Penyakit Von Willebrand pada kanak-kanak

Von Willebrand penyakit - berdarah dihantar penyakit biasanya autosomal dominan, ciri-ciri pendarahan meningkat, digabungkan dengan peningkatan tempoh pendarahan, tahap rendah faktor von Willebrand dalam darah atau kualitatif pengurangan kecacatan aktiviti koagulan faktor VIII, nilai rendah Pelekat dan ristocetin-pengagregatan platelet. VWD gen adalah setempat pada lengan pendek kromosom 12 (12pl2-ter).

Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh Erik von Willebrand (1926), gadis itu yang tinggal di Kepulauan Åland, yang berdarah mengalir melalui jenis gematomnomu, digabungkan dengan tahap yang rendah faktor darah VIII, pemanjangan tajam pendarahan masa dan warisan dominan. Oleh itu ia diikuti yang mempunyai kecacatan pembekuan (tahap rendah faktor VIII) dan gangguan platelet-vaskular (peningkatan dalam masa pendarahan) manakala penyakit diterangkan. Faktor von Willebrand - Glikoprotein dihasilkan oleh endothelium vaskular dan megakaryocytes. Daripada darah dalam bentuk percuma, ia terlibat dalam lekatan platelet kepada microfibrils dinding vaskular menjadi "jambatan" yang menghubungkan dengan reseptor platelet subendothelial jika lapisan endothelial rosak. Tambahan pula, ia adalah komponen pengangkut daripada VIII faktor plasma (VIII: EF). Sebahagian besar daripada faktor Willebrand yang disintesis dalam endothelium vaskular, dilepaskan ke dalam aliran darah di bawah pengaruh thrombin, ion kalsium, 1-desamino-8D-arginine vasopressin.

Ia kini menetapkan bahawa penyakit Willebrand ini - bukanlah satu penyakit tunggal tetapi sekumpulan diatesis berdarah berkaitan kerana sintesis penglihatan atau keabnormalan kualitatif faktor von Willebrand.

Gejala Penyakit Willebrand

Bagi penyakit yang dicirikan oleh pendarahan daripada dua jenis: vaskular-platelet (trombotsitopaty biasa dan thrombocytopenia) dan gematomnaya (tipikal untuk kecacatan link pembekuan hemostasis).

Dalam perjalanan teruk penyakit ini (tahap faktor Willebrand dalam darah kurang daripada 5%) gambar klinikal hampir tidak dapat dibezakan daripada Hemofilia: lambat pendarahan dari tunggul pusat, meletakkan venepuncture, kefalogematomy, hematoma di tapak kecederaan, pendarahan intrakranial. Pada tahap yang lebih tinggi faktor von Willebrand ke barisan hadapan jenis vaskular-platelet peningkatan pendarahan: secara spontan berlaku ecchymosis, petechiae.

Gejala Penyakit Willebrand

Penyakit keturunan von Willebrand

Penyebab penyakit von Willebrand keturunan adalah polimorfisme pengekodan gen untuk sintesis faktor von Willebrand. Penyakit keturunan von Willebrand adalah penyakit hemorrhagic yang paling biasa. Kekerapan pengangkutan gen yang cacat von von Willebrand faktor dalam populasi mencapai 1 per 100 orang, tetapi hanya 10-30% daripadanya mempunyai manifestasi klinikal. Dihantar oleh jenis dominan atau resesif autosomal dan berlaku di kedua-dua perempuan dan lelaki.

Apa yang menyebabkan penyakit von Willebrand?

Diagnosis penyakit von Willebrand

Dalam diagnosis penyakit von Willebrand memerlukan kajian yang teliti sejarah, khususnya penubuhan orang kurang gangguan pendarahan di kalangan ibu bapa. Juga ambil perhatian peningkatan dramatik dalam tempoh pendarahan Duque, pesakit pengagregatan platelet rendah dengan ristocetin (pengagregatan platelet normal dengan ADP, kolagen, dan adrenalina), tahap yang dikurangkan daripada faktor VIII dan faktor von Willebrand dalam plasma darah pesakit. Selalunya untuk menubuhkan diagnosis, kajian berulang diperlukan. Kaedah yang paling bermaklumat adalah diagnostik DNA menggunakan reaksi rantai polimerase (nilai diagnostik kaedah ini hampir 100%).

Diagnosis penyakit von Willebrand

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rawatan penyakit von Willebrand

Dalam kebanyakan kes, pemindahan darah plasma antihemophil secara efektif dengan dos 15 ml / kg atau persediaan lain faktor pembekuan VIII dengan dos yang sama seperti hemofilia A.

Rawatan penyakit von Willebrand

Dengan bentuk pendarahan ringan, anda boleh melantik asid aminocaproic, etamzilate, intravena atau persediaan arginine-vasopressin.