Sindrom hipotonia otot pada kanak-kanak dan orang dewasa

Penurunan nada otot rangka (ketegangan sisa dan rintangan otot kepada regangan pasif) dengan kemerosotan fungsi kontraktilnya ditakrifkan sebagai hipotonia otot. Keadaan ini adalah gejala beberapa patologi kongenital dan diperolehi yang diklasifikasikan sebagai gangguan neuromuskular.

Epidemiologi

Tiada statistik umum untuk gejala seperti hipotonia otot. Tetapi kejadian di seluruh dunia gangguan neuromuskular keturunan yang paling biasa - penyakit Charcot-Marie-Tooth - adalah 1-3 kes bagi setiap 10 ribu orang. [ 1 ]

Menurut penyelidikan, di Jepun satu kes patologi ini berlaku setiap 9 ribu penduduk, di Iceland - setiap 8.3 ribu, di Itali - setiap 5.7 ribu, di Sepanyol - setiap 3.3 ribu. [ 2 ], [ 3 ]

Kelaziman sindrom myasthenic kongenital adalah satu kes setiap 200 ribu kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan, dan myofibrillar myopathy adalah satu kes setiap 50 ribu bayi baru lahir. [ 4 ]

Punca hipotonia otot

Sebagai salah satu jenis gangguan nada otot, hipotonia gentian otot berjalur boleh mempunyai punca berbeza yang berkaitan dengan gangguan yang berlaku pada mana-mana peringkat sistem saraf (otak dan saraf tunjang, saraf periferal, persimpangan neuromuskular tempatan), disebabkan oleh gangguan otot atau tisu penghubung, dan juga bergantung kepada patologi metabolisme atau sintesis enzim individu.

Tetapi selalunya etiologi keadaan ini adalah pelanggaran penghantaran neuromuskular, dan hipotonia otot berlaku:

• dalam penyakit neuron motor, terutamanya amyotrophic lateral sclerosis dan sindrom neuron motor rendah (α-motor neuron) saraf tunjang yang mempersarafi gentian otot extrafusal;
• disebabkan oleh amyotrophies tulang belakang keturunan, di mana perubahan degeneratif dalam neuron α-motor tanduk anterior saraf tunjang membawa kepada disfungsi otot rangka. Mereka juga ditakrifkan sebagai neuropati keturunan (motor dan motor-deria), dan paling kerap - sebagai satu contoh - mereka menamakan penyakit Charcot-Marie-Tooth (amiotrofi);
• pada pesakit dengan distrofi otot;
• jika terdapat sejarah myasthenia;
• dalam myelopati - kehilangan sarung myelin gentian saraf autoimun dan etiologi keradangan, termasuk multiple sclerosis dan sindrom Guillain-Barré;
• dalam kes kerosakan saraf pada pesakit kanser dengan perkembangan sindrom paraneoplastik (sindrom Lambert-Eaton);
• disebabkan oleh keradangan berjangkit pada membran luar otak (meningitis) atau seluruh otak (ensefalitis).

Patogenesis

Mekanisme perkembangan hipotonia otot dikaitkan dengan gangguan dalam pengaliran impuls di sepanjang saraf somatik eferen, yang berlaku sama ada pada tahap otak dan saraf tunjang, atau pada tahap saraf yang menyediakan pemuliharaan otot tertentu dan mengawal penguncupan dan kelonggarannya.

Sebagai contoh, patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh mutasi gen yang menjejaskan struktur dan fungsi saraf periferi yang mengawal pergerakan dan kepekaan. Gen yang rosak untuk salah satu protein myelin membawa kepada kehilangan sarung myelin saraf periferi dan degenerasi seterusnya. Akibatnya, kekonduksian isyarat saraf merosot dan nada otot berkurangan.

