badan am, penurunan refleks tendon, kelemahan otot muka, oftalmoparesis mungkin berkembang.
3. Diagnosis pembezaan dengan amyotrophic lateral sclerosis juga mungkin diperlukan untuk bentuk lain amyotrophy spinal progresif (proksimal, distal, scapuloperoneal, oculopharyngeal, dll.). Tidak seperti sklerosis lateral amyotrophic, semua bentuk amyotrophy spinal progresif (PSA) dicirikan oleh kerosakan pada neuron motor bawah sahaja. Kesemua mereka ditunjukkan oleh atrofi dan kelemahan otot progresif. Fasciculations tidak selalu ada. Kecacatan deria tidak hadir. Fungsi sphincter adalah normal. Tidak seperti sklerosis lateral amyotrophic, PSA yang sudah mula dimanifestasikan oleh atrofi otot yang agak simetri dan mempunyai prognosis yang jauh lebih baik. Gejala kerosakan neuron motor atas (tanda piramid) tidak pernah diperhatikan. Pemeriksaan EMG adalah sangat penting untuk diagnosis.

Sindrom selepas polio

Kira-kira satu perempat pesakit dengan sisa paresis selepas poliomielitis mengalami kelemahan progresif dan atrofi otot yang terjejas sebelum ini dan sebelum ini tidak terjejas (sindrom postpoliomielitis) 20-30 tahun kemudian. Kelemahan biasanya berkembang sangat perlahan dan tidak mencapai tahap yang ketara. Sifat sindrom ini masih tidak jelas. Dalam kes ini, diagnosis pembezaan dengan sklerosis lateral amyotrophic mungkin diperlukan. Kriteria di atas untuk mendiagnosis sindrom lateral amyotrophic digunakan.

Limfogranulomatosis, serta limfoma malignan

Penyakit-penyakit ini mungkin rumit oleh sindrom paraneoplastik dalam bentuk neuronopati motor yang lebih rendah, yang sukar untuk dibezakan daripada sklerosis lateral amyotrophic (tetapi masih perjalanannya di sini lebih jinak dengan peningkatan dalam sesetengah pesakit). Gejala penglibatan neuron motor bawah yang dominan dengan kelemahan progresif subakut, atrofi dan fasikulasi jika tiada kesakitan mendominasi. Kelemahan biasanya tidak simetri; anggota badan yang lebih rendah kebanyakannya terjejas. Apabila mengkaji pengaliran pengujaan sepanjang saraf, demielinisasi dicatatkan dalam bentuk blok pengaliran di sepanjang saraf motor. Kelemahan mendahului limfoma atau sebaliknya.

Gangliosidosis GM2

Kekurangan Hexosaminidase A pada orang dewasa, yang secara fenomenologi berbeza daripada penyakit Tay-Sachs yang terkenal pada bayi, mungkin hadir dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motor. Manifestasi kekurangan hexosaminidase A pada orang dewasa adalah sangat polimorfik dan mungkin menyerupai kedua-dua amyotrophic lateral sclerosis dan progresif spinal amyotrophy. Satu lagi genotip yang berkait rapat, yang berdasarkan kekurangan hexosaminidase A dan B (penyakit Sandhoff), mungkin juga hadir dengan gejala yang menyerupai penyakit neuron motor. Walaupun sindrom sklerosis lateral amyotrophic mungkin merupakan manifestasi utama kekurangan hexosaminidase A pada orang dewasa, spektrum klinikal manifestasinya masih membolehkan kita menganggap bahawa ia adalah berdasarkan degenerasi multisistem.

Keracunan logam berat (plumbum dan merkuri)

Keracunan ini (terutamanya merkuri) kini jarang berlaku, tetapi ia boleh menyebabkan perkembangan sindrom sklerosis lateral amyotrophic dengan kerosakan utama pada neuron motor bawah.

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam paraproteinemia

Paraproteinemia adalah sejenis disproteinemia yang dicirikan oleh kehadiran protein patologi (paraprotein) daripada kumpulan immunoglobulin dalam darah. Paraproteinemia termasuk pelbagai myeloma, makroglobulinemia Waldenstrom, myeloma osteosclerotic (lebih biasa), amyloidosis primer, plasmacytoma, dan paraproteinemia yang tidak diketahui asalnya. Beberapa komplikasi neurologi dalam penyakit ini adalah berdasarkan pembentukan antibodi kepada komponen myelin atau akson. Polineuropati paling kerap diperhatikan (termasuk dalam sindrom POEMS), ataxia cerebellar dan fenomena Raynaud adalah kurang biasa, tetapi sejak 1968 sindrom sklerosis lateral amyotrophic (motor neuronopathy) dengan kelemahan dan fasikulasi juga telah disebut secara berkala. Paraproteinemia telah diterangkan dalam kedua-dua ALS klasik dan dalam varian sindrom sklerosis lateral amyotrophic yang perlahan berkembang (dalam kes yang jarang berlaku, terapi imunosupresif dan plasmapheresis telah membawa kepada sedikit peningkatan dalam keadaan).

