Penyakit Willebrand pada kanak-kanak

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit hemoragik, biasanya ditularkan secara autosomal dominan, dicirikan oleh peningkatan pendarahan dalam kombinasi dengan peningkatan dalam tempoh pendarahan, tahap rendah faktor von Willebrand dalam darah atau kecacatan kualitatifnya, penurunan aktiviti koagulan faktor VIII, nilai lekatan platelet yang rendah dan ristocegregasi. Gen untuk penyakit von Willebrand dilokalkan pada lengan pendek kromosom 12 (12pl2-ter).

Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh Eric von Willebrand (1926) pada seorang gadis yang tinggal di Kepulauan Aland, yang mengalami pendarahan jenis hematoma yang digabungkan dengan tahap faktor VIII yang rendah dalam darah, peningkatan mendadak dalam masa pendarahan dan jenis warisan yang dominan. Ia diikuti bahawa penyakit yang dijelaskan dikaitkan dengan kecacatan pembekuan (paras rendah faktor VIII) dan gangguan vaskular-platelet (peningkatan masa pendarahan). Faktor Von Willebrand ialah glikoprotein yang dihasilkan oleh endothelium vaskular dan megakaryocytes. Apabila terdapat dalam darah dalam bentuk bebas, ia mengambil bahagian dalam lekatan platelet ke mikrofibril dinding vaskular, bertindak sebagai "jambatan" yang menghubungkan reseptor platelet dengan subendothelium apabila lapisan endothelial rosak. Di samping itu, ia adalah pembawa komponen plasma faktor VIII (VIII: VWF). Sebahagian besar faktor von Willebrand disintesis dalam endothelium vaskular dan dilepaskan ke dalam aliran darah di bawah pengaruh trombin, ion kalsium, dan 1-Deamino-8D-arginine vasopressin.

Kini telah ditetapkan bahawa penyakit von Willebrand bukanlah penyakit tunggal, tetapi sekumpulan diatesis hemoragik yang berkaitan yang disebabkan oleh gangguan dalam sintesis atau anomali kualitatif faktor von Willebrand.

Gejala penyakit von Willebrand

Penyakit ini dicirikan oleh dua jenis pendarahan: vaskular-platelet (tipikal untuk trombositopati dan trombositopenia) dan hematoma (tipikal untuk kecacatan pada pautan pembekuan hemostasis).

Dalam kes penyakit yang teruk (tahap faktor von Willebrand dalam darah kurang daripada 5%), gambaran klinikal secara praktikal tidak dapat dibezakan daripada hemofilia: pendarahan tertunda dari tunggul tali pusat, tapak venipuncture, cephalhematomas, hematoma di tapak kecederaan, pendarahan intrakranial. Dengan tahap faktor von Willebrand yang lebih tinggi, jenis vaskular-platelet perdarahan meningkat menjadi perhatian: ekimosis yang berlaku secara spontan, petechiae.

Gejala penyakit von Willebrand

Penyakit von Willebrand keturunan

Penyebab penyakit von Willebrand keturunan adalah polimorfisme gen yang mengekodkan sintesis faktor von Willebrand. Penyakit von Willebrand keturunan adalah penyakit hemoragik yang paling biasa. Kekerapan pengangkutan gen faktor von Willebrand yang rosak dalam populasi mencapai 1 dalam 100 orang, tetapi hanya 10-30% daripada mereka mempunyai manifestasi klinikal. Ia disebarkan oleh jenis autosomal dominan atau resesif dan berlaku pada kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki.

Apakah yang menyebabkan penyakit von Willebrand?

Diagnosis penyakit von Willebrand

Apabila mendiagnosis penyakit von Willebrand, kajian menyeluruh tentang anamnesis diperlukan, khususnya, pengenalpastian individu yang mengalami peningkatan pendarahan di kalangan ibu bapa. Juga diperhatikan adalah peningkatan mendadak dalam tempoh pendarahan mengikut Duke, pengagregatan rendah platelet pesakit dengan ristocetin (dengan aktiviti pengagregatan normal platelet dengan ADP, adrenalin dan kolagen), tahap pengurangan faktor VIII dan faktor von Willebrand dalam plasma darah pesakit. Kajian berulang sering diperlukan untuk menubuhkan diagnosis. Kaedah yang paling bermaklumat ialah diagnostik DNA menggunakan tindak balas rantai polimerase (nilai diagnostik kaedah ini hampir 100%).

Diagnosis penyakit von Willebrand

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Rawatan penyakit von Willebrand

Dalam kebanyakan kes, pemindahan plasma antihemofilik pada dos 15 ml/kg atau persediaan lain faktor pembekuan darah VIII pada dos yang sama seperti hemofilia A adalah berkesan.

Rawatan penyakit von Willebrand

Untuk bentuk pendarahan ringan, asid aminocaproic, etamsylate, intravena atau oral arginin vasopressin boleh ditetapkan.