Sindrom hipotensi pada kanak-kanak dan orang dewasa

Penurunan nada otot rangka (ketegangan sisa dan ketahanan otot terhadap regangan pasif) dengan kemerosotan fungsi kontraktilnya didefinisikan sebagai hipotensi otot. Keadaan ini adalah gejala sejumlah patologi kongenital dan diperoleh yang disebut sebagai gangguan neuromuskular. 

Epidemiologi

Statistik umum untuk gejala seperti hipotonia otot tidak disimpan. Tetapi kejadian global gangguan neuromuskular keturunan yang paling biasa - penyakit Charcot-Marie-Tooth - adalah 1-3 kes setiap 10 ribu penduduk. [1]

Menurut kajian, di Jepun, satu kes patologi ini berlaku setiap 9 ribu penduduk, di Iceland - sebanyak 8,3 ribu, di Itali - sebanyak 5,7 ribu, di Sepanyol - sebanyak 3,3 ribu  [2], [3]

Penyebaran sindrom myththenic kongenital adalah satu kes setiap 200 ribu kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, dan myopathy myofibrillar adalah satu kes per 50 ribu bayi baru lahir. [4]

Punca hipotensi otot

Sebagai salah satu jenis  gangguan nada otot , hipotensi serat otot yang berlarut boleh mempunyai pelbagai sebab yang berkaitan dengan gangguan yang berlaku di mana-mana tahap sistem saraf (otak dan saraf tunjang, saraf periferal, sendi neuromuskular tempatan), yang disebabkan oleh gangguan otot atau tisu penghubung, serta bergantung pada patologi metabolik atau sintesis enzim individu. 

Tetapi selalunya etiologi keadaan ini adalah  pelanggaran transmisi neuromuskular , dan hipotensi otot berlaku:

• dengan  penyakit motor neuron , pertama sekali, sklerosis lateral amyotrophic dan sindrom neuron motorik bawah (α-motor neuron) saraf tunjang, menghidupkan serat otot extrafusal;
• disebabkan oleh amyotrofi tulang belakang keturunan  , di mana perubahan degeneratif pada neuron α-motor tanduk anterior saraf tunjang menyebabkan disfungsi otot rangka. Mereka juga ditakrifkan sebagai  neuropati keturunan  (motorik dan sensori motor), dan paling sering - sebagai salah satu contoh - penyakit Charcot-Marie-Tooth (amyotrophy) disebut;
• pada pesakit dengan  distrofi otot ;
• jika terdapat sejarah  myasthenia gravis ;
• dengan  myelopathies  - kehilangan selubung myelin dari serat saraf etiologi autoimun dan radang, termasuk sklerosis berganda dan  sindrom Guillain-Barré ;
• dalam kes-kes lesi neurologi pada pesakit barah dengan perkembangan  sindrom paraneoplastik ( sindrom  Lambert-Eaton);
• disebabkan oleh keradangan berjangkit pada lapisan luar otak (meningitis) atau seluruh otak (ensefalitis).

Patogenesis

Mekanisme perkembangan hipotensi otot dikaitkan dengan gangguan pengaliran impuls di sepanjang saraf somatik eferen, yang berlaku sama ada pada tahap otak dan saraf tunjang, atau pada tahap saraf yang memberikan pemeliharaan otot tertentu dan mengaturnya penguncupan dan kelonggaran

Sebagai contoh, patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi struktur dan fungsi saraf periferal yang mengawal pergerakan dan kepekaan. Gen yang rosak untuk salah satu protein myelin menyebabkan kehilangan sarung myelin saraf periferal dan degenerasi berikutnya. Akibatnya, pengaliran isyarat saraf merosot dan nada otot menurun.

Dalam perkembangan myasthenia gravis dan sindrom myasthenic kongenital, peranan penting dimainkan oleh: disfungsi sinapsis neuromuskular kolinergik yang disebabkan oleh mutasi genetik - hubungan neuromuskular antara neuron motorik dan reseptor saraf tisu otot (spindle neuromuskular); pelanggaran pengeluaran asetilkolin neurotransmitter; menyekat reseptor kolinergik otot postynaptic dengan antibodi.

Asas biokimia kematian neuron dengan gangguan transmisi impuls saraf dalam kes sklerosis lateral amyotrophic diakui sebagai peningkatan tahap neurotransmitter seperti asid glutamat, yang, apabila terkumpul pada membran presinaptik dan di ruang antar sel, menjadi toksik ke sel-sel saraf korteks motor otak dan membawa kepada apoptosis mereka.

Perkembangan miopati myofibrillar keturunan, yang mempengaruhi filamen protein (myosin dan aktin) dari myofibrils serat otot merah (tonik) otot-otot bertali, dikaitkan dengan perubahan struktur yang ditentukan secara genetik, dan juga dengan pelanggaran proses oksidatif pengeluaran tenaga - sintesis ATP dalam mitokondria sel, yang menjelaskan aktiviti enzim rendah L-laktat dan dehidrogenase suksinat.