Dalam perkembangan myasthenia dan sindrom myasthenic kongenital, peranan penting dimainkan oleh: gangguan fungsi sinaps neuromuskular cholinergik yang disebabkan oleh mutasi genetik - sambungan neuromuskular antara neuron motor dan reseptor saraf tisu otot (spindle neuromuskular); gangguan pengeluaran neurotransmitter asetilkolin; menyekat reseptor kolinergik otot postsinaptik oleh antibodi.

Asas biokimia untuk kematian neuron dengan penghantaran impuls saraf terjejas dalam kes sklerosis lateral amyotrophic diakui sebagai peningkatan dalam tahap neurotransmitter seperti asid glutamat, yang, apabila terkumpul pada membran presinaptik dan dalam ruang antara sel, menjadi toksik kepada sel saraf korteks motor otak dan membawa kepada apoptosis mereka.

Perkembangan myofibrillar myopati keturunan, yang menjejaskan protein (myosin dan aktin) filamen myofibrils merah (tonik) serat otot otot berjalur, dikaitkan dengan perubahan struktur yang ditentukan secara genetik, serta dengan pelanggaran proses oksidatif pengeluaran tenaga - sintesis ATP dalam mitokondria sel-sel sulaksinat yang rendah, yang dijelaskan oleh aktiviti mitokondria sel-sel yang rendah. dehidrogenase.

Penurunan aktiviti asetilkolin dalam sinaps neuron dan sambungan myoneural mungkin dikaitkan dengan aktiviti teraruh enzim sistem kolinergik otak, acetylcholinesterase, yang mempercepatkan hidrolisis neurotransmitter ini dalam celah sinaptik. Selalunya, ini adalah mekanisme untuk kemunculan hipotonia otot pada pesakit dengan tyrosinemia jenis II. [5 ]

Gejala hipotonia otot

Memandangkan penurunan nada otot muncul dalam kombinasi dengan tanda-tanda lain keadaan yang berkaitan etiologi, set simptom klinikal ditakrifkan oleh pakar sebagai sindrom hipotonia otot atau sindrom otot-tonik.

Gejala utamanya dalam kes gangguan pengaliran neuromuskular neuron motor yang lebih rendah termasuk: peningkatan keletihan dan kelemahan otot, tidak bertoleransi terhadap usaha fizikal, fasikulasi (kedutan berkala otot rangka individu), penurunan atau ketiadaan sepenuhnya penguncupan otot refleks (hyporeflexia), penurunan refleks regangan.

Kedua-dua patologi kongenital dan diperolehi boleh nyata sebagai hipotonia otot ringan dengan penurunan sederhana dalam keupayaan otot untuk mengecut - kelemahan otot (paling kerap otot proksimal anggota badan) dan kesukaran menyesuaikan diri dengan aktiviti fizikal.

Dalam sesetengah kes, kelemahan paling ketara pada otot yang mengawal pergerakan mata dan kelopak mata, mengakibatkan oftalmoplegia luaran yang progresif dan ptosis. Miopati mitokondria juga boleh menyebabkan kelemahan dan pembaziran otot muka dan leher, yang boleh menyebabkan kesukaran menelan dan pertuturan yang tidak jelas.[ 6 ]

Orang dewasa dengan hipotonia otot rangka mungkin kekok dan sering jatuh apabila berjalan, mengalami kesukaran mengubah kedudukan badan, dan mempunyai kelenturan yang meningkat pada siku, lutut dan sendi pinggul.

Dalam bentuk atrofi otot tulang belakang yang teruk, hipotonia otot meresap diperhatikan dengan kehilangan berat badan, perubahan patologi dalam rangka (kyphosis, scoliosis) dan kelemahan progresif otot yang menyediakan pernafasan, yang membawa kepada hipoventilasi paru-paru dan kegagalan pernafasan.

