Myelosis funikular

Myelosis funikular, sindrom neuroanemik atau sindrom myelosis funikular diklasifikasikan sebagai myelopathies, kerana ia adalah hasil daripada proses patologi sistem saraf pusat, seperti pemusnahan sarung myelin pelindung gentian saraf tulang belakang, yang membawa kepada degenerasi gabungan subakut saraf tunjang.

Epidemiologi

Tiada data mengenai kelaziman myelosis funikular, tetapi diketahui bahawa ia biasanya memberi kesan kepada orang yang berumur lebih dari empat puluh tahun, dan dalam 95% pesakit faktor etiologi sindrom ini adalah anemia pernisiosa, yang mempunyai sifat autoimun: kehadiran antibodi kepada sel parietal perut dan kepada faktor intrinsik Castle, yang memastikan penyerapan vitamin B12.

Dan, menurut statistik antarabangsa, 1-2% daripada semua kes anemia yang berdaftar adalah anemia pernisiosa.

Di negara-negara Eropah, kekurangan vitamin B12 diperhatikan pada 5-46% orang tua, dan di Amerika Latin - dalam 60% populasi dewasa. Juga, 20-85% vegetarian mengalami kekurangan cobalamin.

Punca myelosis funikular

Penyebab utama myelosis funikular - demielinasi gentian saraf funiculus atau lajur saraf tunjang - adalah kekurangan vitamin B12 (cobalamin) dalam badan. [ 1 ]

Juga, patologi ini boleh disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme vitamin B12 (khususnya, malabsorpsinya) dananemia megaloblastik yang dikaitkan dengan kekurangan asid folik dan cobalamin.

Bagaimanakah anemia pernicious atau kekurangan B12 dan myelosis funikular berkaitan? Oleh kerana komposisinya, cobalamin memainkan peranan penting dalam banyak proses biologi dan diperlukan untuk transformasi asid lemak, beberapa asid amino dan asid folik; untuk biosintesis DNA, nukleotida dan metionin; untuk kematangan sel darah merah dan pertumbuhan akson sel neuron.

Vitamin ini membantu mengekalkan fungsi normal sistem saraf, kerana ia adalah kofaktor dalam penghasilan protein utama sarung gentian saraf – myelin – oleh sel Schwann dan oligodendrocytes.

Faktor-faktor risiko

Pakar melihat faktor risiko untuk perkembangan myelosis funikular dalam kekurangan cobalamin kronik dalam badan, kemungkinan yang, seterusnya, meningkat dengan keasidan perut yang rendah; hypoacid, gastritis atropik atau anacid dengan achlorhydria, serta dengan penyingkiran sebahagian daripada perut. Dan ini disebabkan oleh fakta bahawa vitamin B12, terikat kepada protein makanan, dilepaskan dalam perut - di bawah tindakan asid hidroklorik dan protease yang dihasilkan oleh sel perut - pepsinogen.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko kekurangan B12 dengan perkembangan gejala neurologi termasuk penyakit hati kronik (kerana di sinilah rizab vitamin ini disimpan dalam bentuk transcobalamin I), serta penyakit Crohn, penyakit Addison, hipoparatiroidisme dan kekurangan pankreas, sindrom Zollinger-Ellison, penyakit seliak dengan kerosakan sistem gastrousus malignan neplasma autoimmune. (termasuk limfoma), dan diphyllobothriasis. [ 2 ]

Patogenesis

Menjelaskan patogenesis perubahan degeneratif dalam saraf tunjang, perlu diperhatikan bahawa manifestasi neurologi dalam keadaan ini disebabkan oleh kerosakan pada posterior berpasangan (funiculus dorsalis) dan lateral (funiculus lateralis) funiculi perkara putih saraf tunjang, yang terdiri daripada proses (akson) neuron. Funiculi ini menjalankan laluan bersekutu, menaik (aferen) dan menurun (eferen) di mana impuls yang sepadan melewati antara saraf tunjang dan otak. Iaitu, akson dipengaruhi oleh kedua-dua laluan menaik lajur posterior dan dalam laluan piramid menurun. [ 3 ]

Demyelinasi kord dalam kekurangan vitamin B12 dikaitkan dengan pengaktifan tekanan retikulum endoplasma (retikulum), yang boleh disebabkan oleh peningkatan fosforilasi kinase (IRE1α dan PERK) dan faktor permulaan terjemahan 2 (EIF2), serta ekspresi mengaktifkan faktor transkripsi 6 (ATF6). Akibatnya, terdapat penurunan dalam permulaan terjemahan (sintesis protein oleh ribosom pada RNA messenger) dan perencatan sintesis protein am, yang membawa kepada penangkapan kitaran sel dan pecutan apoptosis sel myelin. [ 4 ]

Di samping itu, melanin yang diubah secara tidak normal boleh dihasilkan - dengan kandungan lipid yang lebih rendah - disebabkan oleh peningkatan tahap koenzim metilmalonyl-CoA dalam mitokondria yang disebabkan oleh kekurangan cobalamin, yang mengganggu sintesis asid lemak dan menyebabkan pengumpulan asid metilmalonik, yang membawa kepada tekanan oksidatif dalam sel.