Penurunan aktiviti asetilkolin dalam sinapsis neuron dan sambungan myoneural mungkin berkaitan dengan aktiviti enzim sistem kolinergik otak asetilkolinesterase, yang mempercepat hidrolisis neurotransmitter ini di celah sinaptik. Selalunya, ini adalah mekanisme penampilan hipotensi otot pada pesakit dengan  tirosinemia  jenis II. [5]

Gejala hipotensi otot

Oleh kerana penurunan nada otot ditunjukkan dalam kombinasi dengan tanda-tanda keadaan etiologi yang lain, jumlah gejala klinikal ditakrifkan oleh pakar sebagai sindrom hipotensi otot atau  sindrom tonik otot .

Gejala utamanya yang melanggar konduksi neuromuskular pada neuron motorik bawah termasuk: peningkatan keletihan dan kelemahan otot, intoleransi senaman, fasikulasi (kekejangan otot rangka individu secara berkala), penurunan atau ketiadaan lengkap kontraktil otot refleks (hyporeflexia), penurunan regangan refleks.

Kedua-dua patologi kongenital dan yang diperoleh dapat memperlihatkan dirinya sebagai hipotonia otot ringan dengan penurunan kemampuan otot yang sederhana untuk berkontrak -  kelemahan otot  (paling sering pada otot proksimal anggota badan) dan penyesuaian yang sukar terhadap aktiviti fizikal.

Dalam beberapa kes, kelemahan paling ketara pada otot yang memberikan pergerakan mata dan kelopak mata, disebabkan oleh itu ophthalmoplegia dan ptosis luaran progresif. Miopati mitokondria juga boleh menyebabkan kelemahan dan pembaziran otot-otot di muka dan leher, yang boleh menyebabkan kesukaran menelan dan ucapan yang tidak jelas. [6]

Orang dewasa dengan hipotonia otot rangka boleh menjadi canggung dan sering jatuh ketika berjalan, merasa sukar untuk mengubah kedudukan badan, dan mengalami peningkatan kelenturan pada siku, lutut, dan sendi pinggul.

Dalam bentuk atrofi otot tulang belakang yang teruk, hipotensi otot meresap diperhatikan dengan penurunan berat badan, perubahan patologi pada kerangka (kyphosis, scoliosis) dan kelemahan otot progresif yang memberikan pernafasan, yang menyebabkan hipoventilasi paru-paru dan kegagalan pernafasan.

Hipotensi otot pada kanak-kanak dimanifestasikan oleh kelemahan otot, penurunan atau ketiadaan refleks tendon dalam, kekakuan dan had pergerakan (khususnya, lenturan dan pemanjangan anggota badan), ketidakstabilan sendi, pemendekan otot dan penarikan tendon, dan dalam beberapa kes, kejang. [7]

Akibat hipotonia otot-otot postur yang ketara, gangguan berjalan dan perubahan patologi dalam postur berlaku, mencapai ketidakupayaan untuk menjaga tubuh dalam kedudukan tegak dan bergerak secara bebas. Semasa kanak-kanak tumbuh, masalah dengan kemahiran motorik halus, pertuturan dan perkembangan umum timbul.

Bayi mempunyai kelemahan otot; air liur; ketidakupayaan untuk memusingkan dan memegang kepala (tidak ada kawalan otot leher), putar di sisinya, dan sedikit kemudian - berguling di perutnya dan merangkak; kesukaran untuk makan (sukar bagi seorang kanak-kanak untuk menghisap dan menelan) dan regurgitasi yang kerap (disebabkan oleh refluks gastroesofagus), dan dengan miopati umum - masalah pernafasan.

Baca lebih lanjut dalam penerbitan -  Gejala sindrom tonik otot

Hipotensi otot pada kanak-kanak

Pada kanak-kanak, penurunan nada otot boleh disebabkan oleh kelainan persimpangan neuromuskular, penyakit otot primer, patologi endokrin, dan faktor lain.

Keadaan ini, sebahagian besarnya, mempunyai sifat kongenital dan dikaitkan dengan kecacatan pada struktur DNA alat kromosom sel.

Hipotensi otot bayi yang baru lahir - hipotonia kongenital (kod ICD-10 P94.2) - sering berlaku pada bayi prematur (dilahirkan sebelum minggu ke-37 kehamilan), yang disebabkan oleh kekurangan otot pada saat kelahiran.

Walau bagaimanapun, penurunan nada otot pada bayi baru lahir mungkin menunjukkan masalah CNS, gangguan otot, atau gangguan genetik, termasuk:

• miopati kongenital - distrofi otot Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, penyakit Werdnig-Hoffmann, penyakit Dubovitz, dan lain-lain;
• kelumpuhan serebrum;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, sindrom Ehlers-Danlos, dll.

Gangguan otot yang terdapat pada bayi baru lahir atau yang dimanifestasikan pada bayi boleh berupa sentronuklear atau myofibrillar (batang). Miopati sentranuklear disebabkan oleh susunan nukleus yang tidak normal dalam sel-sel tisu otot, dan miopati inti disebabkan oleh gangguan otot-otot myofibril pada garis-garis. Sebilangan besar kanak-kanak dengan miopati kongenital berkaitan X tidak hidup lebih dari satu tahun. Dalam kes pewarisan autosomal gen yang cacat, tanda-tanda patologi pertama dalam bentuk penurunan nada otot rangka muncul pada masa remaja atau bahkan kemudian.