Hipotonia otot pada kanak-kanak ditunjukkan oleh kekejangan otot, penurunan atau ketiadaan refleks tendon dalam yang ketara, ketegaran dan batasan pergerakan (khususnya, lenturan dan lanjutan anggota badan), ketidakstabilan sendi, pemendekan otot dan penarikan balik tendon, dan dalam beberapa kes, sawan. [ 7 ]

Akibat hipotonia otot postur yang jelas, gangguan gaya berjalan dan perubahan patologi dalam postur berlaku, mencapai titik ketidakupayaan untuk memegang badan dalam kedudukan tegak dan bergerak secara bebas. Apabila kanak-kanak itu membesar, masalah dengan kemahiran motor halus, pertuturan dan perkembangan umum timbul.

Bayi mengalami kelemahan otot; terliur; ketidakupayaan untuk memusing dan menahan kepala mereka (tiada kawalan otot leher), pusing ke sisi mereka, dan sedikit kemudian - berguling ke perut mereka dan merangkak; kesukaran menyusu (bayi mengalami kesukaran menghisap dan menelan) dan regurgitasi yang kerap (disebabkan oleh refluks gastroesophageal), dan dalam myopathy umum - masalah pernafasan.

Baca lebih lanjut dalam penerbitan - Gejala sindrom otot-tonik

Hipotonia otot pada kanak-kanak

Pada kanak-kanak, penurunan nada otot boleh disebabkan oleh keabnormalan persimpangan neuromuskular, penyakit otot primer, patologi endokrin dan faktor lain.

Keadaan ini kebanyakannya kongenital dan dikaitkan dengan kecacatan pada struktur DNA alat kromosom sel.

Hipotonia otot bayi baru lahir - hipotonia kongenital (kod P94.2 mengikut ICD-10) - terutamanya sering diperhatikan pada bayi pramatang (lahir sebelum minggu ke-37 kehamilan), yang dijelaskan oleh keterbelakangan otot pada masa kelahiran.

Walau bagaimanapun, penurunan nada otot pada bayi baru lahir jangka penuh mungkin menunjukkan masalah dengan sistem saraf pusat, gangguan otot atau gangguan genetik, termasuk:

• myopathies kongenital - Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, distrofi otot Erb-Roth, penyakit Werdnig-Hoffmann, penyakit Dubowitz, dll.;
• cerebral palsy;
• Sindrom Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, dsb.

Gangguan otot yang terdapat pada bayi baru lahir atau dimanifestasikan pada masa bayi boleh menjadi centronuclear atau myofibrillar (teras). Miopati centronuklear disebabkan oleh susunan nukleus yang tidak normal dalam sel otot, dan miopati teras disebabkan oleh gangguan myofibril otot berjalur. Kebanyakan kanak-kanak dengan miopati kongenital berkaitan X tidak dapat bertahan lebih daripada setahun. Dalam kes pewarisan dominan autosomal gen yang rosak, tanda-tanda pertama patologi dalam bentuk penurunan nada otot rangka muncul pada masa remaja atau lebih lama lagi.

Sindrom myasthenic kongenital, yang disebabkan oleh mutasi genetik dengan kerosakan pada ganglia simpatetik dan sinapsis kolinergik saraf somatik, juga menunjukkan dirinya sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, beberapa jenis atrofi otot tulang belakang (contohnya, amyotrophy Kugelberg-Welander) nyata pada usia yang lebih tua. [ 8 ]

Miopati mitokondria yang dikaitkan dengan mutasi dalam DNA nukleus atau mitokondria sel otot adalah hasil daripada kekurangan bekalan tenaga - dengan penurunan sintesis ATP (adenosin trifosfat) dalam mitokondria - dan menampakkan diri dalam bentuk sindrom Barth, Alper, Pearson, dll.

Hipotonia otot umum mungkin akibat hipoplasia cerebellar, yang membawa kepada beberapa patologi sindrom yang teruk - sindrom Joubert dan Walker-Warburg - dengan kelewatan perkembangan lengkap, mikro atau hidrosefalus, dan pembesaran ventrikel serebrum (ventrikulomegaly).