Baca juga – Patogenesis Kekurangan Vitamin B12

Gejala myelosis funikular

Jenis atau bentuk myelosis funikular berikut dibezakan: ataxia deria kolumnar posterior atau myelosis funikular dengan kerosakan pada funikul posterior saraf tunjang; myelosis funicular pyramidal - dengan kerosakan pada funiculus lateralis, serta bercampur (dengan kerosakan pada funiculi posterior dan lateral). [ 5 ]

Tiga peringkat atau tempoh perkembangan patologi juga dibezakan. Tanda-tanda pertama tempoh prodromal degenerasi gabungan subakut saraf tunjang adalah kebas dan kesemutan (paresthesia) di hujung jari kaki, kadang-kadang di jari tangan dan kaki; sensitiviti menurun. Lama kelamaan, sensasi ini merebak ke kaki dan tangan. Pesakit mengadu kelemahan otot, kerap kehilangan keseimbangan dan perubahan dalam gaya berjalan. [ 6 ]

Semasa ia berlangsung, pada peringkat kedua, gejala seperti ataxia (gangguan koordinasi pergerakan), perubahan dalam kepekaan postur, penurunan refleks tendon, kehilangan sensitiviti yang mendalam, kekakuan anggota bawah akibat paresis spastik, kesukaran berjalan dan imobilitas pesakit diperhatikan. Penglihatan mungkin merosot (disebabkan oleh gangguan pupillary). [ 7 ]

Pada peringkat ketiga, gejala sedia ada boleh ditambah dengan gangguan kencing (dalam bentuk pengekalan kencing atau inkontinensia) dan gangguan buang air besar (dimanifestasikan oleh sembelit). Perubahan mental yang ketara bukanlah sesuatu yang luar biasa.

Lihat juga - Gejala Kecederaan Saraf Tunjang

Komplikasi dan akibatnya

Akibat dan komplikasi myelosis funikular yang paling ketara adalah gangguan neurologi yang berkembang kepada paraparesis spastik yang lebih rendah (paraplegia) dan perubahan mental - sehingga disfungsi kognitif separa.

Dalam kes yang teruk, kerosakan pada bahan kelabu dan akson tanduk anterior saraf tunjang dan kawasan kortikal otak adalah mungkin. [ 8 ]

Diagnostik myelosis funikular

Diagnostik standard bermula dengan merekodkan simptom sedia ada, mengkaji anamnesis, memeriksa pesakit dan mengkaji refleks.

Ujian darah dilakukan: am, untuk tahap vitamin B12 dan folat, homocysteine dan asid metilmalonik, untuk kehadiran antibodi kepada faktor intrinsik (AIFAB) dan sel parietal mukosa gastrik (APCAB), dsb.

Diagnostik instrumental termasuk electroneuromyography dan MRI bahagian tulang belakang yang sepadan. [ 9 ]

Diagnosis pembezaan

Untuk mengecualikan radiasi atau herpes myelitis, amyotrophic lateral and multiple sclerosis, polyneuritis, spondylogenic myelopathy, HIV vacuolar myelopathy, neurosifilis lewat (tabes dorsalis), sarcoidosis, sindrom keturunan dan pelbagai polineuropati deria motor, astrocytoma, ependymoma, diagnostic differential, leukoencephalopathy dilakukan.

Rawatan myelosis funikular

Rawatan bertujuan untuk menghentikan anemia dan proses demielinasi axonal dengan suntikan intramuskular vitamin B12 (cyanocobalamin) bersama-sama dengan vitamin B lain. Maklumat lanjut dalam artikel – Rawatan kekurangan vitamin B12 [ 10 ]

Pencegahan

Kekurangan vitamin B12 jangka panjang membawa kepada kerosakan yang tidak dapat dipulihkan kepada sistem saraf, jadi diet harus mengandungi produk yang cukup mengandungi cobalamin. Makanan mana yang mengandunginya, secara terperinci dalam penerbitan - Vitamin B12.

Juga, jika boleh, punca kekurangan vitamin B12 harus dihapuskan, walaupun kecenderungan untuk anemia pernisiosa diwarisi secara autosomal dominan.

Ramalan

Apakah prognosis myelosis funikular bergantung pada? Pada peringkat sindrom pada masa menghubungi doktor, keterukan gejala dan keberkesanan rawatan. Tanpa rawatan, keadaan pesakit bertambah buruk, tetapi terapi boleh melegakan paresthesia dan ataxia. Walau bagaimanapun, dalam separuh daripada kes pada peringkat akhir, paraplegia spastik hampir mustahil untuk diatasi.