Sindrom myasthenic kongenital, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang merosakkan ganglia simpatik dan sinapsis kolinergik pada saraf somatik, juga muncul sejurus selepas kelahiran. Tetapi beberapa jenis atrofi otot tulang belakang (contohnya, amyotrofi Kugelberg-Welander) menjelma pada usia kemudian. [8]

Miopati mitokondria yang berkaitan dengan mutasi dalam DNA inti atau mitokondria sel otot adalah akibat kekurangan bekalan tenaga - dengan penurunan sintesis ATP (adenosin trifosfat) dalam mitokondria - dan menampakkan diri dalam bentuk Barthes, Sindrom Alper, Pearson, dll.

Hipotonia otot secara umum boleh menjadi akibat dari hipoplasia serebelum, yang membawa kepada sejumlah patologi sindrom teruk - sindrom Joubert dan Walker-Warburg - dengan kelewatan perkembangan lengkap, mikro atau hidrosefalus, dan ventrikel serebrum yang membesar (ventriculomegaly).

Dihubungkan dengan gangguan kongenital metabolisme karbohidrat dan glikogen - glikogenosis atau penyakit glikogenesis pada anak kecil, selain kerosakan buah pinggang dan kegagalan jantung, disertai dengan miopati metabolik progresif yang disebut penyakit McArdle.

Komplikasi dan akibatnya

Kerana pelanggaran kawalan neurogenik pergerakan hipotonia otot, komplikasi seperti hipokinesia berkembang - dengan penurunan aktiviti motor dan kekuatan pengecutan serat otot, dengan batasan progresif dari pelbagai pergerakan.

Dalam kes ini, hipokinesia boleh mengakibatkan akibat seperti kehilangan jisim otot -  atrofi otot , paresis, atau kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk menggerakkan anggota badan, iaitu  kelumpuhan periferal  (bergantung kepada penyebabnya - mono-, para atau tetraplegia) ). [9]

Diagnostik hipotensi otot

Penurunan nada otot boleh menjadi tanda keadaan sistemik yang teruk, oleh itu, diagnostik melibatkan kajian sejarah perkembangan intrauterin anak, kelahiran anak, ciri-ciri tempoh neonatal, anamnesis ibu bapa. Pemeriksaan fizikal yang lengkap juga diperlukan - untuk menilai kemungkinan gangguan dari organ dalaman, penyakit psikosomatik dan mengenal pasti keadaan sindrom.

Untuk menentukan apa yang menyebabkan penurunan nada otot - masalah dengan saraf atau kelainan otot, ujian diperlukan, termasuk ujian darah am dan biokimia, untuk tahap kreatin fosfokinase, aminotransferase aspartat, L-laktat dalam serum darah; untuk antibodi anti-GM1; untuk kandungan elektrolit serum, kalsium, magnesium, fosfat. Biopsi otot mungkin diperlukan. [10]

Diagnostik instrumental merangkumi:

• elektroneuromiografi ,
• kajian fungsi  kekuatan otot ,
• Ultrasound otot ,
• Ultrasound saraf ,
• elektroensefalografi,
• pengimejan resonans magnetik (MRI) otak  (untuk mengesan pelanggaran strukturnya).

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan hipotensi otot dan gangguan neuromuskular lain memainkan peranan khas.

Rawatan hipotensi otot

Hipotensi otot pada bayi pramatang hilang ketika mereka tumbuh, tetapi pakar pediatrik mengesyorkan urut untuk menguatkan otot bayi.

Jika tidak, rawatan difokuskan pada peningkatan dan pemeliharaan fungsi otot. Untuk ini, fisioterapi (termasuk  elektromisostimulasi ),  [11] terapi senaman dan urutan untuk hipotensi otot digunakan. 

Bergantung pada penyebab keadaan ini dan keparahannya, beberapa agen farmakologi boleh digunakan untuk memperbaiki pengaliran impuls saraf ke otot dan meningkatkan fungsi kontraktilnya. Ubat ini boleh menjadi kumpulan kolinomimetik (merangsang reseptor asetilkolin) atau sekumpulan perencat kolinesterase: Neostigmine methyl sulfate (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid, dll.

Lebih banyak maklumat dalam bahan -  Rawatan sindrom tonik otot

Pencegahan

Hipotonia otot boleh disebabkan oleh pelbagai masalah kesihatan, yang kebanyakannya diwarisi, oleh itu, para pakar menganggap kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan sebagai langkah pencegahan sindrom kongenital serius dan patologi neurologi.

Ramalan

Pandangan jangka panjang untuk hipotensi otot bergantung kepada penyebabnya dan sejauh mana kerosakan otot, serta usia pesakit. Perlu difahami bahawa keadaan ini dalam kes patologi kongenital adalah sepanjang hayat dan membawa kepada kecacatan. Dan untuk pemulihan sepenuhnya, prognosisnya buruk.