Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Wilson-Konovalov
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson (degenerasi hepatolenticular) - penyakit keturunan yang jarang berlaku umur terutamanya muda, yang adalah disebabkan oleh pelanggaran biosintesis seruloplasmin dan pengangkutan tembaga, yang membawa kepada peningkatan dalam kandungan tembaga dalam tisu dan organ-organ, terutamanya dalam hati dan otak dan mempunyai ciri-ciri sirosis hati, melembutkan dua hala dan degenerasi basal nukleus otak, kejadian pigmentasi hijau-coklat pinggir kornea (cincin Kaiser-Fleischer).
Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh SA Kinnier Wilson pada tahun 1912 sebagai "gejala tertentu, manifestasi utama yang umum gegaran, dysarthria dan dysphagia, ketegaran otot dan hypertonicity, keletihan, kontraksi tdk teratur, kontraksi, meningkat emosional. Gejala psikiatri mungkin sementara dan menyerupai gejala psikosis toksik, tetapi tidak begitu teruk dan lebih kronik, ini termasuk penyempitan umum ufuk mental, beberapa gangguan atau ketaatan tanpa khayalan atau halusinasi. Mereka tidak semestinya maju ke tahap yang sama seperti gejala neurologi. Dalam sesetengah kes penyakit, gejala mental sangat mudah atau tidak hadir "(Wilson, 1912). Walaupun Wilson menyifatkan majoriti manifestasi klinikal penyakit itu, dia tidak memberi perhatian kepada kerosakan hati dan pigmentasi patologi kornea. Yang kedua berkembang kerana pemendapan tembaga di kornea dan ditetapkan sebagai cincin Kaiser-Fleischer.
Punca penyakit Wilson-Konovalov
Degenerasi hepatolenticular adalah penyakit keturunan dan disebarkan oleh jenis reses autosomal.
Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1:30 000 orang. Gen yang tidak normal yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini dilokalisasikan di rantau ini kromosom XIII. Setiap pesakit adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini tersebar di seluruh dunia, tetapi lebih umum di kalangan orang-orang Yahudi dari asal-usul Eropah Timur, Arab, Itali, Jepun, Cina, India dan penduduk di mana perkahwinan yang berkait rapat sering.
Kemerosotan hepatolenticular disebabkan oleh mutasi gen pemindahan tembaga yang terletak pada kromosom ke-13. Penyakit ini biasanya muncul pada dekad ke-2-3 kehidupan terutamanya oleh gejala neurologi dan mental atau gejala yang dikaitkan dengan kerosakan hati (setiap kumpulan gejala ini berlaku dalam satu pertiga daripada kes). Kadangkala gejala muncul dalam dekad pertama kehidupan, sangat jarang - pada keenam.
Punca penyakit Wilson-Konovalov
[Patogenesis penyakit Wilson-Konovalov
Dengan degenerasi hepatolenticular, terdapat kecacatan genetik dalam sintesis ceruloplasmin (tembaga-oksidase) di hati, yang berkaitan dengan a2-globulin. Kepentingan ceruloplasmin terletak pada fakta bahawa ia menyimpan tembaga dalam darah dalam keadaan terikat. Dengan organisma makanan menerima setiap hari selama kira-kira 2-3 tembaga mg, dalam usus, kira-kira separuh daripada jumlah yang diserap ke dalam darah, mengikat kepada seruloplasmin, dihantar ke tisu dan diaktifkan dalam apoenzyme tertentu.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Gambaran klinikal dicirikan oleh pelbagai yang disebabkan oleh kesan merosakkan tembaga pada banyak tisu. Lesi utama organ bergantung pada usia. Pada anak-anak ia pada dasarnya hati (bentuk hepatik). Pada masa akan datang, mula mengatasi gejala neurologi dan gangguan mental (bentuk neuropsychiatrik). Sekiranya penyakit itu muncul selepas 20 tahun, pesakit biasanya mempunyai gejala neurologi. Mungkin gabungan kedua-dua bentuk gejala. Majoriti pesakit yang berumur 5 hingga 30 tahun telah menyatakan manifestasi klinikal penyakit atau diagnosis.
Apa yang mengganggumu?
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Tahap ceruloplasmin dan tembaga dalam serum biasanya dikurangkan. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan hepatitis akut dan kronik, di mana tahap ceruloplasmin dapat dikurangkan akibat pelanggaran sintesisnya di hati. Malnutrisi juga mengurangkan tahap ceruloplasmin. Apabila mengambil estrogen, pil kontraseptif, dengan halangan saluran empedu, semasa kehamilan, tahap ceruloplasmin mungkin meningkat.
Bagaimana untuk memeriksa?
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov
Dadah pilihan adalah penicillamine. Ia mengikat tembaga dan meningkatkan ekskresi harian dalam air kencing ke 1000-3000 μg. Rawatan bermula dengan pelantikan penicillamine hydrochloride pada dos 1.5 g / hari dalam 4 kali sebelum makan. Penambahbaikan berkembang dengan perlahan; Ia mengambil sekurang-kurangnya 6 bulan pengambilan ubat berterusan pada dos ini. Sekiranya tiada peningkatan, dos boleh ditingkatkan hingga 2 g / hari. Dalam 25% pesakit yang mengalami kerosakan sistem saraf pusat, keadaan ini boleh menjadi lebih buruk dan hanya terdapat tanda-tanda penambahbaikan. Cincin Kaiser-Fleischer berkurangan atau hilang. Ucapan menjadi semakin jelas, gegaran dan kekakuan berkurangan. Status mental dinormalisasi.
Ramalan
Tanpa rawatan, penyakit Wilson berkembang dan membawa kepada kematian pesakit. Keadaan yang paling berbahaya adalah apabila penyakit itu masih tidak diiktiraf dan pesakit mati tanpa menerima rawatan.