Berkaitan dengan ralat bawaan metabolisme karbohidrat dan glikogen, glikogenosis atau penyakit penyimpanan glikogen pada kanak-kanak kecil, sebagai tambahan kepada kerosakan buah pinggang dan kegagalan jantung, disertai dengan miopati metabolik progresif yang dipanggil penyakit McArdle.

Komplikasi dan akibatnya

Disebabkan oleh gangguan dalam kawalan neurogenik pergerakan dalam hipotonia otot, komplikasi seperti hipokinesia berkembang - dengan penurunan dalam aktiviti motor dan daya penguncupan gentian otot, dengan had progresif julat pergerakan.

Dalam kes ini, hypokinesia boleh membawa kepada akibat seperti kehilangan jisim otot - atrofi otot, paresis atau kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk menggerakkan anggota badan, iaitu lumpuh periferal (bergantung kepada punca - mono-, para- atau tetraplegia). [ 9 ]

Diagnostik hipotonia otot

Nada otot yang berkurangan mungkin merupakan tanda keadaan sistemik yang teruk, jadi diagnostik melibatkan kajian sejarah perkembangan intrauterin kanak-kanak, melahirkan anak, ciri-ciri tempoh neonatal, dan sejarah perubatan ibu bapa. Pemeriksaan fizikal penuh juga diperlukan untuk menilai potensi gangguan organ dalaman, penyakit psikosomatik, dan untuk mengenal pasti keadaan sindrom.

Untuk menentukan sama ada penurunan nada otot disebabkan oleh masalah saraf atau keabnormalan otot, ujian diperlukan, termasuk kiraan darah lengkap dan ujian darah biokimia, untuk serum kreatin fosfokinase, aspartat aminotransferase, dan tahap L-laktat; untuk antibodi anti-GM1; dan untuk elektrolit serum, kalsium, magnesium, dan fosfat. Biopsi otot mungkin diperlukan. [ 10 ]

Diagnostik instrumental termasuk:

• electroneuromyography,
• kajian fungsi kekuatan otot,
• Ultrasound otot,
• Ultrasound saraf,
• elektroensefalografi,
• pengimejan resonans magnetik (MRI) otak (yang membolehkan mengenal pasti keabnormalan dalam strukturnya).

Diagnosis pembezaan

Peranan khas dimainkan oleh diagnostik pembezaan hipotonia otot dengan gangguan neuromuskular lain.

Rawatan hipotonia otot

Hipotonia otot pada bayi pramatang hilang apabila mereka membesar, tetapi pakar pediatrik mengesyorkan urutan untuk menguatkan otot bayi.

Dalam kes lain, rawatan tertumpu pada meningkatkan dan mengekalkan fungsi otot. Ini melibatkan fisioterapi (termasuk rangsangan otot elektrik ), [ 11 ] terapi senaman, dan urutan untuk hipotonia otot.

Bergantung kepada punca keadaan ini dan keterukannya, sesetengah agen farmakologi boleh digunakan untuk meningkatkan pengaliran impuls saraf ke otot dan meningkatkan fungsi kontraktilnya. Ubat-ubatan ini mungkin daripada kumpulan cholinomimetics (merangsang reseptor asetilkolin) atau kumpulan perencat kolinesterase: Neostigmine methylsulfate (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centroline, Ubretide, dll.

Maklumat lanjut dalam bahan - Rawatan sindrom otot-tonik

Pencegahan

Hipotonia otot boleh disebabkan oleh pelbagai masalah kesihatan, kebanyakannya diwarisi, jadi pakar mempertimbangkan kaunseling genetik perubatan sebelum merancang kehamilan sebagai langkah pencegahan untuk sindrom kongenital yang serius dan patologi neurologi.

Ramalan

Tinjauan jangka panjang untuk hipotonia otot bergantung kepada punca dan tahap kerosakan otot, serta umur pesakit. Perlu difahami bahawa keadaan ini dalam kes patologi kongenital adalah sepanjang hayat dan membawa kepada kecacatan. Dan bagi pemulihan penuh, prognosisnya tidak menguntungkan.