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion dan biasanya bermula pada usia 50-60 tahun; ia mempunyai kursus subkronik (biasanya 1-2 tahun) dengan hasil yang membawa maut. Penyakit Creutzfeldt-Jakob dicirikan oleh gabungan demensia, sindrom ekstrapiramidal (akinetik-tegar, myoclonus, dystonia, gegaran), serta cerebellar, kornea anterior dan tanda piramid. Kejang epilepsi berlaku agak kerap. Untuk diagnosis, peranan penting dimainkan oleh gabungan demensia dan myoclonus dengan perubahan tipikal dalam EEG (aktiviti triphasic dan polyphasic bentuk akut dengan amplitud sehingga 200 μV, berlaku dengan frekuensi 1.5-2 sec) terhadap latar belakang komposisi cecair serebrospinal normal.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Neuropati motor multifokal

Neuropati motor multifokal dengan blok pengaliran berlaku terutamanya pada lelaki dan dicirikan secara klinikal oleh kelemahan asimetri progresif pada anggota badan tanpa (atau dengan kerosakan deria yang minimum). Kelemahan biasanya (90%) dinyatakan secara distal dan pada tahap yang lebih besar di lengan daripada di kaki. Kelemahan otot selalunya diagihkan secara tidak simetri dan "terikat" pada saraf individu: jejari ("pergelangan tangan meleleh"), ulnar dan median. Atrofi sering dikesan, tetapi mungkin tidak hadir pada peringkat awal. Fasciculations dan kekejangan diperhatikan dalam hampir 75% kes; kadang-kadang - myokymia. Dalam kira-kira 50% kes, refleks tendon berkurangan. Tetapi kadang-kadang refleks kekal normal dan juga ditekankan, yang memberi alasan untuk membezakan neuropati motor multifokal daripada ALS. Penanda elektrofisiologi ialah kehadiran blok separa multifokal pengaliran pengujaan (demelination).

Neuropati axonal dalam penyakit Lyme

Penyakit Lyme (Lyme borreliosis) disebabkan oleh spirochete yang memasuki tubuh manusia melalui gigitan kutu dan merupakan penyakit berjangkit pelbagai sistem yang paling kerap memberi kesan kepada kulit (erythema migrans annulare), sistem saraf (meningitis aseptik; neuropati saraf muka, selalunya dua hala; polyneuropathy), sendi (berulang-ulang mono- dan polymyocarditis, atritis jantung (polymyocarditis). aritmia jantung). Polineuropati subakut dalam penyakit Lyme kadangkala perlu dibezakan daripada sindrom Guillain-Barré (terutamanya dengan kehadiran diplegia facialis). Walau bagaimanapun, pesakit dengan polyneuropathy dalam penyakit Lyme hampir selalu mempunyai pleositosis dalam cecair serebrospinal. Sesetengah pesakit dengan borreliosis berkembang terutamanya poliradiculitis motor, yang mungkin menyerupai neuronopati motor dengan gejala yang serupa dengan ALS. Kajian tentang cecair serebrospinal sekali lagi boleh membantu dalam diagnosis pembezaan.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopati

Hipoglisemia yang dikaitkan dengan hiperinsulinisme adalah salah satu endokrinopati yang diketahui yang diterangkan dalam kesusasteraan asing dan domestik yang boleh membawa kepada perkembangan sindrom sklerosis lateral amyotrophic. Satu lagi bentuk endokrinopati - thyrotoxicosis - boleh menyerupai sklerosis lateral amyotrophic dengan penurunan berat badan umum yang ketara dan kehadiran refleks tendon tinggi secara simetri (kadang-kadang terdapat juga gejala Babinski dan fasciculations), yang sering diperhatikan dalam tirotoksikosis yang tidak dirawat. Hiperparatiroidisme paling kerap disebabkan oleh adenoma kelenjar paratiroid dan membawa kepada gangguan metabolisme kalsium (hiperkalsemia) dan fosforus. Komplikasi daripada sistem saraf melibatkan sama ada fungsi mental (kehilangan ingatan, kemurungan, kurang kerap - gangguan psikotik), atau (kurang kerap) fungsi motor. Dalam kes kedua, atrofi otot dan kelemahan kadang-kadang berkembang, biasanya lebih ketara di bahagian proksimal kaki dan sering disertai dengan sakit, hiperreflexia dan fasikulasi di lidah; dysbasia berkembang, kadang-kadang menyerupai gaya berjalan itik. Refleks yang dipelihara atau meningkat terhadap latar belakang atrofi otot kadangkala berfungsi sebagai asas untuk mengesyaki sklerosis lateral amyotrophic. Akhir sekali, dalam kerja amali, kes-kes "amiotrofi" diabetes kadangkala dihadapi, memerlukan diagnosis pembezaan dengan ALS. Dalam diagnosis gangguan motor dalam endokrinopati, adalah penting untuk mengenali gangguan endokrin dan menggunakan kriteria diagnostik (dan pengecualian) sklerosis sisi amyotrophic.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom malabsorpsi

Malabsorpsi kasar disertai dengan gangguan metabolisme vitamin dan elektrolit, anemia, pelbagai gangguan endokrin dan metabolik, yang kadang-kadang membawa kepada gangguan neurologi yang ketara dalam bentuk ensefalopati (biasanya dengan manifestasi batang, cerebellar dan lain-lain) dan kerosakan pada sistem saraf periferal. Antara manifestasi neurologi malabsorpsi yang teruk, kompleks gejala yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic ditemui sebagai sindrom yang jarang berlaku.

Fasciculations jinak

Kehadiran fasikulasi sahaja tanpa tanda-tanda denervasi EMG tidak mencukupi untuk diagnosis ALS. Fasciculations benigna berterusan selama bertahun-tahun tanpa sebarang tanda penglibatan sistem motor (tiada kelemahan, atrofi, tiada perubahan dalam masa relaksasi, tiada perubahan dalam refleks, tiada perubahan dalam kelajuan pengaliran pengujaan sepanjang saraf; tiada gangguan deria; enzim otot kekal normal). Jika atas sebab tertentu pesakit kehilangan berat badan, maka kadang-kadang dalam kes sedemikian timbul syak wasangka yang munasabah terhadap ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Jangkitan saraf

Sesetengah lesi berjangkit sistem saraf (poliomielitis (jarang berlaku), brucellosis, ensefalitis epidemik, ensefalitis bawaan kutu, neurosifilis, jangkitan HIV, penyakit Lyme yang disebutkan di atas, "Sindrom lumpuh Cina") boleh disertai dengan pelbagai sindrom neurologi, termasuk piramid dan simptom kornea anterior, yang pada peringkat tertentu boleh menimbulkan gejala sindrom kornea ALS.

Sklerosis lateral primer

Sklerosis lateral primer adalah penyakit yang sangat jarang berlaku pada masa dewasa dan usia tua, dicirikan oleh tetraparesis spastik progresif sebelum atau selepas pseudobulbar dysarthria dan disfagia, mencerminkan penglibatan gabungan saluran kortikospinal dan kortikobulbar. Fasciculations, atrofi, dan gangguan deria tidak hadir. EMG dan biopsi otot tidak menunjukkan tanda-tanda denervasi. Walaupun kelangsungan hidup jangka panjang telah diterangkan di kalangan pesakit dengan sklerosis lateral primer, terdapat pesakit dengan laluan pantas yang sama yang merupakan ciri ALS. Gabungan nosologi akhir penyakit ini belum ditubuhkan. Pandangan yang lazim ialah sklerosis sisi primer ialah varian ALS yang melampau, apabila penyakit ini terhad kepada kerosakan neuron motor atas sahaja.

Dalam kesusasteraan, seseorang boleh menemui penerangan terpencil tentang sindrom yang menyerupai sklerosis lateral amyotrophic dalam penyakit seperti kerosakan sinaran pada sistem saraf (neuropati motor), myositis dengan badan inklusi, encephalomyelitis paraneoplastik dengan penglibatan sel tanduk anterior, atrofi otot tulang belakang juvana dengan atrofi distal dalam lengan, penyakit Machadopatz-Jophyta, penyakit Machadopatz-Josseph. beberapa neuropati terowong, dan anomali simpang craniovertebral.