Penyakit celiac (enteropati gluten)

Penyakit seliak (sprue bukan tropika, enteropati gluten, penyakit seliak) ialah penyakit gastrousus yang dimediasi secara imunologi dalam individu yang terdedah secara genetik, dicirikan oleh intoleransi terhadap gluten, keradangan membran mukus, dan malabsorpsi. Gejala penyakit seliak biasanya termasuk cirit-birit dan ketidakselesaan perut. Diagnosis adalah melalui biopsi usus kecil, yang menunjukkan beberapa perubahan tidak spesifik, termasuk atrofi vili patologi, dengan peningkatan berlaku dengan diet bebas gluten yang ketat.

Sinonim untuk istilah "gluten atau gluten-sensitive enteropathy" ialah celiac sprue, penyakit celiac, penyakit celiac dewasa, steatorrhea idiopatik, sprue bukan tropika. Sebilangan pengarang menganggap istilah "celiac sprue" adalah lebih sesuai. Ramai yang menekankan bahawa definisi "enteropati gluten" adalah alternatif.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa yang menyebabkan penyakit seliak?

Penyakit seliak adalah gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh hipersensitiviti kepada pecahan gliadin gluten, protein yang terdapat dalam gandum; protein yang serupa terdapat dalam rai dan barli. Dalam individu yang terdedah secara genetik, sel T sensitif gluten menjadi diaktifkan apabila penentu protein yang berasal dari gluten dibentangkan. Tindak balas keradangan mengakibatkan atrofi villous ciri mukosa usus kecil.

Kelaziman penyakit ini berbeza dari kira-kira 1/150 di barat daya Ireland hingga 1/5000 di Amerika Utara. Penyakit celiac berlaku pada kira-kira 10-20% saudara-mara peringkat pertama. Nisbah perempuan kepada lelaki ialah 2:1. Penyakit ini paling kerap muncul pada zaman kanak-kanak, tetapi boleh berkembang kemudian.

Gejala Penyakit Celiac

Tiada simptom khusus penyakit seliak. Sesetengah pesakit asimtomatik atau hanya mengalami gejala kekurangan nutrisi. Yang lain mungkin mempunyai gejala gastrousus yang ketara.

Pada peringkat awal dan kanak-kanak, penyakit seliak mungkin nyata selepas menambahkan bijirin ke dalam diet. Kanak-kanak mempunyai gangguan perkembangan, sikap tidak peduli, anoreksia, pucat, hipotonia umum, kembung perut, dan kehilangan otot. Najis biasanya lembut, banyak, berwarna tanah liat, dengan bau yang tidak menyenangkan. Pada kanak-kanak yang lebih tua, anemia dan gangguan pertumbuhan biasanya diperhatikan.

Pada orang dewasa, gejala penyakit seliak yang paling biasa adalah keletihan, kelemahan, dan anoreksia. Cirit-birit yang ringan dan terputus-putus kadangkala merupakan gejala utama. Steatorrhea adalah sederhana hingga teruk (7-50 g lemak/hari). Sesetengah pesakit mengalami penurunan berat badan, tetapi jarang sekali berat badan berada di bawah normal. Pesakit ini biasanya mengalami anemia, glossitis, stomatitis sudut, dan ulser aphthous. Kekurangan vitamin D dan kalsium (cth, osteomalacia, gangguan pembentukan tulang, osteoporosis) adalah perkara biasa. Pada lelaki dan wanita, kesuburan mungkin berkurangan.

Kira-kira 10% mempunyai dermatitis herpetiformis, ruam papulo-vesikular yang teruk dengan gatal-gatal yang secara simetri menjejaskan permukaan extensor pada sendi siku dan lutut, punggung, bahu, dan kulit kepala. Ruam mungkin disebabkan oleh makan makanan tinggi gluten. Perkembangan penyakit seliak juga dikaitkan dengan diabetes mellitus, penyakit tiroid autoimun, dan sindrom Down.

Diagnosis penyakit seliak

Diagnosis disyaki apabila perubahan klinikal dan makmal mencadangkan malabsorpsi. Sejarah keluarga adalah elemen penting dalam diagnosis. Penyakit seliak disyaki pada pesakit dengan kekurangan zat besi tanpa pendarahan gastrousus yang jelas.

Pengesahan diagnosis memerlukan biopsi usus kecil dari duodenum menurun. Penemuan morfologi termasuk kekurangan atau pengurangan vili (atrofi vili), sel intraepithelial yang diperbesarkan, dan hiperplasia crypt. Walau bagaimanapun, penemuan sedemikian juga boleh dilihat dalam sprue tropika, pertumbuhan berlebihan bakteria usus yang teruk, enteritis eosinofilik, intoleransi laktosa, dan limfoma.

