Glikogenosis pada kanak-kanak

Gangguan pertukaran glikogen adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan kecacatan dalam belahan glikogen, glukoneogenesis, dan sintesis glikogen. Kesemua mereka dipanggil "glycogenoses", walaupun tidak semua proses pemisahan glikogen dilanggar.

Kod ICD-10

• E74.0 Penyakit terkumpul glikogen.
• E74.4 Gangguan Pyruvate dan Glukoneogenesis.

Epidemiologi

Jenis glikogenosis I adalah salah satu penyakit metabolik keturunan yang jarang berlaku. Insiden penyakit adalah 1 setiap 50,000-100,000 kelahiran hidup.

Jenis glikogenosis III, glikogenosis jenis IV, jenis glikogenosis V, jenis VI glikogenosis, jenis VII glikogenosis - insiden tidak betul-betul ditubuhkan; ini adalah penyakit metabolik keturunan yang jarang berlaku.

Jenis Glikogenosis IX - frekuensi yang tepat tidak ditubuhkan. Salah satu varian glycogenos yang paling kerap.

Glikogen simpanan penyakit jenis II - bergantung kepada insiden negara dan etnik penyakit ini berbeza daripada 1 dalam 14,000 kepada 1 dalam 300 000. Bentuk bayi penyakit Pompe adalah perkara biasa di kalangan Amerika Afrika, serta di selatan China dan Taiwan, manakala dewasa bentuk penyakit ini di Belanda. Jumlah frekuensi dianggarkan sebagai 1 per 40 000.

Jenis glikogenosis XI - dalam kesusasteraan, lima kes penyakit ini diterangkan.

Glikogenosis jenis X - kira-kira sepuluh pesakit dengan bentuk glyco-genesis ini diterangkan.

Jenis glikogenosis XII - dalam kesusasteraan terdapat hanya satu deskripsi pesakit dengan penyakit ini.

Jenis glikogenosis XIII - diterangkan dalam satu pesakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca glycogenases

Glikogenoses disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis atau pembelahan glikogen; kekurangan boleh berlaku di hati atau otot dan menyebabkan hipoglikemia atau pemendapan jumlah yang tidak normal atau jenis glikogen (atau metabolit pertengahan) dalam tisu.

Glycogenoses diwarisi oleh jenis resesif autosomal, kecuali jenis glikogenosis VIII / IX, yang diwarisi dalam jenis berkaitan X. Kekerapan adalah kira-kira 1/25 000 kelahiran, tetapi ia boleh menjadi lebih, kerana bentuk subklinikal ringan mungkin tidak didiagnosis.

Apa yang menyebabkan glycogeneses?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Patogenesis daripada glikogeneses

Jenis glikogenosis I

Glukosa-6-phosphatase memangkinkan tindak balas muktamad dan gluconeogenesis, dan glikogen hidrolisis dan menjalankan hidrolisis glukosa-6-fosfat kepada glukosa dan fosfat bukan organik. Glukosa-6-phosphatase - antara enzim khas yang terlibat dalam metabolisme glikogen adalah hati. Tapak aktif glukosa-6-phosphatase terletak di lumen retikulum endoplasma, yang memerlukan pengangkutan substrat dan produk membran tindak balas. Oleh itu, kegagalan enzim atau protein pengangkut substrat membawa kepada kesan klinikal dan biokimia yang sama: hipoglisemia walaupun pada kebuluran sedikit kerana sekatan glycogenolysis dan gluconeogenesis dan kepada pengumpulan glikogen di dalam hati (akibat - sirosis hati ), buah pinggang dan mukosa usus, menyebabkan disfungsi badan-badan ini.

Patogenesis daripada glikogeneses

Gejala glycogenases

Usia permulaan, manifestasi klinikal dan keparahannya berbeza-beza bergantung kepada jenis, tetapi gejala paling kerap termasuk tanda-tanda hipoglikemia dan miopati. Diagnosis disyaki didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan dan pengesanan glikogen dan metabolit perantaraan dalam tisu dengan MRI dan biopsi.

Gejala glycogenases

Klasifikasi glycogenases

Glikogen adalah homopolimer bercabang glukosa, yang mempunyai struktur "seperti pohon". Sisa-sisa glukosa disambungkan oleh ikatan alpha (1-4) -glikosida, dan pada titik cawangan oleh ikatan alpha (1-6) -glikosida. Glikogen tersimpan dalam hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutamanya untuk mengekalkan tahap glukosa darah, manakala dalam ototnya adalah sumber unit heksosa yang digunakan semasa glikolisis dalam organ itu sendiri. Terdapat 12 jenis glikogenosis, yang paling biasa di kalangan kanak-kanak - jenis I, II, III, IX, dan pada orang dewasa - jenis V. Kekerapan jumlah glikogenosis ialah 1:20 000 kelahiran hidup. Glycogenoses dibahagikan kepada dua kumpulan besar - dengan kerosakan hati yang utama dan dengan luka utama tisu otot. Mengikut klasifikasi yang diterima, setiap glikogenosis diberikan nombor yang mencerminkan urutan keterangan mereka.

Klasifikasi glycogenases

Diagnosis glycogenases

Diagnosis itu disahkan oleh penurunan ketara dalam aktiviti enzim dalam hati (I, III, VI dan VII I / IX jenis), otot (IIb, III, VII dan VIII / IX jenis), fibroblas kulit (Na dan IV jenis) atau eritrosit (VII jenis) atau kekurangan peningkatan laktat dalam darah vena semasa pergerakan / iskemia pada lengan bawah (jenis V dan VII).

Kecacatan glikolisis (jarang) boleh menyebabkan penampilan sindrom serupa dengan glikogenes. Kekurangan phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase dan lactate dehydrogenase adalah sama dengan myopathies dalam glycogenases jenis V dan VII; kekurangan protein 2, yang terlibat dalam pengangkutan glukosa (Fanconi-Bickel syndrome), secara klinikal menyerupai hepatopati dalam jenis glikogen lain (mis., I, III, IV, VI).

Diagnosis glycogenases

[14], [15], [16], [17]

Rawatan glycogenases

Prognosis dan rawatan berbeza-beza bergantung kepada jenis, bagaimanapun, rawatan biasanya melibatkan pengayaan kanji jagung makanan untuk menyediakan sumber yang berterusan glukosa bentuk glycogenosis hepatik, serta pengecualian untuk bentuk senaman otot.

Rawatan glycogenases