Kardiomiopati hipertropik pada kanak-kanak

Kardiomiopati hipertropik adalah penyakit miokardium yang dicirikan oleh hipertrofi fokus atau meresap miokardium kiri dan/atau ventrikel kanan, selalunya tidak simetri, dengan penglibatan septum interventrikular dalam proses hipertropik, volum normal atau berkurangan ventrikel kiri, disertai dengan penurunan fungsi diastolik yang normal atau meningkat.

Kod ICD-10

• 142.1. Kardiomiopati hipertropik obstruktif.
• 142.2. Kardiomiopati hipertropik lain.

Epidemiologi

Kardiomiopati hipertrofik adalah perkara biasa di seluruh dunia, tetapi kejadian tepatnya belum diketahui disebabkan oleh sejumlah besar kes tanpa gejala. Kajian prospektif oleh BJ Maron et al. (1995) menunjukkan bahawa prevalens kardiomiopati hipertrofik di kalangan orang muda (25-35 tahun) adalah 2 setiap 1000, dengan 6 daripada 7 pesakit tidak mempunyai gejala. Penyakit ini lebih kerap berlaku pada lelaki, baik di kalangan pesakit dewasa mahupun di kalangan kanak-kanak. Kardiomiopati hipertropik pada kanak-kanak dikesan pada sebarang umur. Diagnosisnya paling sukar pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, di mana manifestasi klinikal kardiomiopati hipertropik tidak dinyatakan dengan jelas, dan mereka sering tersilap dianggap sebagai gejala penyakit jantung dari genesis yang berbeza.

Klasifikasi kardiomiopati hipertropik

Terdapat beberapa klasifikasi kardiomiopati hipertropik. Kesemuanya adalah berdasarkan prinsip klinikal dan anatomi dan mengambil kira parameter berikut:

• kecerunan tekanan antara saluran keluar ventrikel kiri dan aorta;
• penyetempatan hipertrofi;
• kriteria hemodinamik;
• keterukan penyakit.

Di negara kita, klasifikasi pediatrik kardiomiopati hipertrofik telah dicadangkan oleh IV Leontyeva pada tahun 2002.

Klasifikasi kerja kardiomiopati hipertropik (Leontyeva IV, 2002)

Jenis hipertrofi	Keterukan sindrom obstruktif	Kecerunan tekanan, darjah	Peringkat klinikal
Tidak simetri Simetri	Bentuk obstruktif Bentuk tidak menghalang	I darjah - sehingga 30 mm Ijazah II - dari 30 hingga 60 mm III darjah - lebih daripada 60 mm	Pampasan Subkompensasi Dekompensasi

Punca kardiomiopati hipertropik

Pada peringkat perkembangan pengetahuan kami sekarang, data yang mencukupi telah terkumpul memberikan alasan untuk mempercayai bahawa kardiomiopati hipertropik adalah penyakit keturunan yang disebarkan oleh jenis dominan autosomal dengan penetrasi dan ekspresitiviti yang berbeza-beza. Kes penyakit ini dikesan dalam 54-67% ibu bapa dan saudara terdekat pesakit. Selebihnya adalah bentuk sporadis yang dipanggil, dalam kes ini pesakit tidak mempunyai saudara mara yang menderita kardiomiopati hipertropik atau mengalami hipertrofi miokardium. Adalah dipercayai bahawa kebanyakan, jika tidak semua kes kardiomiopati hipertropik sporadis juga mempunyai punca genetik, iaitu disebabkan oleh mutasi rawak.

Punca dan patogenesis kardiomiopati hipertropik

Gejala kardiomiopati hipertropik

Manifestasi klinikal kardiomiopati hipertropik adalah polimorfik dan tidak spesifik, ia berbeza dari bentuk asimtomatik kepada kemerosotan teruk status fungsi dan kematian mengejut.

Pada kanak-kanak kecil, pengesanan kardiomiopati hipertrofik sering dikaitkan dengan perkembangan tanda-tanda kegagalan jantung kongestif, yang berkembang di dalamnya lebih kerap daripada pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa.

Gejala kardiomiopati hipertropik

Diagnosis kardiomiopati hipertropik

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik ditubuhkan berdasarkan sejarah keluarga (kes kematian mengejut saudara pada usia muda), aduan, dan keputusan pemeriksaan fizikal. Maklumat yang diperoleh melalui pemeriksaan instrumental adalah sangat penting untuk menentukan diagnosis. Kaedah diagnostik yang paling berharga ialah ECG, yang tidak kehilangan kepentingannya walaupun sekarang, dan ekokardiografi Doppler dua dimensi. Dalam kes yang kompleks, tomografi pelepasan MRI dan positron membantu menjalankan diagnostik pembezaan dan menjelaskan diagnosis. Adalah dinasihatkan untuk memeriksa saudara-mara pesakit untuk mengenal pasti kes keluarga penyakit tersebut.

Diagnosis kardiomiopati hipertropik

Rawatan kardiomiopati hipertropik

Rawatan kardiomiopati hipertrofik tidak mengalami perubahan ketara dalam beberapa dekad kebelakangan ini dan pada dasarnya kekal sebagai gejala. Seiring dengan penggunaan pelbagai ubat, pembetulan pembedahan penyakit pada masa ini juga dijalankan. Memandangkan dalam beberapa tahun kebelakangan ini, idea tentang prognosis kardiomiopati hipertropik telah berubah, nasihat taktik rawatan agresif dalam kebanyakan pesakit dengan kardiomiopati hipertrofik dipersoalkan. Semasa menjalankannya, penilaian faktor kematian mengejut adalah amat penting.

Rawatan simptomatik kardiomiopati hipertropik bertujuan untuk mengurangkan disfungsi diastolik, fungsi hiperdinamik ventrikel kiri dan menghapuskan aritmia jantung.

Rawatan kardiomiopati hipertropik

Ramalan

Menurut data penyelidikan terkini berdasarkan penggunaan meluas ekokardiografi dan (terutamanya) kajian genetik keluarga pesakit dengan kardiomiopati hipertropik, kursus klinikal penyakit ini jelas lebih baik daripada yang difikirkan sebelumnya. Hanya dalam kes terpencil penyakit itu berkembang pesat, berakhir dengan kematian.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]