Oleh kerana biopsi tidak mendedahkan perubahan tertentu, penanda serologi boleh membantu dalam mewujudkan diagnosis. Pengesanan gabungan antigliadin (AGAb) dan antibodi antiendomysial (AEAb - antibodi terhadap protein tisu penghubung usus) mempunyai nilai ramalan positif dan negatif hampir 100%. Penanda ini juga boleh digunakan untuk menyaring populasi yang mempunyai prevalens tinggi celiac sprue, termasuk saudara generasi pertama pesakit yang terjejas dan pesakit dengan penyakit yang sering dikaitkan dengan celiac sprue. Dalam kes sebarang ujian positif, pesakit perlu menjalani biopsi usus kecil diagnostik. Jika kedua-dua ujian negatif, penyakit seliak tidak mungkin. Titer antibodi ini berkurangan dengan pematuhan kepada diet bebas gluten, dan oleh itu ujian ini berguna dalam memantau pematuhan diet.

Keabnormalan makmal lain sering dilihat dan perlu disiasat. Ini termasuk anemia (anemia kekurangan zat besi pada kanak-kanak dan anemia kekurangan folat pada orang dewasa); penurunan paras albumin, kalsium, kalium dan natrium; dan peningkatan alkali fosfatase dan masa protrombin.

Ujian malabsorpsi tidak khusus untuk penyakit seliak. Walau bagaimanapun, jika ujian dijalankan, keputusan menunjukkan steatorrhea sehingga 10-40 g/hari, ujian D-xylose yang tidak normal dan (dalam penyakit ileal yang teruk) ujian Schilling.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Rawatan penyakit celiac

Rawatan penyakit seliak melibatkan diet bebas gluten (mengelakkan makanan yang mengandungi gandum, rai, atau barli). Gluten digunakan secara meluas dalam makanan (cth, sup siap sedia, sos, ais krim, hot dog), jadi pesakit memerlukan penerangan terperinci tentang komposisi makanan untuk mengelakkan gluten. Pesakit perlu berunding dengan pakar diet dan menyertai kumpulan sokongan untuk pesakit dengan penyakit seliak. Hasilnya selepas pengenalan diet bebas gluten adalah cepat dan penyelesaian gejala berlaku dalam masa 1-2 minggu. Pengambilan makanan yang mengandungi gluten walaupun dalam kuantiti yang kecil boleh membawa kepada keterukan atau menyebabkan kambuh semula.

Biopsi usus kecil perlu diulang 3-4 bulan selepas diet bebas gluten. Jika perubahan berterusan, punca lain atrofi villous (cth, limfoma) perlu dipertimbangkan. Kehilangan simptom penyakit seliak dan peningkatan morfologi usus kecil disertai dengan penurunan titer AGAT dan AEAt.

Bergantung pada kekurangannya, vitamin, mineral, dan ubat penambah hemoglobin harus ditetapkan. Kes ringan tidak memerlukan ubat tambahan, tetapi kes yang teruk memerlukan terapi komprehensif. Pada orang dewasa, rawatan tambahan termasuk besi sulfat 300 mg secara lisan satu hingga tiga kali sehari, folat 5-10 mg secara lisan sekali sehari, suplemen kalsium, dan mana-mana kompleks multivitamin standard. Kadang-kadang, dalam kes-kes yang teruk penyakit pada kanak-kanak dan pengesanan awalnya (jarang pada orang dewasa), adalah perlu untuk mengecualikan pengambilan makanan dan pemakanan parenteral.

Sekiranya tiada kesan daripada diet bebas gluten, seseorang harus memikirkan diagnosis yang salah atau perkembangan tahap refraktori perjalanan penyakit seliak. Dalam kes kedua, pentadbiran glukokortikoid mungkin berkesan.

Apakah prognosis untuk penyakit seliak?

Penyakit seliak membawa maut dalam 10-30% kes tanpa pematuhan diet. Dengan pematuhan diet, kematian adalah kurang daripada 1%, terutamanya pada orang dewasa yang pada mulanya mengalami penyakit yang teruk. Komplikasi penyakit seliak termasuk sprue refraktori, sprue kolagen, dan perkembangan limfoma usus. Limfoma usus berlaku pada 6-8% pesakit dengan penyakit seliak, biasanya pada pesakit berumur lebih dari 50 tahun. Risiko pertumbuhan malignan bahagian lain saluran gastrousus (cth, karsinoma esofagus atau orofarinks, adenokarsinoma usus kecil) meningkat. Pematuhan kepada diet bebas gluten boleh mengurangkan risiko keganasan dengan ketara.